Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Genoma de la generación: ¿la revolución de la genética del Reino Unido?

insights from industryDr. Gerald MartinSubject Matter ExpertSOPHiA GENETICS

Una entrevista con el Dr. Gerald Martin, GENÉTICA de SOPHiA, en abril Cashin-Garbutt conducto, mA (Cantab)

¿Puede usted dar por favor una reseña abreviada del parte del genoma de la generación del director médico BRITÁNICO?

El parte estableció intenciones de NHS las' de routinizing la secuencia entera del genoma. Se enfoca determinado hacia enfermedades raras y los cánceres, aunque las condiciones tales como infecciones de la obesidad, bacterianas y otro también se incluyan.

La secuencia de la generación siguiente (NGS) se utiliza ya en NHS. Tiende a ser centrada en las mutaciones determinadas que se pudieron implicar en enfermedades. El parte del director médico está sobre desplegar este servicio de modo que revista al conjunto DNA de los pacientes' y no apenas las piezas selectivas. El objetivo es determinar las mutaciones y los mecanismos nuevos que son responsables de las enfermedades mencionadas anteriormente.

El objetivo es aumentar qué se llama el rendimiento diagnóstico, es decir la proporción de pacientes donde una diagnosis definitiva puede ser dada. Habilitando el acceso a la prueba genomic más pacientes podrán beneficiarse, y contribuyen a este aumento. Esta tecnología ayudará final a determinar la causa subyacente enfermedades de los pacientes las', y habilitará el revelado de nuevos e innovadores tratamientos.

¿Qué avance en el genoma que ordena y la inteligencia artificial se ha considerado estos últimos años y hasta dónde de distancia estamos de entregar el “sueño genomic”?

La generación siguiente que ordena (NGS) tecnología es una revolución completa en términos de presentar datos genomic. Considere eso, en 2003, ordenando el primer genoma humano tardó 10 años y cuestan $3 mil millones para lograr. Lo mismo es posible ahora en apenas una cuestión de días, para apenas una parte del costo, en mil dólares.

SOPHiA, la inteligencia artificial colectiva (AI) para la genómica desarrollada por la GENÉTICA de SOPHiA, descubre, anota y pre-clasifica todos los tipos de variantes genomic asociadas a las áreas múltiples del desorden incluyendo la oncología, el cáncer hereditario, la cardiología, el metabolismo y la pediatría. SOPHiA AI se está perfeccionando constante para hacer frente a la complejidad del análisis de datos genomic. Para poner esto en contexto, el ser humano es 3,3 mil millones pares bajos largos. Usted está buscando una única mutación baja entre toda esa información, así que es como encontrar una aguja en un pajar.

El AI tal como SOPHiA trabaja de dos maneras. Determina las mutaciones que están presentes, y determinado una vez, predicen qué efecto pueden tener estas mutaciones en términos de enfermedad. Esto es importante porque en primer lugar, redujo la carga de trabajo de científicos clínicos en términos de encontrar las mutaciones. En segundo lugar, también hace más fácil para que den prioridad a cuáles para enfocar conectado.

SOPHiA es ya ayuda clínica y los laboratorios de NGS en el Reino Unido para analizar y para interpretar los datos altamente complejos que salen de los secuenciadores. Esta tecnología universal ya está haciendo el sueño genomic una realidad. El objetivo hoy, es entregar este sueño en una escala nacional, la escala de que Sally Davies está hablando en su parte.

¿Cómo la GENÉTICA de SOPHiA ha contribuido a la revolución de la genómica hasta la fecha?

SOPHiA se está utilizando cerca sobre 320 hospitales públicos a través de 51 países diferentes, de Norteamérica a Suramérica, a Suráfrica y a África central, toda a través de Europa, del Extremo Oriente y de Australia. SOPHiA está teniendo ya un impacto positivo en vidas de la gente las', ayudando a diagnosticar sobre 117 mil pacientes. Las vidas a los pacientes de la GENÉTICA de SOPHiA el' AI también está ayudando a oncólogos a tomar decisiones más informadas basadas en los tratamientos disponibles apuntados y las juicios clínicas en curso, que beneficiarán final'.

¿Qué entrehierros el parte del genoma de la generación destacó?

