La ricerca identifica le nuove fusioni e le mutazioni del gene collegate ai tumori di SOSTANZA

I ricercatori al centro del Cancro di Uc San Diego Moores, con i colleghi dal centro commemorativo del Cancro di Sloan Kettering e dal centro del Cancro dell'inseguimento di Fox, hanno determinato che una regione specifica di piccole viscere, chiamata la flessione o il DJF duodenale-scarsa, mostra un'alta frequenza dei tumori stromal gastrointestinali (sostanze) con le mutazioni del gene NF1. I risultati dello studio sono stati pubblicati nell'emissione online augusta dell'oncologia di precisione di JCO.

Le piccole viscere, in cui circa 30 per cento di tutte le sostanze accadono, sono divise in tre i segmenti anatomicamente, istologicamente e dal punto di vista funzionale distinti: il duodeno, il digiuno e l'ileo. La maggior parte di piccole sostanze delle viscere sono associate con le mutazioni del KIT. Tuttavia, un sottoinsieme delle sostanze ha mutazioni in altri geni, quale NF1.

“Dove le transizioni del duodeno nel digiuno, stiamo trovando una sovrarappresentazione della SOSTANZA di NF1-mutated,„ ha detto Jason Sicklick, il MD, oncologo chirurgico al centro del Cancro di Moores.

NF1 può essere subito una mutazione somatico sia (all'interno del DNA del tumore) o nel germline (parte dello stato ereditario chiamato tipo 1 di Neurofibromatosis [NF-1]). I pazienti con NF-1 sono 34 volte più probabili da sviluppare la SOSTANZA che le persone inalterate.

“La prova genomica per alcuni di questi pazienti ha rivelato le mutazioni occulte di germline NF1 senza altri sintomi clinici ovvi di NF-1,„ ha detto Sicklick. “Chiunque con una SOSTANZA dovrebbe subire il test genetico del tumore. Corrente i soltanto 8 - 15 per cento dei pazienti ottengono provati. Per quei pazienti con le mutazioni NF1, ci sono le implicazioni per i membri della famiglia dei pazienti che verificano il positivo a NF-1 ereditario, come anche possono essere al rischio aumentato di sviluppare i cancri, compreso la SOSTANZA.„

Secondo gli istituti della sanità nazionali, NF-1 è una circostanza caratterizzata dai cambiamenti nella coloritura dell'interfaccia e nella crescita dei tumori lungo i nervi nell'interfaccia, in cervello ed in altre parti del corpo, quale il tratto di GI. I segni ed i sintomi di questa circostanza variano ampiamente fra le persone commoventi. NF-1 si presenta in uno in 3.000 - 4.000 persone universalmente.

La SOSTANZA rappresenta il tipo più comune di sarcoma nel tratto di GI, con un'incidenza annuale di 6,8 casi per milione di persone negli Stati Uniti. Questi tumori cominciano in celle speciali nella parete del tratto di GI, chiamata le celle interstiziali di Cajal (ICCs). ICCs a volte è definito “gli stimolatore cardiaci„ del tratto di GI perché segnalano i muscoli nell'apparato digerente per contrarrsi attraverso la peristalsi, l'alimento mobile ed il liquido attraverso il sistema.

Sicklick ed i colleghi al centro del Cancro di Moores stanno cercando un approccio personale ai tumori di SOSTANZA che diventano progressivamente resistenti al trattamento. Infine, più di 95 per cento dei pazienti con la SOSTANZA resistente alla droga soccombono al loro cancro, evidenziante la necessità per gli obiettivi terapeutici alternativi.

“I pazienti con la SOSTANZA dovrebbero fare i loro profilare tumori con i comitati d'ordinamento di prossima generazione,„ ha detto primo l'autore Adam Burgoyne, il MD, il PhD, oncologo medico al centro del Cancro di Moores. “Stiamo scoprendo un sottoinsieme dei pazienti, compreso i pazienti con le mutazioni del KIT, che hanno mutazioni a valle che possono renderle insensibili alla terapia mirata a convenzionale.„

Sicklick ha aggiunto: “Questa comprensione aiuta i medici a conoscere quali droghe o non funzioneranno per trattare correttamente questi tumori micidiali. Di importanza critica nella SOSTANZA mutante NF1, i regimi della droga di standard-de-cura non sono efficaci.„

La ricerca recente della SOSTANZA di Sicklick egualmente ha identificato le nuove fusioni e le mutazioni del gene connesse con i sottoinsiemi dei pazienti di SOSTANZA. Lui ed il suo gruppo egualmente hanno fornito la prima prova che la via di segnalazione dell'istrice è centrale alla formazione di SOSTANZA, che sono determinate frequentemente dall'oncogene del KIT.

Il centro del Cancro di Moores a salubrità di Uc San Diego è il solo Cancro nazionale della regione Istituto-designato centro completo del Cancro, con quasi 350 oncologi di radiazione e medici, chirurghi e ricercatori. Il centro conduce più di 170 test clinici aperti, compreso ai i trattamenti basati a cella altamente personali del gambo e le immunoterapie che amplificano il proprio sistema immunitario di un paziente -- le potenze curative inerenti del corpo umano.