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Os pesquisadores desembaraçam as características genéticas que aumentam o risco de desenvolver a síndrome de Tourette

Uma equipa de investigação internacional que inclui Vasiliy Ramensky, um membro das ciências da vida de MIPT centra-se, desembaraçou as características genéticas que aumentam o risco de desenvolver a síndrome de Tourette. Tourette é uma desordem do sistema nervoso central que seja herdada frequentemente. Os cientistas compararam os dados do milhares de pessoas com o Tourette e os povos saudáveis, e despejou aquele nos povos com a circunstância lá é alterações significativas em dois genes -- NRXN1 e CNTN6. O papel que detalha seu estudo foi publicado no neurônio do jornal.

Rearranjo-supressões e duplicação-meio do cromossoma que o número de cópias de genes diferentes varia e pode ser original a cada pessoa.

Por que é Tourette importante?

A síndrome de Tourette é caracterizada pelo motor e por tiques vocais, e manifesta-se na infância. Os pacientes fazem frequentemente movimentos e sons descontrolados (jure palavras em 10% dos casos). O impulso para ter um tique sente como crescendo a tensão que tem que ser tirada. É muito similar ao impuso espirrar. Tourette não é uma doença rara. Encontra-se entre 0.3-0.9% da população, e as crianças daquelas que sofrem Tourette são 60 vezes mais prováveis tê-lo também. Contudo, a síndrome pode igualmente aparecer nas crianças sem antecedentes familiares da síndrome. Aproximadamente 85% dos pacientes que sofrem de Tourette têm condições deocorrência, tais como a desordem obsessionante, a desordem da hiperactividade do deficit de atenção, as desordens do espectro do autismo, a ansiedade, e a depressão. O facto de que os mecanismos destas doenças e a síndrome de Tourette convirgem significa que os estudos de Tourette podem derramar a luz nas causas de outros transtornos mentais.

São os genes a responsabilizar? …

Acredita-se que a síndrome de Tourette é uma desordem desenvolvente do cérebro e do sistema nervoso. Isto é provado parcialmente pelo facto de que os sintomas começam aparecer na infância e no pico durante a adolescência. Contudo, as causas exactas são desconhecidas. Não há nenhuma dúvida que a desordem é de uma natureza predominante genética, mas os genes particulares que aumentam a probabilidade de desenvolver Tourette não foram identificados ainda. As regiões do candidato encontradas em estudos diferentes da pesquisa coincidem raramente. Isto sugere que a circunstância esteja causada pela combinação de vários factores genéticos, ou seja tem a arquitetura genética complexa.

… ou suas cópias?

Os estudos genéticos modernos centram-se sobre a pesquisa por mutações de ponto e por rearranjos genéticos significativos. Os rearranjos significativos no genoma, que são chamados variação do número de cópia (CNV), podem conduzir ao supressão, perda do fragmento do gene, ou, pelo contrário, à duplicação de gene com regiões do cromossoma da repetição. O número de cópias do gene em um genoma individual afecta a quantidade de proteína codificada pelo gene: mais cópias, mais proteína. Contudo, não todos os segmentos vitais e não todo do gene da influência dos rearranjos do cromossoma são relacionados às doenças.

Que os pesquisadores fizeram?

Os pesquisadores estudaram os dados genéticos de 2434 povos com síndrome de Tourette e de 4093 povos saudáveis (grupo de controle). Os cientistas catalogaram todos os supressões e duplicações em cada genoma e classificaram-nos de acordo com a freqüência, comprimento e se afectam genes ou não. Despejou que os rearranjos raros e longos do cromossoma que afetam genes foram encontrados, em média, mais frequentemente entre os povos com a desordem do que entre povos do grupo de controle. Isto sugere que estes tipos de rearranjos do cromossoma, em particular, tenham o serviço público clínico. Os pesquisadores identificaram então que genes sofrem mais destes rearranjos. Encontrou-se que os povos com Tourette tiveram freqüentemente significativamente mais supressões no gene NRXN1 e duplicações no gene CNTN6. As proteínas codificadas nestes genes (neurexin 1 e contactin 6) são involvidas em processo da fusão de pilha no sistema nervoso.

Os supressões que afetam NRXN1 têm sido descritos já nos papéis em outros transtornos mentais, em particular, esquizofrenia. A relação entre supressões em NRXN1 e síndrome de Tourette tem sido mostrada já em uns estudos mais adiantados em uma amostra pequena de casos. É agora seguro dizer que este tipo de variação do genoma aumenta o risco de desenvolver a circunstância. As duplicações em CNTN6 foram ligadas a Tourette pela primeira vez, embora os supressões que afetam este gene têm sido observados já nos casos de desordens do espectro do autismo.

Vasily Ramensky, um membro do laboratório da engenharia do genoma das ciências da vida de MIPT centra-se, comentários:

Gradualmente, ponto por ponto, nós estamos recolhendo a informação sobre a arquitetura genética da síndrome de Tourette. Neste papel, nós fizemos uma etapa essencial neste sentido, porque agora se prova estatìstica que mudanças genomic nos genes descobertos são ligados à predisposição à circunstância. Isto dá a oportunidade de fornecer melhores diagnósticos. Nosso passo seguinte é dar certo como tais rearranjos nos genes encontrados afectam a operação da pilha. Compreender estes mecanismos ajudará em encontrar terapias novas.