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El estudio clínico grande revela el funcionamiento de la prueba prenatal no invasor de Panorama® de Natera

Natera, Inc. un líder en pruebas genéticas no invasores y el análisis de circular la DNA sin células, hoy anunciado la publicación de un estudio clínico grande de la experiencia evaluando el funcionamiento de la prueba prenatal no invasor® del panorama de la compañía (NIPT).

El estudio, publicado en genética clínica, analizaba retrospectivo el funcionamiento del NIPT (SNP) polimorfismo-basado único-nucleótido en 80.449 remisiones para el síndrome de la supresión 22q11.2 y 42.326 remisiones para 1p36, la CRI-du-charla, los síndromes del microdeletion de Prader-Willi, y de Angelman durante un período anual. Microdeletions es pedazos faltantes minúsculos de DNA en el nivel sub-cromosómico que puede tener implicaciones serias de la salud.

El protocolo original de la investigación del panorama fue comparado con un protocolo aumentado tuvo como objetivo menos lamamientos del positivo falso. La incidencia de los síndromes del microdeletion también era estimada en la población de la remisión.

Este estudio refleja la consolidación en curso de Natera a avance la ciencia y la tecnología de las pruebas genéticas en la fijación prenatal,”

Kimberly Martin, M.D., director médico mayor de Natera y autor importante en el estudio.

“Este estudio ficticio grande, sobre la base de la población establece que estos microdeletions importantes son relativamente comunes, y el rendimiento superior de un NIPT SNP-basado ha sido perfeccionado más a fondo por el protocolo revisado tuvo como objetivo menos positivos falsos. Los valores proféticos positivos y los regímenes inferiores del positivo falso logrados en esta estructura del estudio sobre la investigación clínica anterior que soporta el uso del panorama como pantalla de primera línea en la población en general.”

Con el protocolo revisado, los valores proféticos positivos aumentaron a 44,2% para el síndrome de la supresión 22q11.2 y a 31,7% para los otros cuatro desordenes combinados. El régimen del positivo falso para el síndrome de la supresión 22q11.2 disminuyó a 0,07% con el protocolo revisado. Semejantemente, el régimen del positivo falso para los otros cuatro desordenes combinados disminuyó a 0,07%.

La incidencia en la población de la remisión era estimada para ser 1 en 1.255 para el síndrome de la supresión 22q11.2 y 1 en 1.464 para 1p36, CRI-du-charla, y los síndromes del microdeletion de Angelman combinó. La incidencia estimada combinada para los cinco desordenes era 1 en 676.

Peter Benn, Ph.D., profesor de la genética y de las ciencias del genoma y director de los laboratorios diagnósticos de la genética humana en la universidad del centro de salud de Connecticut, y un autor en el estudio, dijo:

No sólo este NIPT SNP-basado permite revisemos para los desequilibrios enteros del cromosoma más efectivo que previamente posible, pero también permite que ahora revisemos para clínico los desordenes importantes adicionales. Esto es un avance importante en la investigación prenatal. Las mujeres con embarazos de alto riesgo pueden ser remitidas para la prueba diagnóstica completa. El diagnóstico precoz puede facilitar lanzamiento y el tratamiento en un centro de cuidado terciario, y puede ayudar a reducir morbosidad.”

A diferencia de Síndrome de Down, el riesgo para los microdeletions no es dependiente de la edad; para las mujeres bajo 28 años de edad, la incidencia combinada de los cinco microdeletions que las pantallas de Natera para (~1/1,000) son más altas que ésa para Síndrome de Down. El diagnóstico precoz del síndrome de la supresión 22q11.2 tiene implicaciones clínicas importantes, tales como administración del calcio neonatal en casos de hypocalcemia para reducir el riesgo de disminución intelectual y de cirugía cardiaca a los defectos congénitos correctos del corazón.

 

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