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La grande étude clinique indique le rendement du test prénatal non envahissant de Panorama® de Natera

Natera, Inc. un chef dans le dépistage génétique non envahissant et l'analyse de diffuser l'ADN sans cellule, aujourd'hui annoncée la publication d'une grande étude clinique d'expérience évaluant le rendement du test prénatal® non envahissant du panorama de la compagnie (NIPT).

L'étude, publiée en génétique médicale, a rétrospectivement analysé le rendement du l'unique-nucléotide (SNP) NIPT basé sur polymorphisme dans 80.449 transferts pour le syndrome de l'omission 22q11.2 et 42.326 transferts des syndromes pour 1p36, C.P.-du-causerie, de Prader-Willi, et d'Angelman microdeletion sur une période d'une année. Microdeletions sont les pièces manquantes minuscules d'ADN au niveau sous-chromosomique qui peut avoir des implications sérieuses de santé.

Le protocole originel d'examen critique de panorama était avec un protocole amélioré a visé moins appels de faux positif. La prévalence des syndromes de microdeletion également a été estimée dans la population de transfert.

Cette étude réfléchit l'engagement actuel de Natera à avancer la science et technologie du dépistage génétique dans le réglage prénatal, »

Kimberly Martin, M.D., directeur médical supérieur de Natera et auteur important sur l'étude.

« Cette grande, basée sur la population étude de cohorte détermine que ces microdeletions importants sont relativement courants, et les performances supérieures d'un NIPT basé sur SNP ont été encore améliorées par le protocole révisé ont visé moins faux positifs. Les valeurs prévisionnelles positives et les régimes inférieurs de faux positif réalisés dans cette construction d'étude sur la recherche clinique précédente qui supporte l'utilisation du panorama comme écran principal dans la population globale. »

Avec le protocole révisé, les valeurs prévisionnelles positives ont grimpé jusqu'à 44,2% pour le syndrome de l'omission 22q11.2 et à 31,7% pour les quatre autres troubles combinés. Le régime de faux positif pour le syndrome de l'omission 22q11.2 a diminué à 0,07% avec le protocole révisé. De même, le régime de faux positif pour les quatre autres troubles combinés a diminué à 0,07%.

On a estimé à que la prévalence dans la population de transfert 1 dans 1.255 pour le syndrome de l'omission 22q11.2 et 1 dans 1.464 pour 1p36, C.P.-du-causerie, et des syndromes de microdeletion d'Angelman a combiné. La prévalence estimée combinée pour chacun des cinq troubles était 1 dans 676.

Peter Benn, Ph.D., professeur des sciences de génétique et de génome et directeur des laboratoires diagnostiques de génétique humaine à l'université du dispensaire du Connecticut, et à un auteur sur l'étude, a dit :

Non seulement ce NIPT basé sur SNP nous permet-il d'examiner pour des déséquilibres entiers de chromosome plus effectivement que n'était précédemment possible, mais il nous permet également d'examiner maintenant pour cliniquement des troubles importants complémentaires. C'est une avancée majeure dans l'examen critique prénatal. Des femmes avec des grossesses à haut risque peuvent être référées pour le plein test diagnostique. Le diagnostic précoce peut faciliter la distribution et la demande de règlement à un centre de soins tertiaire, et peut aider à réduire la morbidité. »

À la différence du syndrome de Down, le risque pour des microdeletions n'est pas personne à charge d'âge ; pour des femmes au-dessous de 28 ans, l'incidence combinée des cinq microdeletions que les écrans de Natera pour (~1/1,000) est plus élevé que celui pour le syndrome de Down. Le diagnostic précoce du syndrome de l'omission 22q11.2 a des implications cliniques importantes, telles qu'administrer le calcium néonatal en cas de hypocalcémie pour ramener le risque de déclin et de chirurgie cardiaque intellectuels aux anomalies cardiaques congénitales correctes.

 

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