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Le Chercheur reçoit la concession de NIH pour étudier la mutation génétique qui évite la formation de dent

Les mutations génétiques Héritées peuvent voler jusqu'à 7 pour cent la population de leur sourire. Plusieurs gènes sont importants pour l'emplacement et la structuration des dents. Ces mutations évitent la formation de dent, exigeant des patients de supporter de nombreux et chers cabinets de consultation, des implants, et de l'orthodontie pour renforcer l'os et pour remonter les dents manquantes. Rena De Souza, D.D.S., Ph.D., Professeur de Dentisterie à l'Université de la Santé d'Utah a reçu une concession des Instituts de la Santé Nationaux (NIH) pour établir sur sa recherche antérieure pour caractériser la génétique qui évitent la formation de dent et développent des traitements pour renverser ce procédé.

« Cette affection génétique n'est pas potentiellement mortelle, mais elle affecte sévèrement la qualité de vie pour des patients et peut être chère, » commence De Souza. En moyenne, elle coûte $50 mille à $60 mille pour remonter plusieurs dents dans une personne. « Imaginez doivent s'occuper de plusieurs de vos enfants qui sont affectés, » il a dit.

Le NIH a attribué De Souza et son équipe une concession de plus de $1,7 millions pour recenser comment les mutations génétiques influencent une voie de protéine responsable de la formation de dent permanente.

De Souza et son équipe planification pour définir la relation entre PAX9, un gène qu'il a précédemment liés au développement de dent, et la voie de WNT, une famille des protéines qui réussissent des signes en cellules responsables du développement de dent normal.

« Je crois que le gène PAX9 muté mène au dysfonctionnement dans la voie de WNT10A et ceci entraîne une cascade de déséquilibres empêchant des dents de former, » il a dit.

Ces découvertes pourraient mener aux traitements neufs qui rétablissent l'interaction normale entre le gène et la voie pour restaurer le développement de dent.

« La recherche des anomalies craniofaciales faites par M.De Souza élève notre compréhension de la santé orale, et renforcera notre connaissance de la santé générale aussi bien, » a dit Wyatt Rory Hume, D.D.S., Ph.D., Doyen de l'École de Médecine Dentaire. « Nous sommes très honorés et excités pour avoir le M.De Souza et son équipe en tant qu'élément de notre École et sommes avec plaisir qu'il ait reçu ce support pivotalement des Instituts de la Santé Nationaux, qui permettront à son équipe de continuer ce travail d'inauguration, bénéficiant des nombres énormes de personnes dans les générations futures. »

L'équipe de recherche conduira ce travail utilisant un modèle de souris. Tous Les traitements potentiels recensés pendant cette concession requerraient l'étude complémentaire avant qu'elle pourrait être évaluée dans les gens.

« Le voyage pour traduire un modèle animal aux êtres humains est intimidant, mais ces études sont les premières étapes pour trouver des traitements neufs pour traiter des troubles craniofaciaux de dévaster, » il a dit.

Les dents Permanentes forment tard dans la grossesse ou après la naissance, ouvrant un hublot plus large pour des traitements visés corrigeant cette affection génétique.

De Souza admet qu'il est tombé dans cette recherche purement par hasard. Presque 20 ans plus précoce, il a appris d'un de ses élèves au sujet d'une famille avec une longue histoire des dents manquantes, pas de l'hygiène faible mais parce que les dents n'ont jamais formé. De Souza est devenu intrigué. Cette famille et d'autres ont fourni une voie pour comprendre la génétique derrière le développement de dent.

« En Tant Que directeur de stage, J'ai toujours voulu explorer comment un poste unique dans code génétique pourrait poser un si grand problème, » dit De Souza. « Il est comme enlever loin les couches de l'oignon de sorte que vous puissiez développer des stratégies neuves de demande de règlement. »

Cette concession complète également l'intérêt de De Souza pour le service public. Il est actuel le Président Désigné de l'Association Internationale pour la Recherche Dentaire où il préconise pour comporter la santé orale aux politiques sanitaires autour du monde.

Le « Hasard heureux peut être si vous n'embrassez pas l'inattendu, » De Souza détruit a dit. « Cette recherche n'est pas simplement au sujet de la science, mais au sujet du partage avec la communauté et de l'aide pour soigner des patients avec des mesures sûres et non envahissantes. »

Source : https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2017/08/teeth-nih-grant.php