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Genoma da geração: a revolução da genética do Reino Unido?

insights from industryDr. Gerald MartinSubject Matter ExpertSOPHiA GENETICS

Uma entrevista com Dr. Gerald Martin, GENÉTICA de SOPHiA, daqui até abril Cashin-Garbutt conduzido, miliampère (Cantab)

Pode você por favor dar uma breve vista geral do relatório do genoma da geração do médico principal BRITÂNICO?

O relatório exps intenções do NHS' de routinizing arranjar em seqüência inteiro do genoma. É focalizado particularmente para doenças raras e cancros, embora as condições tais como infecções da obesidade, as bacterianas e o outro sejam incluídas igualmente.

Arranjar em seqüência da próxima geração (NGS) é usado já no NHS. Tende a ser centrado sobre as mutações particulares que puderam ser envolvidas nas doenças. O relatório do médico principal é sobre a expansão deste serviço de modo que cubra o todo ADN dos pacientes' e não apenas as peças selectivas. O alvo é identificar as mutações e os mecanismos novos que são responsáveis para as doenças mencionadas acima.

O objetivo é aumentar o que é chamado o rendimento diagnóstico, ou seja a proporção de pacientes onde um diagnóstico definitivo pode ser dado. Permitindo o acesso ao teste genomic mais pacientes poderão beneficiar-se, e contribuem a este aumento. Finalmente esta tecnologia ajudará a identificar a causa subjacente doenças dos pacientes', e permitirá a revelação de tratamentos novos e inovativos.

Que avançam no genoma que arranja em seqüência e inteligência artificial tem sido visto nos últimos anos e é como longe nós de entregar “o sonho genomic”?

A próxima geração que arranja em seqüência (NGS) a tecnologia é uma revolução completa em termos de produzir dados genomic. Considere isso, em 2003, arranjando em seqüência o primeiro genoma humano tomou 10 anos e custaram $3 bilhões para conseguir. O mesmo é agora possível apenas em uma matéria dos dias, para apenas uma fracção do custo, em mil dólares.

SOPHiA, a inteligência artificial colectiva (AI) para a genómica desenvolvida pela GENÉTICA de SOPHiA, detecta, anota e pre-classifica todos os tipos de variações genomic associadas às áreas múltiplas da desordem que incluem a oncologia, o cancro hereditário, a cardiologia, o metabolismo e a pediatria. SOPHiA AI está sendo melhorado constantemente para enfrentar a complexidade da análise de dados genomic. Para pôr este no contexto, o ser humano é 3,3 bilhão pares baixos longos. Você está procurando uma única mutação baixa entre toda essa informação, assim que é como encontrar uma agulha em um monte de feno.

O AI tal como SOPHiA trabalha em duas maneiras. Identifica as mutações que estam presente, e identificado uma vez, prevêem que efeito estas mutações podem ter em termos da doença. Isto é importante porque em primeiro lugar, reduziu a carga de trabalho de cientistas clínicos em termos de encontrar as mutações. Em segundo lugar, igualmente facilita para que dêem a prioridade a qual para focalizar sobre.

SOPHiA é já ajudar clínica e laboratórios de NGS no Reino Unido para analisar e interpretar os dados altamente complexos que saem de sequenceres. Esta tecnologia universal já está fazendo ao sonho genomic uma realidade. O objetivo hoje, é entregar este sonho em uma escala nacional, a escala que Sally Davies está falando aproximadamente em seu relatório.

Como a GENÉTICA de SOPHiA contribuiu à revolução da genómica até agora?

SOPHiA está sendo usado perto sobre 320 hospitais públicos através de 51 países diferentes, de America do Norte a Ámérica do Sul, a África do Sul e a África central, tudo através de Europa, do Extremo Oriente e de Austrália. SOPHiA já está tendo um impacto positivo as vidas nos povos', ajudando a diagnosticar sobre 117 mil pacientes. Vidas dos pacientes da GENÉTICA de SOPHiA' o AI igualmente está ajudando oncologistas a fazer as decisões mais informado baseadas nos tratamentos disponíveis visados e nos ensaios clínicos em curso, que finalmente beneficiarão'.

Que diferenças o relatório do genoma da geração destacou?

Diversos, é uma tarefa desafiante. Há a segurança e a privacidade de dados pacientes, assim como as considerações éticas. Levantando perguntas como:

  • Como deve este teste ser feito?
  • Quando você encontra uma edição com um paciente ou vem através de um incidental encontrando como você comunica aquele?
  • Quem deve comunicar essa informação?

Estes são os temas importantes que precisam de ser endereçados ao tratar o teste genomic clínico, e devem ser resolvidos antes que esta tecnologia possa extensamente ser adotada.

Como podem estes desafios ser superados?

A propósito da segurança e da privacidade de dados genomic, estas são parte ADN da GENÉTICA de SOPHiA'. Do início, nós temos aplicado uma política de informação restrita que fosse reflectida por nossa certificação do ISO 27001 (gestão da segurança da informação). Todos os dados processados por SOPHiA AI, através da plataforma de SOPHiA DDM, são cifrados e armazenados com os padrões os mais restritos da segurança.

O NHS faz e pode conseguir muito através de sua rede do profissional capaz e dedicado dos cuidados médicos. Há certamente uns desafios, mas com uma aproximação colectiva e uma tecnologia universal estes podem ser superados.

Que são os passos seguintes para GENÉTICAS de SOPHiA?

A GENÉTICA de SOPHiA é hoje o líder global da medicina Dados-Conduzida. A empresa continuará a apoiar as instituições dos cuidados médicos dentro do Reino Unido e em todo o mundo. Além disso, SOPHiA AI está na trilha para analisar pacientes de 1 milhões em 2020.

Como você pensa o Reino Unido contribuirá à revolução da genómica em um nível global?

O Reino Unido tem o potencial grande contribuir a nível global. Tem uma rede incrível de peritos e de instituições dos cuidados médicos em todo o país. Conectando estas instituições à comunidade global, associar dados da genómica e facilitar o conhecimento que compartilha do Reino Unido estarão em uma posição para impactar positivamente a revolução da genómica.  

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Sobre o Dr. Gerald Martin

O Dr. Gerald Martin ganhou um diploma dos VAGABUNDOS (Hons) em ciências naturais e um PhD na biologia molecular da universidade de Dublin (faculdade Dublin da trindade), da Irlanda, antes de tomar acima de uma posição doutoral do cargo no instituto de Beatson e no hospital de Yorkhill em Glasgow (Escócia).

Depois de um papel doutoral do cargo no departamento da hematologia na Universidade de Cambridge (Inglaterra), Gerald juntou-se Transgenomic Ltd (Glasgow, Escócia) de onde guardarou uma escala

papéis que incluem o Director de produto, o gerente do desenvolvimento de negócios e o desenvolvimento de negócios e o director de marketing.

Isto foi seguido por papéis como o Director de produto Sirigen Ltd e em tecnologia do gene de Oxford (Inglaterra) antes de uma posição como o cientista de visita no laboratório regional da genética de Wessex, Salisbúria (Inglaterra).

Em 2015 Gerald juntou-se à GENÉTICA de SOPHiA, empresa suíça da tecnologia da saúde, líder global na medicina Dados-Conduzida, sua primeira posição era vendas e gerente do desenvolvimento de negócios para o Reino Unido e Irlanda antes de transitioning ao ano passado perito do assunto para ajudar clínicos a adotar a revolução genomic no diagnóstico clínico.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

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    Cashin-Garbutt, April. (2018, August 23). Genoma da geração: a revolução da genética do Reino Unido?. News-Medical. Retrieved on December 01, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx.

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