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Il nuovo regime di prova ha potuto accelerare la diagnosi ed il trattamento di SCID in infanti

I bambini sopportati con la sindrome combinata severa (SCID) di immunodeficienza sono indifesi contro le infezioni batteriche e virali che sarebbero virtualmente inoffensive alla maggior parte della gente in buona salute. Se non trattato, SCID è spesso interno nel primo anno di un bambino di vita.

La ricerca piombo dall'università di Hong Kong ha provocato un nuovo regime di prova che potrebbe accelerare la diagnosi di SCID, permettendo che più infanti ricevano il trattamento di salvataggio all'interno di un calendario critico.

Per la migliore possibilità di sopravvivenza, gli infanti con SCID dovrebbero essere trattati come presto dopo la nascita come possibile e preferibilmente entro i mesi di tre-e-un-metà. Tuttavia, il riconoscimento difficile di SCID da medici di prima linea piombo alle more nella diagnosi, nei trattamenti successivi e nei risultati più difficili.

Gli autori di uno studio recente, pubblicati nelle frontiere del giornale di aperto Access in immunologia, hanno sviluppato “una lista di controllo„ degli indicatori potenziali di SCID: una storia della famiglia della morte infantile iniziale, della candidosi persistente (che presentano spesso come tordo persistente), del bacillo infezioni (BCG) di Calmette-Guérin e dei conteggi assoluti bassi del linfocita. “Inbandierare„ un infante che mostra qualunque di questi quattro fattori permetterebbe che i pazienti potenziali di SCID rapido siano tenuti la carreggiata per le ulteriori prove e trattamento.

Molti paesi - compreso molto dell'Asia e del Regno Unito - non provano a SCID nei loro programmi neonati della salubrità-selezione, con medici di prima linea lasciati spesso per diagnosticare lo stato interno. Usando questa lista di controllo, gli autori ritengono quell'identificazione e quindi il trattamento, dei pazienti di SCID sarà possibile molto più presto.

Senza un sistema immunitario funzionante, i neonati con SCID sono altamente vulnerabili e molti visualizzeranno ripetutamente medici con le infezioni serie e di ricorsi prima della diagnostica.

“Il riconoscimento di SCID da medici è povero in Asia, con conseguente diagnosi in ritardo che compromettono la probabilità di successo del trattamento,„ spiega il professor Yu Lung Lau dell'autore principale, che ha messo a fuoco la sua ricerca sull'asiatico e sui pazienti africani del nord. “Abbiamo voluto vedere se potessimo identificare qualunque funzionalità cliniche che avrebbero aiutato medici a diagnosticare più presto SCID.„

Lo studio di 147 pazienti esaminati quanto c'è voluto affinchè medici diagnosticasse SCID, riguardante l'età i bambini in primo luogo è stato portato ai loro medici e che sintomi hanno avuti.

Hanno trovato che ha richiesto una media di due mesi affinchè i bambini fosse diagnosticato e che l'età media alla diagnosi era quattro mesi - oltre l'età critica per il trattamento (che è solitamente trapianti o terapia genica della cellula staminale) da cominciare.

Poichè i ricercatori hanno esaminato i dati, quattro SCID “indicatori„ sono emerso. In modo isolato, nessuno contribuiti per diminuire il momento speso per una diagnosi. Tuttavia, 94% dei pazienti studiati ha mostrato almeno uno dei quattro fattori.

“La storia della famiglia della morte infantile iniziale dovuto l'infezione era utile da aiutare la diagnosi precoce, ma non era dovuto medici che rendono conto l'importanza della storia della famiglia, ma piuttosto dovuto la famiglia che cattura il bambino per vedere più presto i medici,„ dice Lau. “Questo dimostra l'errore della nostri istruzione medica e sistemi nel usando la storia della famiglia per aiutare la diagnosi più iniziale di SCID.„

La candidosi è emerso come una delle infezioni più comuni. Purtroppo, poichè il tordo è relativamente comune in tutti gli infanti, la sua presenza realmente ha rallentato il tempo alla diagnosi.

Le complicazioni dalla vaccinazione di BCG egualmente sono comparso frequentemente e più di 88% dei pazienti nello studio ha avuto conteggi assoluti molto bassi di un linfocita (ALC).

“La nostra raccomandazione principale è di eseguire i sottoinsiemi del linfocita per tutto l'infante con uno o più di seguenti funzionalità cliniche: la storia della famiglia, la candidosi persistente, le infezioni di BCG e ALC di meno che 3x10^9/L„, spiega Lau. “Questo confermerebbe la diagnosi di SCID, se presente„.

Per il momento, la selezione neonata rimane fuori mano in molta dell'Asia, in modo dalla formazione di medici di prima linea e dei genitori è tasto.

“Le nostre raccomandazioni possono aiutare la diagnosi precoce di SCID e devono essere comunicate a medici come pure ai cittadini normali, che possono poi sollecitare i medici lungo la nostra raccomandazione,„ conclude Lau.