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O grande estudo clínico revela o desempenho do teste pré-natal não invasor do Panorama® de Natera

Natera, Inc. um líder no teste genético não invasor e na análise de circular o ADN sem célula, anunciada hoje a publicação de um grande estudo clínico da experiência avaliando o desempenho do teste pré-natal não invasor® do panorama da empresa (NIPT).

O estudo, publicado na genética clínica, analisou retrospectiva o desempenho do NIPT (SNP) polimorfismo-baseado único-nucleotide em 80.449 referências para a síndrome do supressão 22q11.2 e em 42.326 referências para 1p36, CRI-du-bate-papo, de microdeletion de Prader-Willi, e de Angelman síndromes durante um período de um ano. Microdeletions é partes faltantes minúsculas de ADN a nível secundário-cromossomático que pode ter implicações sérias da saúde.

O protocolo original da selecção do panorama foi comparado com um protocolo aumentado visou menos atendimentos do falso positivo. A predominância das síndromes do microdeletion foi calculada igualmente na população da referência.

Este estudo reflecte o comprometimento em curso de Natera a avançar a ciência e a tecnologia do teste genético no ajuste pré-natal,”

Kimberly Martin, M.D., director médico superior de Natera e autor principal no estudo.

“Este grande, estudo de coorte população-baseado estabelece que estes microdeletions importantes são relativamente comuns, e o desempenho superior de um NIPT SNP-baseado foi melhorado mais pelo protocolo revisado visou menos falsos positivos. Os valores com carácter de previsão positivos e as baixas taxas do falso positivo conseguidos nesta construção do estudo em cima da pesquisa clínica precedente que apoia o uso do panorama como uma tela de primeira linha na população geral.”

Com o protocolo revisado, os valores com carácter de previsão positivos aumentaram a 44,2% para a síndrome do supressão 22q11.2 e a 31,7% para outras quatro desordens combinadas. A taxa do falso positivo para a síndrome do supressão 22q11.2 diminuiu a 0,07% com o protocolo revisado. Similarmente, a taxa do falso positivo para outras quatro desordens combinadas diminuiu a 0,07%.

A predominância na população da referência foi calculada para ser 1 em 1.255 para a síndrome do supressão 22q11.2 e 1 em 1.464 para 1p36, CRI-du-bate-papo, e de microdeletion de Angelman síndromes combinou. A predominância calculada combinada para todas as cinco desordens era 1 em 676.

Peter Benn, Ph.D., professor da genética e das ciências do genoma e director dos laboratórios diagnósticos da genética humana na universidade do centro de saúde de Connecticut, e em um autor no estudo, disse:

Não somente este NIPT SNP-baseado permite nós seleccionem para desequilíbrios inteiros do cromossoma mais eficazmente do que era previamente possível, mas igualmente permite que nós seleccionem agora para clìnica desordens importantes adicionais. Este é um avanço principal na selecção pré-natal. As mulheres com gravidezes de alto risco podem ser consultadas para o teste diagnóstico completo. O diagnóstico adiantado pode facilitar a entrega e o tratamento em um centro de assistência terciário, e pode ajudar a reduzir a morbosidade.”

Ao contrário de Síndrome de Down, o risco para microdeletions não é dependente da idade; para mulheres sob 28 anos de idade, a incidência combinada dos cinco microdeletions que as telas de Natera para (~1/1,000) são mais altas do que aquela para Síndrome de Down. O diagnóstico adiantado da síndrome do supressão 22q11.2 tem implicações clínicas importantes, tais como a administração do cálcio neonatal nos casos do hypocalcemia para reduzir o risco de diminuição intelectual e de cirurgia cardíaca aos defeitos congenitais correctos do coração.

 

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