Varios, es una tarea desafiadora. Hay la seguridad y la aislamiento de datos pacientes, así como las consideraciones éticas. Plantear preguntas por ejemplo:

  • ¿Cómo debe esta prueba ser hecha?
  • ¿Cuándo usted encuentra una entrega con un paciente o parece un fortuito encontrando cómo usted comunica eso?
  • ¿Quién debe comunicar esa información?

Éstos son los temas importantes que necesitan ser abordados al tratar de la prueba genomic clínica, y deben ser resueltos antes de que esta tecnología pueda ser adoptada extensamente.

¿Cómo pueden estos retos ser vencidos?

En lo que respecta a seguridad y a la aislamiento de datos genomic, éstos son parte DNA de la GENÉTICA de SOPHiA'. Del inicio, hemos estado aplicando una política de información estricta que es reflejada por nuestra certificación de la ISO 27001 (administración de la seguridad de información). Todos los datos tramitados por SOPHiA AI, vía la plataforma de SOPHiA DDM, se cifran y se salvan con los patrones más estrictos de la seguridad.

NHS hace y puede lograr mucho a través de su red del profesional capaz y dedicado de la atención sanitaria. Hay ciertamente retos, pero con una aproximación colectiva y una tecnología universal éstos pueden ser vencidos.

¿Cuáles son los pasos siguientes para las GENÉTICAS de SOPHiA?

La GENÉTICA de SOPHiA es hoy el líder global del remedio Dato-Impulsado. La compañía continuará soportar a las instituciones de la atención sanitaria dentro del Reino Unido y en todo el mundo. Además, SOPHiA AI está en el carril para analizar a pacientes de 1 millones en 2020.

¿Cómo usted piensa el Reino Unido contribuirá a la revolución de la genómica en un nivel global?

El Reino Unido tiene potencial grande de contribuir en un nivel global. Tiene una red increíble de los expertos y de las instituciones de la atención sanitaria en todo el país. Conectando a estas instituciones con la comunidad global, la reunión de datos de la genómica y la facilitación del conocimiento que comparte el Reino Unido estarán en una posición para afectar positivo la revolución de la genómica.  

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Usted puede también:

  • Síganos en Twitter:
    • De la corporación: @SOPHiAGENETICS
    • CEO de la GENÉTICA de SOPHiA: @JurgiCamblong
  • Conecte con nosotros en LinkedIn
  • Y encuentre nuestra más información en nuestro canal de YouTube

Sobre el Dr. Gerald Martin

El Dr. Gerald Martin ganó un grado de los VAGOS (Hons) en ciencias naturales y un doctorado en biología molecular de la universidad de Dublín (universidad Dublín de la trinidad), de Irlanda, antes de tomar una posición doctoral del poste en el instituto de Beatson y el hospital de Yorkhill en Glasgow (Escocia).

Después de un papel doctoral del poste en el departamento de la hematología en la Universidad de Cambridge (Inglaterra), Gerald ensambló Transgenomic Ltd (Glasgow, Escocia) del donde él llevó a cabo un alcance

papeles incluyendo Director de producto, gerente del desarrollo de negocios y desarrollo de negocios y director de marketing.

Esto fue seguida por papeles como Director de producto en Sirigen Ltd y la tecnología del gen de Oxford (Inglaterra) antes de una posición como científico que visitaba en el laboratorio regional de la genética de Wessex, Salisbury (Inglaterra).

En 2015 Gerald ensambló la GENÉTICA de SOPHiA, la compañía suiza de la tecnología de la salud, líder global en remedio Dato-Impulsado, su primera posición era ventas y gerente del desarrollo de negocios para el Reino Unido y la Irlanda antes de transitioning al año pasado experto del tema para ayudar a clínicos a adoptar la revolución genomic en diagnóstico clínico.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Cashin-Garbutt, April. (2018, August 23). Genoma de la generación: ¿la revolución de la genética del Reino Unido?. News-Medical. Retrieved on December 01, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx.

  • MLA

    Cashin-Garbutt, April. "Genoma de la generación: ¿la revolución de la genética del Reino Unido?". News-Medical. 01 December 2021. <https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx>.

  • Chicago

    Cashin-Garbutt, April. "Genoma de la generación: ¿la revolución de la genética del Reino Unido?". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx. (accessed December 01, 2021).

  • Harvard

    Cashin-Garbutt, April. 2018. Genoma de la generación: ¿la revolución de la genética del Reino Unido?. News-Medical, viewed 01 December 2021, https://www.news-medical.net/news/20170911/Generation-Genome-the-UKs-genetics-revolution.aspx.