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I ricercatori disfanno le caratteristiche genetiche che aumentano il rischio di sviluppare la sindrome di Tourette

Un gruppo di ricerca internazionale compreso Vasiliy Ramensky, un membro delle scienze biologiche di MIPT concentra, ha disfatto le caratteristiche genetiche che aumentano il rischio di sviluppare la sindrome di Tourette. Tourette è un disordine del sistema nervoso centrale che è ereditato spesso. Gli scienziati hanno paragonato i dati di migliaia di gente a Tourette e di gente in buona salute ed ha risultato quello nella gente con la circostanza là è modifiche significative in due geni -- NRXN1 e CNTN6. Il documento che dettaglia il loro studio è stato pubblicato nel neurone del giornale.

Riorganizzazione-eliminazioni e duplicazione-media del cromosoma che il numero delle copie dei geni differenti varia e può essere unico ad ogni persona.

Perché è Tourette importante?

La sindrome di Tourette è caratterizzata dal motore e dai tic vocali e si manifesta nell'infanzia. I pazienti fanno spesso i movimenti ed i suoni incontrollati (parolaccie in 10% dei casi). L'impulso per avere un tic ritiene come coltivando la tensione che deve essere allentata. È molto simile allo stimolo a starnutire. Tourette non è una malattia rara. È trovato fra 0.3-0.9% della popolazione ed i bambini di coloro che soffre Tourette sono 60 volte più probabili da averlo pure. Tuttavia, la sindrome può anche comparire in bambini senza storia della famiglia della sindrome. Circa 85% dei pazienti che soffrono da Tourette hanno termini d'avvenimento, quali disordine ossessivo, disordine dell'iperattività di deficit di attenzione, disordini di spettro di autismo, ansia e la depressione. Il fatto che i meccanismi di queste malattie e la sindrome di Tourette convergono significa che gli studi di Tourette possono fare luce sulle cause di altri disturbi mentali.

Sono i geni da incolpare di? …

È creduto che la sindrome di Tourette sia un disordine inerente allo sviluppo del cervello e del sistema nervoso. Ciò parzialmente è provata dal fatto che i sintomi cominciano comparire nell'infanzia e nel picco durante l'adolescenza. Tuttavia, le cause esatte sono sconosciute. C'è senza dubbio che il disordine è di una natura principalmente genetica, ma i geni particolari che aumentano la probabilità di sviluppare Tourette ancora non sono stati identificati. Le regioni del candidato trovate negli studi differenti della ricerca coincidono raramente. Ciò suggerisce che la circostanza sia causata tramite la combinazione di vari fattori genetici, cioè ha architettura genetica complessa.

… o le loro copie?

Gli studi genetici moderni mettono a fuoco sulla ricerca le mutazioni puntiformi e le riorganizzazioni genetiche significative. Le riorganizzazioni significative nel genoma, che sono chiamate la variazione di numero di copia (CNV), possono piombo ad eliminazione, perdita del frammento del gene, o, al contrario, alla duplicazione di gene con le regioni del cromosoma di ripetizione. Il numero delle copie del gene in un genoma determinato pregiudica la quantità di proteina codificata dal gene: più copie, più proteina. Tuttavia, non tutti i segmenti vitali e non tutti del gene di influenza delle riorganizzazioni del cromosoma sono collegati con le malattie.

Che cosa i ricercatori hanno fatto?

I ricercatori hanno studiato i dati genetici di 2434 persone con la sindrome di Tourette e 4093 genti in buona salute (il gruppo di controllo). Gli scienziati hanno catalogato tutte le eliminazioni e duplicazioni in ogni genoma e le hanno classificate secondo frequenza, lunghezza e se pregiudicano i geni oppure no. È risultato più spesso che le riorganizzazioni rare e lunghe del cromosoma che pregiudicano i geni sono state trovate, in media, fra la gente con il disordine che fra la gente dal gruppo di controllo. Ciò suggerisce che questi tipi di riorganizzazioni del cromosoma, in particolare, abbiano utilità clinica. I ricercatori poi hanno identificato quali geni soffrono più da queste riorganizzazioni. È stato trovato che la gente con Tourette ha avuta frequentemente significantly more eliminazioni nel gene NRXN1 e duplicazioni nel gene CNTN6. Proteine codificate in questi geni (neurexin 1 e il contactin 6) sono implicati nel corso di fusione delle cellule nel sistema nervoso.

Le eliminazioni che pregiudicano NRXN1 già sono state descritte in articoli su altri disturbi mentali, in particolare, la schizofrenia. Il collegamento fra le eliminazioni in NRXN1 e la sindrome di Tourette già è stato indicato negli studi più iniziali in un piccolo campione dei casi. Ora è sicuro dire che questo tipo di variazione del genoma aumenta il rischio di sviluppare la circostanza. Le duplicazioni in CNTN6 sono state collegate per la prima volta a Tourette, sebbene le eliminazioni che pregiudicano questo gene già fossero state notate nei casi dei disordini di spettro di autismo.

Vasily Ramensky, un membro del laboratorio di assistenza tecnica del genoma delle scienze biologiche di MIPT concentra, osservazioni:

Gradualmente, per gradi, stiamo riunendo le informazioni sull'architettura genetica della sindrome di Tourette. In questo documento, abbiamo fatto un punto essenziale in questa direzione, poichè ora è provato statisticamente quali cambiamenti genomica nei geni scoperti sono collegati alla predisposizione alla circostanza. Ciò dà l'opportunità di fornire le migliori diagnosi. Il nostro punto seguente è di risolvere come tali riorganizzazioni nei geni trovati pregiudicano l'operazione delle cellule. La comprensione dei questi meccanismi aiuterà nell'individuazione delle terapie nuove.