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Le régime neuf de contrôle a pu accélérer le diagnostic et la demande de règlement du SCID dans les mineurs

Les bébés portés avec le syndrome combiné sévère (SCID) de déficit immunitaire sont sans défense contre bactérien et les viraux infection qui seraient pratiquement inoffensifs à la plupart des personnes en bonne santé. Si non traité, le SCID est souvent fatal dans la première année d'un bébé de la durée.

La recherche aboutie par l'université de Hong Kong a eu comme conséquence un régime neuf de contrôle qui pourrait accélérer le diagnostic du SCID, permettant à plus de mineurs de recevoir la demande de règlement de sauvetage dans un calendrier critique.

Pour la meilleure chance de survie, des mineurs avec le SCID devraient être traités aussi peu après la naissance comme possible, et préférable dans les mois de trois-et-un-moitié. Cependant, la reconnaissance faible du SCID par les médecins de première ligne mène aux délais dans le diagnostic, les demandes de règlement postérieures et les résultats plus faibles.

Les auteurs d'une étude récente, publiés dans des frontières de tourillon d'ouvert-accès en immunologie, ont développé une « liste de contrôle » des bornes potentielles de SCID : des antécédents familiaux de la mort infantile tôt, de la candidose persistante (présentant souvent en tant que muguet persistant), du bacille infections (BCG) de Calmette-Guérin, et des comptes absolus inférieurs de lymphocyte. « Marquer » un mineur montrant des n'importe quels de ces quatre facteurs permettrait aux patients potentiels de SCID rapide-d'être suivis pour davantage de tests et de demande de règlement.

Beaucoup de pays - comprenant beaucoup de l'Asie et du R-U - ne déterminent pas le SCID dans leurs programmes de dépistage nouveau-nés, avec les médecins de première ligne souvent laissés pour diagnostiquer l'état fatal. À l'aide de cette liste de contrôle, les auteurs croient cette identification, et par conséquent la demande de règlement, des patients de SCID sera possible beaucoup plus tôt.

Sans système immunitaire fonctionnant, les nouveaux-nés avec le SCID sont hautement vulnérables, et on rendront visite à plusieurs reprises à des médecins avec des infections sérieuses et périodiques avant d'être diagnostiqué.

« La reconnaissance du SCID par des médecins est pauvre en l'Asie, ayant pour résultat les diagnostics tardifs qui compromettent la chance de réussite de demande de règlement, » explique professeur Yu Lung Lau d'auteur important, qui a orienté sa recherche sur les patients africains asiatiques et du nord. « Nous avons voulu voir si nous pourrions recenser n'importe quelles caractéristiques cliniques qui aideraient des médecins à diagnostiquer le SCID plus tôt. »

L'étude de 147 patients regardés combien de temps elle a pris pour que les médecins diagnostiquent le SCID, relativement à l'âge les bébés ont été portées la première fois à leurs médecins, et quels sympt40mes ils ont eus.

Ils ont constaté qu'elle a pris une moyenne de deux mois pour que les bébés soient diagnostiqués et que l'âge moyen au diagnostic était quatre mois - au delà de l'âge critique pour la demande de règlement (qui est habituellement des greffes ou thérapie génique de cellule souche) à commencer.

Car les chercheurs ont examiné les caractéristiques, quatre SCID « bornes » ont apparu. Isolement rentré, aucun aidé pour réduire le moment pris pour un diagnostic. Cependant, 94% des patients étudiés a montré au moins un des quatre facteurs.

Les « antécédents familiaux de la mort infantile tôt due à l'infection étaient utiles pour faciliter un diagnostic plus tôt, mais ils n'étaient pas dus aux médecins se rendant compte de l'importance des antécédents familiaux, mais plutôt en raison de la famille prenant l'enfant pour voir les médecins plus tôt, » dit Lau. « Ceci explique l'échec de notre formation médicale et systèmes en employant des antécédents familiaux pour faciliter un diagnostic plus tôt de SCID. »

La candidose a apparu en tant qu'une des infections les plus courantes. Malheureusement, car le muguet est relativement courant dans tous les mineurs, sa présence a ralenti réellement le temps au diagnostic.

Les complications de la vaccination BCG également sont apparues fréquemment, et plus de 88% des patients dans l'étude a eu des comptes absolus très inférieurs d'un lymphocyte (ALC).

« Notre recommandation principale est d'exécuter des sous-ensembles de lymphocyte pour n'importe quel mineur avec un ou plusieurs des caractéristiques cliniques suivantes : les antécédents familiaux, la candidose persistante, les infections de BCG et l'ALC moins que 3x10^9/L », expliquent Lau. « Ceci confirmerait le diagnostic du SCID, si présent ».

Pour l'instant, l'examen critique nouveau-né demeure hors de portée dans beaucoup de l'Asie, ainsi l'éducation des médecins et des parents de première ligne est clavette.

« Nos recommandations peuvent aider un diagnostic plus tôt de SCID, et doivent être communiquées aux médecins ainsi qu'aux citoyens normaux, qui peuvent alors pousser les médecins le long de notre recommandation, » conclut Lau.