Los investigadores descubren las mutaciones de gen que empeoran infecciones respiratorias entre niños

Los investigadores financiados por el National Science Foundation suizo (SNSF) han descubierto las mutaciones que empeoran infecciones respiratorias entre niños. Su estudio explica el mecanismo implicado.

Los fríos que no se conectan a la gripe son generalmente benignos. No obstante, los 2% de cada generación de niños tienen que ir al hospital que sigue una infección virulenta. “Estos problemas respiratorios son responsables del 20% de mortalidad infantil en todo el mundo”, dicen a Jacques Fellay, que ha llevado a cabo una cátedra de SNSF desde 2011. “Es verdad una epidemia silenciosa.”

Una colaboración internacional de la investigación coordinada por Fellay ha descubierto la razón de algunas de estas infecciones: son causadas por mutaciones de un gen que haga una parte en el reconocimiento de ciertos virus frío-que inducen.

“Hemos podido confirmar que un gen, llamado IFIH1, desempeña un papel importante en la defensa de la carrocería contra los virus principales responsables de infecciones respiratorias entre niños”, él explicamos. Este gen ayuda normalmente en determinar el ARN del virus, un tipo de relacionado con la información genético a la DNA. “Hemos podido aislar los mecanismos que evitan que los sistemas inmunes de niños con una mutación de IFIH combate con éxito la infección viral.”

Hospitales en Suiza y Australia

Los investigadores colaboraron con las diversas salas pediátricas en hospitales suizos y australianos para estudiar casos de los niños que los cuidados intensivos necesarios después de una infección respiratoria severa (bronchiolitis o pulmonía) causada por un virus. Excluyeron bebés prematuros y a niños con enfermedades crónicas para centrarse en las causas genéticas. El resultado: de los 120 niños incluidos en el estudio, ocho llevaron las mutaciones del gen IFIH1.

“Este gen codifica una proteína que reconozca la presencia de algunos microbios frío-que inducen en una célula, tal como el virus o los rinovirus (RSV) sincitiales respiratorios”, explica Samira Asgari de EPFL, que diseñó los experimentos. “Se sujetan al ARN del germen y accionan una cascada de las señales moleculares que provocan una reacción inmune efectiva.” El investigador ha podido mostrar que tres diversas mutaciones de IFIH1 hacen la proteína incapaz de reconocer el virus, de tal modo evitando que la carrocería se defienda contra la infección.

En 2015, Jacques Fellay había estudiado ya el genoma de más de 2000 pacientes y había mostrado estadístico qué variaciones genéticas influencian nuestra capacidad de defender nosotros mismos contra infecciones virales comunes. “Las dos aproximaciones son complementarias”, dicen Fellay. “Un estudio que reviste un gran número de temas, como el en 2015, permite determinar los genes relevantes a través del toda la población; pero sus variaciones tienen solamente un impacto limitado en individuos. En cambio, un estudio que se centra en pacientes cuidadosamente seleccionados le permite investigar las mutaciones que son más raras pero también más críticas para el paciente, y establecer claramente los mecanismos en juego.”

Prevención y terapia

Estos resultados deben probar útil para fijar nuevos objetivos terapéuticos y preventivos: “Conforme al petición de sus padres, también probamos a los hermanos de algunos de los niños que llevaban la mutación para ver si son también más frágiles cuando se trata de infecciones. Si éste es el caso, los padres pueden decidir guardar a su niño en casa durante una epidemia, o ir al hospital doble-rápido si el niño coge un frío.”

Para Jacques Fellay, este trabajo de investigación ilustra conveniente los métodos y los objetivos del remedio personalizado o del “remedio de la precisión”: La “nuestra capacidad de carrocerías de rechazar enfermedades puede variar grandemente. Una mejor comprensión de los mecanismos genéticos que crean estas diferencias llevará a la prevención y a la terapia apuntadas. Un decorado pudo implicar la investigación genética para determinar el grado de susceptibilidad a las infecciones; esto se podría incluir en los análisis de sangre que se realizan rutinario enseguida después de nacimiento. Pero la sociedad necesitaría tener una opinión en la decisión de qué pruebas genéticas son deseables.”