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Les chercheurs se démêlent les caractéristiques génétiques qui augmentent le risque de développer le syndrome de Tourette

Une équipe de recherche internationale comprenant Vasiliy Ramensky, un membre des sciences de la vie de MIPT centrent, s'est démêlée les caractéristiques génétiques qui augmentent le risque de développer le syndrome de Tourette. Tourette est un trouble neurologique qui est souvent hérité. Les scientifiques comparés les caractéristiques des milliers de gens avec Tourette et de personnes en bonne santé, et lui se sont avérés cela dans les gens dans la condition là sont des modifications significatives en deux gènes -- NRXN1 et CNTN6. Le papier détaillant leur étude était publié dans le neurone de tourillon.

Réarrangement-omissions et duplication-moyen de chromosome que le nombre de copies de différents gènes varie et peut être seul à chaque personne.

Pourquoi Tourette est-il important ?

Le syndrome de Tourette est caractérisé par le moteur et les tics vocaux, et il se manifeste dans l'enfance. Les patients effectuent souvent les mouvements et les sons excessifs (jurez les mots dans 10% de cas). L'impulsion pour avoir un tic ressent comme élevant la tension qui doit être relâchée. Elle est très assimilée au recommander d'éternuer. Tourette n'est pas une maladie rare. On le trouve parmi 0.3-0.9% de la population, et les enfants de ceux qui souffrent Tourette sont 60 fois pour l'avoir aussi bien. Cependant, le syndrome peut également apparaître chez les enfants sans des antécédents familiaux du syndrome. Environ 85% de patients souffrant de Tourette ont des conditions de Co-occurrence, telles que le trouble obsessionnel, le trouble d'hyperactivité de déficit d'attention, les troubles de spectre d'autisme, l'inquiétude, et la dépression. Le fait que les mécanismes de ces maladies et le syndrome de Tourette convergent signifie que les études de Tourette peuvent jeter la lumière sur les causes d'autres troubles mentaux.

Les gènes sont-ils à blâmer ? …

On le croit que le syndrome de Tourette est un trouble du développement du cerveau et du système nerveux. C'est partiellement prouvé par le fait que les sympt40mes commencent à apparaître dans l'enfance et la crête pendant l'adolescence. Cependant, les causes exactes sont inconnues. Il n'y a aucun doute que le trouble est d'une nature principalement génétique, mais les gènes particuliers qui augmentent la probabilité de développer Tourette n'ont pas été encore recensés. Les régions de candidat trouvées dans différentes études de recherches coïncident rarement. Ceci propose que la condition soit provoquée par la combinaison des facteurs génétiques variés, en d'autres termes, elle a l'architecture génétique complexe.

… ou leurs copies ?

Les études génétiques modernes se concentrent sur rechercher des mutations ponctuelles et des réarrangements génétiques significatifs. Les réarrangements significatifs dans le génome, qui sont variation appelée de numéro de copie (CNV), peuvent mener à l'omission, perte d'éclat de gène, ou, au contraire, à la duplication de gène avec des régions de chromosome de répétition. Le nombre de copies de gène dans un génome individuel affecte la quantité de protéine codée par le gène : plus de copies, plus de protéine. Cependant, pas tous les segments indispensables et pas tous de gène d'affect de réarrangements de chromosome sont liés aux maladies.

Que les chercheurs ont-ils fait ?

Les chercheurs ont étudié les caractéristiques génétiques de 2434 personnes avec le syndrome de Tourette et de 4093 personnes en bonne santé (le groupe témoin). Les scientifiques ont catalogué toutes les omissions et duplications en chaque génome et les ont classifiées selon la fréquence, longueur et, qu'ils affectent des gènes ou pas. Elle s'est avérée que des réarrangements rares et longs de chromosome affectant des gènes ont été trouvée, en moyenne, plus souvent parmi les gens avec le trouble que parmi des gens du groupe témoin. Ceci propose que ces types de réarrangements de chromosome, en particulier, aient l'utilité clinique. Les chercheurs ont alors recensé quels gènes souffrent plus de ces réarrangements. On l'a constaté que les gens avec Tourette ont fréquemment eu sensiblement plus d'omissions dans le gène NRXN1 et duplications dans le gène CNTN6. Protéines codées en ces gènes (le neurexin 1 et le contactin 6) sont impliqués en cours de fusion de cellules dans le système nerveux.

Des omissions affectant NRXN1 ont été déjà décrites en journal sur d'autres troubles mentaux, en particulier, schizophrénie. La tige entre les omissions dans NRXN1 et le syndrome de Tourette a été déjà montrée dans des études plus tôt dans un petit échantillon de cas. Il est maintenant sûr de dire que ce type de variation de génome augmente le risque de développer la condition. Des duplications dans CNTN6 ont été liées à Tourette pour la première fois, bien qu'on ait déjà remarqué des omissions affectant ce gène en cas de troubles de spectre d'autisme.

Vasily Ramensky, un membre du laboratoire de bureau d'études de génome des sciences de la vie de MIPT centrent, des commentaires :

Graduellement, point par point, nous recueillons des informations au sujet de l'architecture génétique du syndrome de Tourette. En cet article, nous avons effectué un pas essentiel dans ce sens, car il est maintenant statistiquement prouvé que des changements génomiques des gènes découverts sont joint à la prédisposition à la condition. Ceci donne l'opportunité de fournir de meilleurs diagnostics. Notre prochaine opération est d'établir comment de tels réarrangements dans les gènes trouvés affectent le fonctionnement de cellules. La compréhension de ces mécanismes aidera en trouvant des traitements neufs.