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Los investigadores desenredan las características genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar el síndrome de Tourette

Un equipo de investigación internacional incluyendo Vasiliy Ramensky, una pieza de las ciencias de la vida de MIPT centra, ha desenredado las características genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar el síndrome de Tourette. Tourette es un desorden del sistema nervioso central que se hereda a menudo. Los científicos compararon los datos de millares de gente con Tourette y de gente sana, y resultó eso en gente con la condición allí es modificaciones importantes en dos genes -- NRXN1 y CNTN6. El papel que detallaba su estudio fue publicado en la neurona del gorrón.

Cambio-supresiones y duplicación-medio del cromosoma que el número de copias de diversos genes varía y puede para ser único a cada persona.

¿Por qué es Tourette importante?

El síndrome de Tourette es caracterizado por el motor y tiques vocales, y se manifiesta en niñez. Los pacientes hacen a menudo los movimientos y los sonidos incontrolados (jure las palabras en el 10% de casos). El impulso para tener un tic asierra al hilo como creciendo la tensión que tiene que ser aflojada. Es muy similar al impulso de estornudar. Tourette no es una enfermedad rara. Se encuentra entre 0.3-0.9% de la población, y los niños de los que sufran Tourette son 60 veces más probables tenerlo también. Sin embargo, el síndrome puede también aparecer en niños sin los antecedentes familiares del síndrome. Los cerca de 85% de pacientes que sufren de Tourette tienen condiciones de co-ocurrencia, tales como desorden obsesivo, desorden de la hiperactividad del déficit de atención, desordenes del espectro del autismo, ansiedad, y depresión. El hecho de que converjan los mecanismos de estas enfermedades y el síndrome de Tourette significa que los estudios de Tourette pueden verter la luz en las causas de otros trastornos mentales.

¿Son los genes a culpar? …

Se cree que el síndrome de Tourette es un desorden de desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Esto es probada parcialmente por el hecho de que los síntomas comienzan a aparecer en niñez y pico durante adolescencia. Sin embargo, las causas exactas son desconocidas. No hay duda que el desorden está de una naturaleza predominante genética, pero los genes determinados que aumentan la probabilidad de desarrollar Tourette todavía no se han determinado. Las regiones del candidato encontradas en diversos estudios de la investigación coinciden raramente. Esto sugiere que la condición sea causada por la combinación de diversos factores genéticos, es decir tiene configuración genética compleja.

¿… o sus copias?

Los estudios genéticos modernos se centran en explorar para las mutaciones de punto y los cambios genéticos importantes. Los cambios importantes en el genoma, que se llaman variación del número de copia (CNV), pueden llevar a la supresión, baja del fragmento del gen, o, por el contrario, a la duplicación de gen con regiones del cromosoma de la repetición. El número de copias del gen en un genoma individual afecta a la cantidad de proteína codificada por el gen: más copias, más proteína. Sin embargo, no todos los segmentos vitales y no todos del gen de la influencia de los cambios del cromosoma se relacionan con las enfermedades.

¿Qué los investigadores hicieron?

Los investigadores estudiaron los datos genéticos de 2434 personas con el síndrome de Tourette y de 4093 personas sanas (el grupo de mando). Los científicos catalogaron todas las supresiones y duplicaciones en cada genoma y las clasificaron según frecuencia, largo y si afectan a genes o no. Resultó que los cambios raros y largos del cromosoma que afectaban a genes fueron encontrados, por término medio, más a menudo entre la gente con el desorden que entre gente del grupo de mando. Esto sugiere que estos tipos de cambios del cromosoma, particularmente, tengan utilidad clínica. Los investigadores entonces determinaron qué genes sufren más de estos cambios. Fue encontrado que la gente con Tourette tenía con frecuencia significantly more supresiones en el gen NRXN1 y duplicaciones en el gen CNTN6. Proteínas codificadas en estos genes (el neurexin 1 y el contactin 6) están implicados en curso de fusión de célula en el sistema nervioso.

Las supresiones que afectaban a NRXN1 se han descrito ya en papeles en otros trastornos mentales, particularmente, esquizofrenia. El eslabón entre las supresiones en NRXN1 y el síndrome de Tourette se ha mostrado ya en estudios anteriores en una pequeña muestra de casos. Es seguro ahora decir que este tipo de variación del genoma aumenta el riesgo de desarrollar la condición. Las duplicaciones en CNTN6 fueron conectadas a Tourette por primera vez, aunque las supresiones que afectaban a este gen se han notado ya en casos de desordenes del espectro del autismo.

Vasily Ramensky, una pieza del laboratorio de la ingeniería del genoma de las ciencias de la vida de MIPT centra, los comentarios:

Gradualmente, paso a paso, estamos recopilando la información sobre la configuración genética del síndrome de Tourette. En este papel, hemos hecho un paso esencial en esta dirección, pues ahora se prueba estadístico qué cambios genomic en los genes descubiertos se conectan a la predisposición a la condición. Esto da la oportunidad de ofrecer mejores diagnosis. Nuestro paso siguiente es resolverse cómo tales cambios en los genes encontrados afectan a la operación de la célula. La comprensión de estos mecanismos ayudará en encontrar nuevas terapias.