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Il grande studio clinico rivela la prestazione della prova prenatale non invadente del Panorama® di Natera

Natera, Inc. una guida nel test genetico non invadente e nell'analisi di fare circolare DNA senza cellula, oggi annunciata la pubblicazione di grande studio clinico di esperienza valutante la prestazione della prova prenatale non invadente® del panorama della società (NIPT).

Lo studio, pubblicato nella genetica clinica, ha analizzato in modo retrospettivo la prestazione del unico nucleotide (SNP) a NIPT basato a polimorfismo in 80.449 rinvii per la sindrome di eliminazione 22q11.2 e 42.326 rinvii per 1p36, Istruzione Autodidattica-du-chiacchierata, sindromi di microdeletion di Angelman e di Prader-Willi su un periodo di un anno. Microdeletions è pezzi mancanti minuscoli di DNA al livello sotto-cromosomico che può avere implicazioni serie di salubrità.

Il protocollo originale della selezione di panorama è stato paragonato ad un protocollo migliorato ha puntato su meno chiamate del falso positivo. La prevalenza delle sindromi di microdeletion egualmente è stata stimata nella popolazione di rinvio.

Questo studio riflette l'impegno in corso di Natera ad avanzare la scienza e tecnologia di test genetico nella regolazione prenatale,„

Kimberly Martin, M.D., Direttore medico senior di Natera e autore principale sullo studio.

“Questo grande, studio di gruppo basato sulla popolazione stabilisce che questi microdeletions importanti siano relativamente comuni e la prestazione superiore ad un di un NIPT basato SNP più ulteriormente è stata migliorata dal protocollo riveduto ha puntato su meno falsi positivi. I valori predittivi positivi e le tariffe basse del falso positivo raggiunti in questa configurazione di studio sopra ricerca clinica precedente che supporta l'uso di panorama come schermo prima linea nella popolazione in genere.„

Con il protocollo riveduto, i valori predittivi positivi sono aumentato a 44,2% per la sindrome di eliminazione 22q11.2 e a 31,7% per gli altri quattro disordini combinati. La tariffa del falso positivo per la sindrome di eliminazione 22q11.2 è diminuito a 0,07% con il protocollo riveduto. Similmente, la tariffa del falso positivo per gli altri quattro disordini combinati è diminuito a 0,07%.

La prevalenza nella popolazione di rinvio è stata valutata 1 in 1.255 per la sindrome di eliminazione 22q11.2 e 1 in 1.464 per 1p36, Istruzione Autodidattica-du-chiacchierata e sindromi di microdeletion di Angelman si è combinato. La prevalenza stimata combinata per tutti e cinque i disordini era 1 in 676.

Peter Benn, Ph.D., professore della genetica e delle scienze del genoma e Direttore dei laboratori diagnostici della genetica umana all'università di centro sanitario di Connecticut e ad un autore sullo studio, ha detto:

Non solo questo a NIPT basato SNP permette noi schermiamo per gli interi squilibri del cromosoma più efficacemente precedentemente possibile, ma egualmente permette che noi ora schermiamo clinicamente per i disordini importanti supplementari. Ciò è un avanzamento importante nella selezione prenatale. Le donne con le gravidanze ad alto rischio possono essere fatte riferimento per la prova diagnostica piena. La diagnosi precoce può facilitare la consegna ed il trattamento ad un centro di cura terziario e può contribuire a diminuire la morbosità.„

A differenza di sindrome di Down, il rischio per i microdeletions non è dipendente dell'età; per le donne al di sotto di 28 anni, l'incidenza combinata dei cinque microdeletions che gli schermi di Natera per (~1/1,000) è superiori a quello per sindrome di Down. La diagnosi precoce della sindrome di eliminazione 22q11.2 ha implicazioni cliniche importanti, come amministrazione del calcio neonatale nei casi del hypocalcemia per ridurre il rischio di declino intellettuale e di ambulatorio cardiaco ai difetti congeniti corretti del cuore.

 

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