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El Investigador recibe la concesión de NIH para estudiar la mutación genética que previene la formación del diente

Las mutaciones genéticas Heredadas pueden robar al hasta 7 por ciento de la población de su sonrisa. Varios genes son importantes para la colocación y modelar de dientes. Estas mutaciones previenen la formación del diente, requiriendo pacientes aguantar cirugías numerosas y costosas, los implantes, y la ortodoncia para fortalecer el hueso y para reemplazar los dientes faltantes. Rena D'Souza, D.D.S., Ph.D., Profesor de la Odontología en la Universidad de la Salud de Utah recibió una concesión de los Institutos de la Salud Nacionales (NIH) para emplear su última investigación para caracterizar las genéticas que previenen la formación del diente y desarrollan terapias para invertir este proceso.

“Este desorden genético no es peligroso para la vida, sino que afecta seriamente a la calidad de vida para los pacientes y puede ser costoso,” comienza D'Souza. Por término medio, cuesta $50 mil a $60 miles para reemplazar varios dientes en un individuo. “Imagínese el tener que cuidar para varios de sus niños que sean afectados,” ella dijo.

El NIH concedió D'Souza y a sus personas una concesión de más de $1,7 millones para determinar cómo las mutaciones genéticas influencian un camino de la proteína responsable de la formación del diente permanente.

D'Souza y sus personas proyectan definir el lazo entre PAX9, un gen que ella conectó previamente al revelado de diente, y el camino de WNT, una familia de proteínas que pasen señales en las células responsables del revelado de diente normal.

“Creo el gen transformado PAX9 lleva a la disfunción en el camino de WNT10A y éste causa una cascada de los desequilibrios que evitan que los dientes formen,” ella dijo.

Estos descubrimientos podrían llevar a las nuevas terapias que restablecen la acción recíproca normal entre el gen y el camino para restablecer el revelado de diente.

“La investigación de las anomalías craneofaciales hechas por el Dr. D'Souza eleva nuestra comprensión de la salud oral, y fortalecerá nuestro conocimiento de la salud total también,” dijo a Wyatt Rory Hume, D.D.S., Ph.D., Decano de la Escuela de la Odontología. “Nos muy honran y se excitan para tener el Dr. D'Souza y sus personas como parte de nuestra Escuela y nos encantamos que ella ha recibido este soporte giratorio de los Institutos de la Salud Nacionales, que permitirán a sus personas continuar este trabajo innovador, beneficiando a números enormes de individuos futuras generaciones.”

El equipo de investigación conducto este trabajo usando un modelo del ratón. Cualquier terapia potencial determinada durante esta concesión requeriría estudio adicional antes de que podría ser evaluado en gente.

“El viaje para traducir un modelo animal a los seres humanos es desalentador, pero estos estudios son los primeros pasos de progresión para encontrar nuevas terapias para tratar desordenes craneofaciales de la devastación,” ella dijo.

Los dientes Permanentes forman tarde en embarazo o después del nacimiento, abriendo una ventana más ancha para las terapias dirigidas curando este desorden genético.

D'Souza admite que ella cayó en esta investigación puramente por casualidad. Casi 20 años anterior, ella aprendió a partir del uno de sus estudiantes sobre una familia con una larga historia de dientes faltantes, no de higiene pobre pero porque los dientes nunca formaron. D'Souza se intrigó. Esta familia y otras han proporcionado a un camino para entender la genética detrás del revelado de diente.

“Como clínico, quise siempre explorar cómo una única rotación en el código genético podría causar un problema tan grande,” digo D'Souza. “Es como la peladura de distancia de las capas de la cebolla de modo que usted pueda desarrollar nuevas estrategias del tratamiento.”

Esta concesión también complementa el interés de D'Souza en servicio público. Ella es actualmente el Presidente Electo de la Asociación Internacional para la Investigación Dental donde ella aboga para incorporar salud oral en políticas sanitarias en todo el mundo.

La “Serendipia puede ser si usted no abraza el inesperado,” D'Souza perdido dijo. “Esta investigación no está apenas sobre la ciencia, sino sobre la distribución con la comunidad y la ayuda tratar a pacientes con dimensiones seguras y no invasores.”

Fuente: https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2017/08/teeth-nih-grant.php