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Génome de rétablissement : la révolution de la génétique du R-U ?

insights from industryDr. Gerald MartinSubject Matter ExpertSOPHiA GENETICS

Une entrevue avec M. Gérald Martin, GÉNÉTIQUE de SOPHiA, avant avril Cashin-Garbutt conduit, MAMANS (Cantab)

Pouvez-vous s'il vous plaît donner un bref aperçu de l'état de génome du rétablissement du médecin-chef BRITANNIQUE ?

L'état intentions a visé NHS des' de routinizing le séquençage du génome entier. Il est en particulier orienté vers des maladies rares et des cancers, bien que des conditions telles qu'infections d'obésité, bactériennes et autre soient également comprises.

L'ordonnancement de prochain rétablissement (NGS) est déjà employé dans les NHS. Il tend à être concentré sur les mutations particulières qui pourraient être impliquées dans les maladies. L'état du médecin-chef est au sujet d'augmenter ce service de sorte qu'il couvre la totalité des patients' ADN et pas simplement de pièces sélectrices. L'objectif est de recenser les mutations et les mécanismes nouveaux qui sont responsables des maladies mentionnées ci-dessus.

L'objectif est d'augmenter ce qui est appelé la puissance diagnostique, en d'autres termes, la proportion de patients où un diagnostic définitif peut être donné. En activant l'accès au contrôle génomique plus de patients pourront bénéficier, et contribuent à cette augmentation. Éventuel cette technologie aidera à recenser la cause sous-jacente maladies de patients les', et activera le développement des demandes de règlement neuves et novatrices.

Qu'avance dans le séquençage du génome et l'artificial intelligence ont-ils été vus ces dernières années et sommes-nous à quelle distance loin de fournir « le rêve génomique » ?

Le prochain rétablissement ordonnançant (NGS) la technologie est une révolution complète en termes de produire des caractéristiques génomiques. Considérez cela, en 2003, qui ordonnance le premier génome humain a pris 10 ans et coûte $3 milliards pour réaliser. Le même est maintenant possible dans juste une question des jours, pour juste une fraction du prix, à mille dollars.

SOPHiA, l'artificial intelligence collectif (AI) pour la génomique développée par GÉNÉTIQUE de SOPHiA, trouve, annote et pré-classifie tous les types de variantes génomiques associées aux endroits multiples de trouble comprenant l'oncologie, le cancer héréditaire, la cardiologie, le métabolisme et la pédiatrie. SOPHiA AI continuellement est amélioré pour faire face à la complexité de l'analyse de caractéristiques génomique. Pour mettre ceci dans le contexte, l'être humain est 3,3 milliards de paires de bases longues. Vous recherchez une mutation de base unique parmi toute cette information, ainsi elle est comme trouver un pointeau dans une meule de foin.

L'AI telle que SOPHiA fonctionne de deux voies. Elle recense les mutations qui sont présentes, et une fois recensé, elles prévoient quel effet ces mutations peuvent avoir en termes de maladie. C'est important parce que premièrement, il a réduit la charge de travail des scientifiques cliniques en termes de trouver les mutations. Deuxièmement, il le facilite également pour qu'elles donnent la priorité à lesquels pour s'orienter en circuit.

SOPHiA est déjà aide clinique et des laboratoires de NGS au R-U pour analyser et interpréter les caractéristiques hautement complexes sortant des compteurs séquentiels. Cette technologie universelle effectue déjà au rêve génomique une réalité. L'objectif aujourd'hui, est de fournir ce rêve sur une échelle nationale, l'écaille dont la sortie Davies parle dans son état.

Comment la GÉNÉTIQUE de SOPHiA a-t-elle contribué à la révolution génomique jusqu'à présent ?

SOPHiA est employé par plus de 320 hôpitaux publics en travers de 51 pays différents, d'Amérique du Nord vers l'Amérique du Sud, l'Afrique du Sud et l'Afrique centrale, toutes en travers de l'Europe, de l'Extrême Orient et de l'Australie. SOPHiA a déjà un choc positif durées sur peuples des', ayant aidé à diagnostiquer plus de 117 mille patients. L'AI des GÉNÉTIQUES de SOPHiA aide également des oncologistes à prendre des décisions plus au courant basées sur les traitements disponibles visés et les tests cliniques actuels, qui éventuel durées bénéficieront patients des'.

