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Os pesquisadores descobrem as mutações genéticas que agravam infecções respiratórias entre crianças

Os pesquisadores financiados pelo National Science Foundation suíço (SNSF) descobriram as mutações que agravam infecções respiratórias entre crianças. Seu estudo explica o mecanismo envolvido.

Os frios que não são ligados à gripe são geralmente benignos. Ainda, 2% de cada geração de crianças têm que ir ao hospital que segue uma infecção virulento. “Estes problemas respiratórios são responsáveis para 20% da mortalidade infantil em todo o mundo”, dizem Jacques Fellay, que guardarou um professorado de SNSF desde 2011. “É verdadeiramente uma epidemia silenciosa.”

Uma colaboração internacional da pesquisa coordenada por Fellay descobriu a razão para algumas destas infecções: são causados por mutações de um gene que faça uma parte em reconhecer determinados vírus deindução.

“Nós pudemos confirmar que um gene, chamado IFIH1, joga um papel importante em defender o corpo contra os vírus principais responsáveis para infecções respiratórias entre crianças”, ele explicamos. Este gene ajuda normalmente em identificar o RNA do vírus, um tipo de relativo à informação genético ao ADN. “Nós pudemos isolar os mecanismos que impedem que os sistemas imunitários de crianças com uma mutação de IFIH combatam com sucesso a infecção viral.”

Hospitais em Suíça e em Austrália

Os pesquisadores colaboraram com as várias divisões pediatras em hospitais suíços e australianos para estudar exemplos das crianças que cuidados intensivos necessários após uma infecção respiratória severa (bronchiolitis ou pneumonia) causada por um vírus. Excluíram bebês prematuros e crianças com doenças crônicas a fim centrar-se sobre as causas genéticas. O resultado: das 120 crianças incluídas no estudo, oito levaram mutações do gene IFIH1.

“Este gene codifica uma proteína que reconheça a presença de um determinado número de micróbios deindução em uma pilha, tal como o vírus ou os rhinoviruses (RSV) syncytial respiratórios”, explica Samira Asgari de EPFL, que projectou as experiências. “Anexam-se ao RNA do germe e provocam-se uma cascata dos sinais moleculars que provocam uma reacção imune eficaz.” O pesquisador pôde mostrar que três mutações diferentes de IFIH1 tornam a proteína incapaz de reconhecer o vírus, desse modo impedindo que o corpo se defenda contra a infecção.

Em 2015, Jacques Fellay tinha estudado já o genoma de mais de 2000 pacientes e tinha mostrado estatìstica que variações genéticas influenciam nossa capacidade defender nós contra infecções virais comuns. “As duas aproximações são complementares”, dizem Fellay. “Um estudo que cobre um grande número assuntos, como esse em 2015, torna possível identificar os genes relevantes através da toda a população; mas suas variações têm somente um impacto limitado em indivíduos. Ao contrário, um estudo que focaliza em pacientes com cuidado selecionados permite-o de investigar as mutações que são mais raras mas também mais críticas para o paciente, e de localizar os mecanismos no jogo.”

Prevenção e terapia

Estes resultados devem provar útil para ajustar alvos terapêuticos e preventivos novos: “Conforme à petição dos seus pais, nós igualmente testamos os irmãos de algumas das crianças que levam a mutação para ver se são demasiado mais frágeis quando se trata das infecções. Se este é o caso, os pais podem decidir manter em casa sua criança durante uma epidemia, ou ir ao hospital dobro-rápido se a criança trava um frio.”

Para Jacques Fellay, este trabalho de pesquisa ilustra aptly os métodos e os objetivos da medicina personalizada ou da “da medicina precisão”: “Nossa capacidade de corpos defender fora doenças pode variar extremamente. Uma compreensão melhor dos mecanismos genéticos que criam estas diferenças conduzirá à prevenção e à terapia mais visadas. Uma encenação pôde envolver a selecção genética para determinar o grau de susceptibilidade às infecções; isto poderia ser incluído nas análises de sangue que são executadas rotineiramente imediatamente depois do nascimento. Mas a sociedade precisaria de ter uma palavra em decidir que testes genéticos são desejáveis.”