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Genoma della generazione: la rivoluzione della genetica del Regno Unito?

insights from industryDr. Gerald MartinSubject Matter ExpertSOPHiA GENETICS

Un'intervista con Dott. Gerald Martin, la GENETICA di SOPHiA, da ora ad aprile Cashin-Garbutt condotto, mA (Cantab)

Potete fare prego una breve generalità del rapporto del genoma della generazione del capo ispettore sanitario BRITANNICO?

Il rapporto ha precisato intenzioni di NHS' di routinizing l'intero sequenziamento del genoma. È messo a fuoco specialmente verso le malattie rare e cancri, sebbene i termini quali infezioni batteriche ed altro dell'obesità, egualmente siano inclusi.

L'ordinamento di Next Generation (NGS) già è utilizzato in NHS. Tende ad essere messo a fuoco sulle mutazioni particolari che potrebbero partecipare alle malattie. La relazione del capo ispettore sanitario è circa l'ampliamento del questo servizio in modo che riguardi il tutto DNA dei pazienti' e non appena parti selettive. Lo scopo è di identificare le mutazioni ed i meccanismi novelli che sono responsabili delle malattie dette precedentemente.

L'obiettivo è di aumentare che cosa è chiamato il rendimento diagnostico, cioè la percentuale di pazienti in cui una diagnosi definitiva può essere data. Permettendo all'accesso alla prova genomica più pazienti potranno avvantaggiarsi e contribuiscono a questo aumento. Infine questa tecnologia contribuirà ad identificare la causa fondamentale malattie dei pazienti' e permetterà allo sviluppo di nuovi e trattamenti innovatori.

Che cosa avanza nel sequenziamento del genoma e l'intelligenza artificiale è stata veduta negli ultimi anni e fin dove via siamo dalla consegna “del sogno genomica„?

Next Generation che ordina (NGS) la tecnologia è un giro di motore completo in termini di redazione dei dati genomica. Consideri nel 2003 quello, ordinante il primo genoma umano ha richiesto 10 anni e costano $3 miliardo per raggiungere. Lo stesso ora è possibile appena in un aspetto dei giorni, per appena una frazione del costo, ad mille dollari.

SOPHiA, l'intelligenza artificiale collettiva (AI) per genomica sviluppata dalla GENETICA di SOPHiA, individua, annota e pre-classifica tutti i tipi di varianti genomiche associate alle aree multiple di disordine compreso l'oncologia, il cancro ereditario, la cardiologia, il metabolismo e la pediatria. SOPHiA AI sta migliorando costantemente per affrontare la complessità dell'analisi di dati genomica. Per mettere questo nel contesto, l'essere umano è 3,3 miliardo coppie di basi lunghe. State cercando una singola mutazione bassa fra tutte quelle informazioni, in modo da è come l'individuazione del ago di stampa in un mucchio di fieno.

Il AI quale SOPHiA funziona in due modi. Identifica le mutazioni che sono presenti ed identificato una volta, predicono che effetto queste mutazioni possono avere in termini di malattia. Ciò è importante perché in primo luogo, ha ridotto il carico di lavoro degli scienziati clinici in termini di individuazione delle mutazioni. Secondariamente, egualmente lo rende più facile affinchè loro dia la priorità a quale per mettere a fuoco sopra.

SOPHiA è già aiutare clinico e laboratori di NGS nel Regno Unito per analizzare ed interpretare i dati altamente complessi che escono dai sequenziatori. Questa tecnologia universale già sta rendendo al sogno genomica una realtà. L'obiettivo oggi, è di consegnare questo sogno su un disgaggio nazionale, il disgaggio di che la battuta Davies sta parlando nel suo rapporto.

Come la GENETICA di SOPHiA ha contribuito alla rivoluzione di genomica fin qui?

SOPHiA sta usando vicino oltre 320 ospedali pubblici attraverso 51 paese differente, dall'America settentrionale nel Sudamerica, il Sudafrica e Africa centrale, tutta attraverso Europa, l'Estremo Oriente e l'Australia. SOPHiA già sta avendo un impatto positivo vite sulla gente', contribuenti a diagnosticare oltre 117 mila pazienti. Vite dei pazienti della GENETICA di SOPHiA' il AI egualmente sta aiutando gli oncologi a prendere le decisioni più informate basate sui trattamenti disponibili mirati a e sui test clinici in corso, che infine avvantaggieranno'.

