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O Pesquisador recebe a concessão de NIH para estudar a mutação genética que impede a formação do dente

As mutações genéticas Herdadas podem roubar até 7 por cento da população de seu sorriso. Diversos genes são importantes para a colocação e a modelação dos dentes. Estas mutações impedem a formação do dente, exigindo pacientes resistir cirurgias numerosas e caras, implantes, e ortodontia para reforçar o osso e substituir os dentes faltantes. Rena D'Souza, D.D.S., Ph.D., Professor da Odontologia na Saúde da Universidade de Utah recebeu uma concessão dos Institutos de Saúde Nacionais (NIH) para construir em sua pesquisa passada para caracterizar as genéticas que impedem a formação do dente e desenvolvem terapias para inverter este processo.

“Esta desordem genética não é risco de vida, mas afecta severamente a qualidade de vida para pacientes e pode ser cara,” começa D'Souza. Em média, custa $50 mil a $60 mil para substituir diversos dentes em um indivíduo. “Imagine ter que importar-se com diversas de suas crianças que são afetadas,” ela disse.

O NIH concedeu D'Souza e sua equipe uma concessão de mais de $1,7 milhões para identificar como as mutações genéticas influenciam um caminho da proteína responsável para a formação do dente permanente.

D'Souza e sua equipe planeiam definir o relacionamento entre PAX9, um gene que ligou previamente à revelação de dente, e o caminho de WNT, uma família das proteínas que passam sinais nas pilhas responsáveis para a revelação de dente normal.

“Eu acredito o gene PAX9 transformado conduz à deficiência orgânica no caminho de WNT10A e este causa uma cascata dos desequilíbrios que impedem que os dentes formem,” disse.

Estas descobertas poderiam conduzir às terapias novas que restabelecem a interacção normal entre o gene e o caminho para restaurar a revelação de dente.

“A pesquisa das anomalias craniofacial feitas pelo Dr. D'Souza eleva nossa compreensão da saúde oral, e reforçará nosso conhecimento da saúde total também,” disse Wyatt Rory Hume, D.D.S., Ph.D., Decano da Escola de Odontologia. “Nós somos honrados muito e entusiasmado para ter o Dr. D'Souza e sua equipe como parte de nossa Escola e somos deleitados que recebeu este apoio giratório dos Institutos de Saúde Nacionais, que permitirão sua equipe de continuar este trabalho inovador, beneficiando números enormes de indivíduos nas futuras gerações.”

A equipa de investigação conduzirá este trabalho usando um modelo do rato. Todas As terapias potenciais identificadas durante esta concessão exigiram o estudo adicional antes que poderia ser avaliado nos povos.

“A viagem para traduzir um modelo animal aos seres humanos é desanimada, mas estes estudos são as primeiras etapas para encontrar terapias novas para tratar desordens craniofacial da devastaçã0,” disse.

Os dentes Permanentes formam tarde na gravidez ou após o nascimento, abrindo um indicador mais largo para as terapias visadas curando esta desordem genética.

D'Souza admite que caiu nesta pesquisa puramente por acaso. Quase 20 anos mais adiantado, aprendeu de um de seus estudantes sobre uma família com uma longa história dos dentes faltantes, não da higiene deficiente mas porque os dentes nunca formaram. D'Souza tornou-se intrigado. Esta família e outro forneceram um caminho para compreender a genética atrás da revelação de dente.

“Como um clínico, Eu quis sempre explorar como uma única SHIFT no código genético poderia causar um problema tão grande,” digo D'Souza. “É como o descascamento afastado das camadas da cebola de modo que você possa desenvolver estratégias novas do tratamento.”

Esta concessão igualmente complementa o serviço do interesse de D'Souza em público. É actualmente Presidente-Eleger da Associação Internacional para a Pesquisa Dental onde defende para incorporar em todo o mundo a saúde oral em políticas sanitárias.

O “Serendipity pode ser se você não abraça o inesperado,” D'Souza perdido disse. “Esta pesquisa não é apenas sobre a ciência, mas sobre a partilha com a comunidade e a ajuda tratar pacientes com as medidas seguras e não invasoras.”

Source: https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2017/08/teeth-nih-grant.php