I ricercatori scoprono le mutazioni genetiche che peggiorano le infezioni respiratorie fra i bambini

I ricercatori costituiti un fondo per dal Fondo nazionale svizzero per la ricerca (SNSF) hanno scoperto le mutazioni che peggiorano le infezioni respiratorie fra i bambini. Il loro studio spiega il meccanismo in questione.

I freddo che non sono collegati ad influenza sono generalmente benigni. Eppure, 2% di ogni generazione di bambini devono andare all'ospedale che segue un'infezione virulenta. “Questi problemi respiratori sono responsabili di 20% di mortalità infantile intorno al mondo„, dice Jacques Fellay, che ha tenuto una cattedra di SNSF dal 2011. “È vero un'epidemia silenziosa.„

Una collaborazione internazionale della ricerca coordinata da Fellay ha scoperto la ragione per alcune di queste infezioni: sono causate dalle mutazioni di un gene che fa una parte nel riconoscimento dei virus d'induzione sicuri.

“Abbiamo potuti confermare che un gene, chiamato IFIH1, svolge un ruolo importante nella difesa dell'organismo contro i virus principali responsabili delle infezioni respiratorie fra i bambini„, lui spieghiamo. Questo gene aiuta normalmente nell'identificazione del RNA del virus, un tipo di attinente all'informazione genetico al DNA. “Abbiamo potuti isolare i meccanismi che impediscono i sistemi immunitari dei bambini con una mutazione di IFIH con successo il combattimento dell'infezione virale.„

Ospedali in Svizzera ed in Australia

I ricercatori hanno collaborato con i vari reparti pediatrici in ospedali svizzeri ed australiani per studiare i casi dei bambini che terapia intensiva necessaria dopo un'infezione respiratoria severa (bronchiolite o polmonite) causata da un virus. Hanno escluso i bambini prematuri ed i bambini con le malattie croniche per mettere a fuoco sulle cause genetiche. Il risultato: dei 120 bambini inclusi nello studio, otto hanno portato le mutazioni del gene IFIH1.

“Questo gene codifica una proteina che riconosce la presenza di un certo numero di microbi d'induzione in una cella, quali il virus respiratorio sinciziale (RSV) o i rhinoviruses„, spiega Samira Asgari di EPFL, che ha progettato gli esperimenti. “Si fissano al RNA del germe ed avviano una cascata dei segnali molecolari che provocano un'efficace reazione immune.„ Il ricercatore ha potuto indicare che tre mutazioni differenti di IFIH1 rendono la proteina incapace di riconoscimento del virus, quindi impedendo l'organismo la difesa contro l'infezione.

Nel 2015, Jacques Fellay già aveva studiato il genoma di più di 2000 pazienti e statisticamente aveva indicato le quali variazioni genetiche influenzano la nostra capacità di difendere noi stessi contro le infezioni virali comuni. “I due approcci sono complementari„, dice Fellay. “Uno studio che riguarda nel 2015 tantissimi oggetti, come quello, permette di identificare i geni pertinenti attraverso l'intera popolazione; ma le loro variazioni hanno soltanto un impatto limitato sulle persone. Al contrario, una messa a fuoco di studio sui pazienti con attenzione selezionati gli permette di studiare le mutazioni che sono più rare ma anche più critiche per il paziente e di segnare i meccanismi con esattezza nel gioco.„

Prevenzione e terapia

Questi risultati dovrebbero risultare utile per prefiggere i nuovi obiettivi terapeutici e preventivi: “Alla richiesta dei loro genitori, egualmente abbiamo esaminato i fratelli germani di alcuni dei bambini che portano la mutazione per vedere se anche sono più fragili quando si tratta delle infezioni. Se questo è il caso, i genitori possono decidere di tenere il loro bambino a casa durante l'epidemia, o di andare all'ospedale velocissimo se il bambino cattura un freddo.„

Per Jacques Fellay, questo lavoro di ricerca illustra a proposito i metodi e gli obiettivi di medicina personale o “di medicina di precisione„: “La nostra capacità degli organismi di evitare le malattie può variare notevolmente. Una migliore comprensione dei meccanismi genetici che creano queste differenze piombo alla prevenzione ed alla terapia mirate a. Uno scenario ha potuto comprendere la selezione genetica per determinare il grado di predisposizione alle infezioni; ciò potrebbe essere inclusa nelle analisi del sangue che sono eseguite ordinariamente subito dopo la nascita. Ma la società dovrebbe avere un'opinione nella decisione quali prove genetiche sono desiderabili.„