Che lacune il rapporto del genoma della generazione ha evidenziato?

Vari, è un compito provocatorio. Ci sono l'obbligazione e la segretezza dei dati pazienti come pure le considerazioni etiche. Sollevare le questioni come:

  • Come dovrebbe questa prova essere fatta?
  • Quando trovate un'emissione con un paziente o trovate un fortuito trovando come comunicate quello?
  • Chi dovrebbe comunicare quelle informazioni?

Queste sono questioni importanti che devono essere affrontate quando si occupa della prova genomica clinica e devono essere risolte prima che questa tecnologia possa ampiamente essere adottata.

Come possono queste sfide essere sormontate?

Per quanto riguarda obbligazione e la segretezza dei dati genomica, questi fa parte DNA della GENETICA di SOPHiA'. Dall'inizio, stiamo applicando una politica di informazione rigorosa che è riflessa dalla nostra certificazione di iso 27001 (gestione di sicurezza dell'informazione). Tutti i dati elaborati da SOPHiA AI, tramite piattaforma di SOPHiA DDM, sono cifrati e memorizzati con gli standard di obbligazione più rigorosi.

NHS fa e può raggiungere molto attraverso la sua rete del professionista capace e dedicato di sanità. Ci sono certamente sfide, ma con un approccio collettivo e una tecnologia universale questi possono essere sormontati.

Che cosa sono i punti seguenti per la GENETICA di SOPHiA?

La GENETICA di SOPHiA è oggi la guida globale da di medicina Guidata da dati. La società continuerà a supportare le istituzioni di sanità in Regno Unito ed intorno al mondo. Ancora, SOPHiA AI è sul cingolo per analizzare i pazienti di 1 milioni da ora al 2020.

Come pensate il Regno Unito contribuirete alla rivoluzione di genomica ad un livello globale?

Il Regno Unito ha grande potenziale di contribuire ad un livello globale. Ha una rete incredibile degli esperti e delle istituzioni in sanità attraverso il paese. Connettendo queste istituzioni alla comunità globale, riunire i dati di genomica e facilitare la conoscenza che divide il Regno Unito saranno in una posizione per urtare positivamente la rivoluzione di genomica.  

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

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Circa Dott. Gerald Martin

Il Dott. Gerald Martin ha guadagnato una laurea di SEDERE (Hons) nelle scienze naturali e un PhD nella biologia molecolare dall'università di Dublino (Trinity College Dublino), dall'Irlanda, prima di prendere una posizione post-dottorato all'istituto di Beatson ed all'ospedale di Yorkhill a Glasgow (Scozia).

A seguito di un ruolo post-dottorato all'instituto dell'ematologia nell'università di Cambridge (Inghilterra), Gerald ha unito Transgenomic la srl (Glasgow, Scozia) di dove ha tenuto un intervallo

ruoli compresi Product Manager, gestore di sviluppo di affari e sviluppo di affari e direttore di marketing.

Ciò è stata seguita dai ruoli come Product Manager Sirigen srl ed alla tecnologia del gene di Oxford (Inghilterra) prima di una posizione come ricercatori ospiti al laboratorio regionale della genetica di Wessex, Salisbury (Inghilterra).

Nel 2015 Gerald ha unito la GENETICA di SOPHiA, la società svizzera di tecnologia di salubrità, guida globale dalla nella medicina Guidata da dati, la sua prima posizione era vendite e gestore di sviluppo di affari per il Regno Unito e l'Irlanda prima di transitioning all'anno scorso esperto del tema per aiutare i clinici ad adottare la rivoluzione genomica nel sistema diagnostico clinico.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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    Cashin-Garbutt, April. (2018, August 23). Genoma della generazione: la rivoluzione della genetica del Regno Unito?. News-Medical. Retrieved on December 01, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx.

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