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El nuevo régimen de la prueba podía acelerar diagnosis y el tratamiento de SCID en niños

Los bebés nacidos con síndrome combinado severo de la deficiencia (SCID) inmune están indefensos contra las infecciones bacterianas y virales que serían virtualmente inofensivas a la mayoría de la gente sana. Si es no tratado, SCID es a menudo fatal dentro del primer año de un bebé de vida.

La investigación llevada por la universidad de Hong Kong ha dado lugar a un nuevo régimen de la prueba que podría acelerar la diagnosis de SCID, permitiendo que más niños reciban el tratamiento salvavidas dentro de un calendario crítico.

Para la mejor posibilidad de supervivencia, los niños con SCID deben ser tratados tan pronto después de nacimiento como sea posible, y preferiblemente dentro de meses de la tres-y-uno-mitad. Sin embargo, el reconocimiento pobre de SCID de los doctores de primera línea está llevando a los retrasos en diagnosis, tratamientos posteriores y resultados más pobres.

Los autores de un estudio reciente, publicados en fronteras del gorrón del abierto-acceso en inmunología, han desarrollado una “lista de control” de los marcadores potenciales de SCID: antecedentes familiares de la muerte infantil temprana, de la candidiasis persistente (que presenta a menudo como tordo persistente), del bacilo infecciones (BCG) de Calmette-Guérin, y de las cuentas absolutas inferiores del linfocito. “Señalar” a un niño por medio de una bandera que muestra de estos cuatro factores permitiría que rápido-rastrearan a los pacientes potenciales de SCID para pruebas y el tratamiento adicionales.

Muchos países - incluyendo mucho de Asia y del Reino Unido - no prueban para SCID en sus programas recién nacidos de la salud-investigación, con los doctores de primera línea dejados a menudo para diagnosticar la condición fatal. Usando esta lista de control, los autores creen esa identificación, y por lo tanto el tratamiento, de los pacientes de SCID será posible mucho más pronto.

Sin un sistema inmune de trabajo, los recién nacidos con SCID son altamente vulnerables, y muchos visitarán en varias ocasiones a doctores con infecciones serias y que se repiten antes de ser diagnosticado.

“El reconocimiento de SCID de los doctores es pobre en Asia, dando por resultado las diagnosis demoradas que comprometen la ocasión del éxito del tratamiento,” explica a profesor Yu Lung Lau del autor importante, que enfocó su investigación sobre asiático y los pacientes africanos del norte. “Quisimos ver si podríamos determinar cualesquiera características clínicas que ayudaran a doctores a diagnosticar SCID anterior.”

El estudio de 147 pacientes observados cuánto tiempo tomó para que los doctores diagnostiquen SCID, en relación con la edad los bebés primero fue traído a sus doctores, y qué síntomas tenían.

Encontraron que llevó un promedio de dos meses para que los bebés sean diagnosticados y que la edad media en la diagnosis era cuatro meses - más allá de la edad crítica para el tratamiento (que es generalmente trasplantes o terapia génica de la célula madre) a comenzar.

Pues los investigadores examinaron los datos, cuatro SCID “marcadores” emergieron. De forma aislada, ningunos ayudados para reducir la época llevada para una diagnosis. Sin embargo, el 94% de los pacientes estudiados mostraron por lo menos uno de los cuatro factores.

Los “antecedentes familiares de la muerte infantil temprana debido a la infección eran útiles para ayudar a diagnosis anterior, pero no eran debido a los doctores que realizaban la importancia de los antecedentes familiares, pero bastante debido a la familia que toma al niño para ver a los doctores anterior,” dice Lau. “Esto demuestra la falla de nuestro entrenamiento y sistemas médicos al usar antecedentes familiares para ayudar a diagnosis anterior de SCID.”

La candidiasis emergió como una de las infecciones mas comunes. Lamentablemente, como el tordo es relativamente común en todos los niños, su presencia retrasó real el tiempo a la diagnosis.

Las complicaciones de la vacunación de BCG también aparecieron con frecuencia, y sobre el 88% de los pacientes en el estudio tenía cuentas absolutas muy inferiores de un linfocito (ALC).

“Nuestra recomendación principal es realizar los subconjuntos del linfocito para cualquier niño con uno o más de las características clínicas siguientes: los antecedentes familiares, la candidiasis persistente, las infecciones de BCG y ALC menos que 3x10^9/L”, explica Lau. “Esto confirmaría la diagnosis de SCID, si presente”.

De momento, la investigación recién nacida sigue siendo fuera del alcance en mucha de Asia, así que la educación de doctores de primera línea y de padres es llave.

“Nuestras recomendaciones pueden ayudar a la diagnosis anterior de SCID, y necesitan ser comunicadas a los doctores así como a los ciudadano de a pie, que pueden entonces impulsar a los doctores a lo largo de nuestra recomendación,” concluye Lau.