Quelles lacunes l'état de génome de rétablissement a-t-il mises en valeur ?

Plusieurs, c'est une tâche provocante. Il y a la sécurité et confidentialité des caractéristiques patientes, ainsi que des considérations éthiques. Soulever des questions comme :

  • Comment ce contrôle devrait-il être fait ?
  • Quand est-ce que vous trouvez une édition avec un patient ou trouvez un fortuit trouvant comment vous communiquez cela ?
  • Qui devrait communiquer cette information ?

Ce sont des problèmes majeurs qui doivent être abordés en traitant le contrôle génomique clinique, et doivent être résolus avant que cette technologie puisse être largement adoptée.

Comment ces défis peuvent-ils être surmontés ?

Quant à la sécurité et confidentialité des caractéristiques génomiques, ce font partie de l'ADN des GÉNÉTIQUES de SOPHiA. Du commencement, nous avions appliqué une politique de l'information stricte qui est réfléchie par notre conformité d'OIN 27001 (management de protection des données). Toute la caractéristique traitée par SOPHiA AI, par l'intermédiaire de la plate-forme de SOPHiA DDM, est encryptée et enregistrée avec les normes de sécurité les plus strictes.

Les NHS font et peuvent réaliser beaucoup par son réseau de professionnel de la santé capable et spécifique. Il y a certainement des défis, mais avec une approche collective et une technologie universelle ceux-ci peuvent être surmontés.

Quelles sont les prochaines opérations pour la GÉNÉTIQUE de SOPHiA ?

La GÉNÉTIQUE de SOPHiA est aujourd'hui le chef global du médicament Caractéristique Caractéristique. La compagnie continuera à supporter des institutions de santé dans le R-U et autour du monde. En outre, SOPHiA AI est sur la piste pour analyser des patients de 1 millions d'ici 2020.

Comment pensez-vous le R-U contribuerez-vous à la révolution génomique à un niveau global ?

Le R-U a le grand potentiel de contribuer à un niveau global. Il a un réseau incroyable des experts en matière et des institutions de santé en travers du pays. En branchant ces institutions à la communauté globale, la mise en commun des caractéristiques génomiques et la facilitation de la connaissance partageant le R-U seront en position pour influencer franchement la révolution génomique.  

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

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Au sujet de M. Gérald Martin

M. Gérald Martin a gagné un degré de BA (chéris) en sciences naturelles et un PhD en biologie moléculaire université de Dublin (université Dublin de trinité), d'Irlande, avant de reprendre une position doctorale de goujon à l'institut de Beatson et à l'hôpital de Yorkhill à Glasgow (Ecosse).

Après un rôle doctoral de goujon au service d'hématologie à l'Université de Cambridge (Angleterre), Gérald a joint Transgenomic Ltd (Glasgow, Ecosse) d'où il a retenu une gamme

rôles comprenant le chef de produit, le gestionnaire de développement commercial et le développement commercial et le directeur marketing.

Ceci a été suivi des rôles comme chef de produit à Sirigen Ltd et à la technologie de gène d'Oxford (Angleterre) avant une position en tant que scientifique de visite au laboratoire régional de génétique de Wessex, Salisbury (Angleterre).

En 2015 Gérald a joint la GÉNÉTIQUE de SOPHiA, la compagnie suisse de tech de santé, chef global en médicament Caractéristique Caractéristique, sa première position était les ventes et le gestionnaire de développement commercial pour le R-U et l'Irlande avant de transitioning à l'année dernière experte de thème pour aider des cliniciens à adopter la révolution génomique dans la diagnose clinique.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

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    Cashin-Garbutt, April. (2018, August 23). Génome de rétablissement : la révolution de la génétique du R-U ?. News-Medical. Retrieved on December 07, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx.

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