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Il Ricercatore è sovvenzionato di NIH per studiare la mutazione genetica che impedisce la formazione del dente

Le mutazioni genetiche Ereditate possono rubare fino a 7 per cento della popolazione del loro sorriso. Parecchi geni sono importanti per il collocamento ed il modello dei denti. Queste mutazioni impediscono la formazione del dente, richiedendo i pazienti di resistere ai numerosi ed ambulatori costosi, gli innesti e l'ortodonzia per rinforzare l'osso e sostituire i denti mancanti. Rena D'Souza, D.D.S., Ph.D., il Professor dell'Odontoiatria all'Università di Salubrità di Utah ha stato sovvenzionato dagli Istituti della Sanità Nazionali (NIH) per costruire sulla sua ricerca passata per caratterizzare la genetica che impedisce la formazione del dente e sviluppa le terapie per invertire questo trattamento.

“Questa malattia genetica non è pericolosa, ma pregiudica severamente la qualità di vita per i pazienti e può essere costosa,„ comincia D'Souza. In media, costa $50 mila - $60 mila per sostituire parecchi denti in una persona. “Immagini devono occuparsi di vari dei vostri bambini che sono commoventi,„ lei ha detto.

Il NIH ha assegnato D'Souza ed il suo gruppo una concessione di più di $1,7 milioni per identificare come le mutazioni genetiche influenzano una via della proteina responsabile di formazione del dente permanente.

D'Souza ed il suo gruppo pianificazione definire la relazione fra PAX9, un gene che precedentemente ha collegato a sviluppo dentale e la via di WNT, una famiglia delle proteine che passano i segnali in celle responsabili di sviluppo dentale normale.

“Credo che il gene mutato PAX9 piombo a disfunzione nella via di WNT10A e questo causa una cascata degli squilibri che impediscono i denti la formazione,„ ha detto.

Queste scoperte potrebbero piombo alle nuove terapie che ristabiliscono l'interazione normale fra il gene e la via per ripristinare lo sviluppo dentale.

“La ricerca delle anomalie craniofacial fatte dal Dott. D'Souza eleva la nostra comprensione della salubrità orale e rinforzerà la nostra conoscenza di salubrità globale pure,„ ha detto Wyatt Rory Hume, D.D.S., Ph.D., Decano del Banco dell'Odontoiatria. “Molto siamo onorati ed eccitati per avere Dott. D'Souza ed il suo gruppo come componente del nostro Banco e siamo contentissimi che ha ricevuto questo supporto chiave dagli Istituti della Sanità Nazionali, che permetteranno al suo gruppo di continuare questo lavoro approfondito, avvantaggiando i numeri enormi delle persone nelle generazioni future.„

Il gruppo di ricerca condurrà questo lavoro facendo uso di un modello del mouse. Tutte Le terapie potenziali identificate durante questa concessione richiederebbero lo studio supplementare prima che potrebbe essere valutato nella gente.

“Il viaggio per tradurre un modello animale agli esseri umani è scoraggiante, ma questi studi sono i primi punti per trovare le nuove terapie per trattare i disordini craniofacial di devastazione,„ ha detto.

I denti Permanenti si formano tardi nella gravidanza o dopo la nascita, aprente un'più ampia finestra per le terapie puntate su facendo maturare questa malattia genetica.

D'Souza ammette che è caduto puramente per caso in questa ricerca. Quasi 20 anni più in anticipo, ha imparato da uno dei suoi studenti circa una famiglia con una lunga storia dei denti mancanti, non dall'igiene difficile ma perché i denti non si sono formati mai. D'Souza è stato intrigante. Questa famiglia ed altre hanno fornito una via per capire la genetica dietro sviluppo dentale.

“Come clinico, ho voluto sempre esplorare come una singola variazione nel codice genetico potrebbe causare così grande problema,„ dico D'Souza. “È come staccare via i livelli della cipolla in moda da potervi sviluppare voi le nuove strategie del trattamento.„

Questa concessione egualmente complementa l'interesse di D'Souza nel servizio pubblico. È corrente il Presidente Eletto dell'Associazione Internazionale per la Ricerca Dentaria dove sostiene per comprendere la salubrità orale nei criteri di integrità intorno al mondo.

“La Scoperta può essere se non abbracciate l'inatteso,„ D'Souza perso ha detto. “Questa ricerca non è appena circa la scienza, ma circa la divisione con la comunità e contribuire a curare i pazienti con le misure sicure e non invadenti.„

Sorgente: https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2017/08/teeth-nih-grant.php