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Studio: Il delineamento genomica ha potuto contribuire ad identificare gli efficaci trattamenti per i gliomi pediatrici

I più grandi studi di delineamento genomica intrapresi mai in un tipo di tumore cerebrale conosciuto come glioma in bambini hanno identificato le alterazioni genetiche in 96% dei casi. Come riportato nell'oncologo, questi informazioni genetiche potrebbero contribuire ad identificare i trattamenti più efficaci per le casse specifiche di glioma, eventualmente miglioranti la prognosi per che cosa è corrente la causa della morte principale per i bambini con cancro negli Stati Uniti.

“Questo studio ulteriore dimostra che il delineamento genomica può essere integrato prontamente nel flusso di lavoro clinico sistematico per i bambini con i tumori cerebrali,„ dice l'autore Shakti corrispondente Ramkissoon, Direttore medico alla medicina delle fondamenta, una società di delineamento genomica basata a Cambridge, mA del socio. “Speriamo che la raccolta dei dati genomica obiettivi l'un giorno si trasformi in in livello del ` di cura' per i bambini con i tumori cerebrali.„

I gliomi pediatrici sono una diversa collezione di tumori cerebrali che pregiudicano i bambini che risultano dalle celle glial nel cervello e nel midollo spinale. Malgrado la loro diversità, i gliomi pediatrici possono essere categorizzati in due vaste classi: gliomi di qualità inferiore (LGGs) e gliomi di prima scelta (HGGs), con LGGs più benigno e meno maligno che HGGs. Tuttavia, le opzioni del trattamento per sia LGGs che HGGs sono limitate e la prognosi a lungo termine per i bambini con i gliomi maligni non è buona. Qualche cosa che possa migliorare questa prognosi deve così essere accolto favorevolmente.

A questo scopo in mente, Ramkissoon e un gruppo degli scienziati dalla medicina delle fondamenta e da parecchie università e dei centri medici negli Stati Uniti hanno condotto un delineamento genomica di 125 LGGs e di 157 HGGs catturato dai bambini che variano nell'età da meno di una - 18. Per fare questo, hanno impiegato una tecnica definita hydridization-catturata, ad ordinamento basato a legatura. Ciò comprende estrarre il DNA da ogni campione del tumore e poi presentarla ad un chip coperto in brevi fili del DNA del sintetico capaci di catturare le sequenze da 315 geni in relazione con il Cancro e da 28 geni riorganizzati comunemente nel cancro.

Il DNA catturato poi è ordinato sul chip per determinare quale di questi geni sono alterati e come essi è alterato. Queste alterazioni possono comprendere le mutazioni per scegliere i geni, in cui le sequenze del DNA sono riorganizzate, cancellate o inserite e fondere di parecchi geni.

Ramkissoon ed il suo gruppo hanno individuato le alterazioni genetiche in 96% dei campioni del tumore, con il più delle volte i geni alterati che differiscono fra LGGs e HGGs. Hanno trovato che i geni conosciuti come BRAF, FGRFR1 e NF1 il più delle volte sono stati alterati in LGGs, mentre i geni conosciuti ancora come TP53 e H3F3A, insieme a NF1, il più delle volte sono stati alterati in HGGs. Non solo questa individuazione indica che il delineamento genomica può distinguere fra i gliomi differenti, ma egualmente conferma che il delineamento genomica può contribuire ad identificare i trattamenti più efficaci per quei gliomi differenti.

“I nostri risultati evidenziano l'importanza dell'identificazione delle mutazioni che sono state indicate per essere diagnostico e prognostico significative,„ dice Ramkissoon. “Per esempio c'è prova ben fondata alla manifestazione che LGGs che harbouring le fusioni di BRAF ha risultati significativamente migliori rispetto a LGGs alle mutazioni di BRAF; quindi, determinare lo stato di BRAF per tutto il LGGs pediatrico è importante per la gestione clinica. Ulteriormente, i nostri risultati identificano gli obiettivi per le terapie mirate a ed evidenziano l'utilità di piccoli inibitori della molecola per il trattamento dei gliomi pediatrici ricorrenti.„

Così questo studio indica che gli BRAF-inibitori quale dabrafenib, che corrente stanno subendo i test clinici per il trattamento dei gliomi pediatrici, sono probabili essere più efficaci contro LGGs che HGGs. Egualmente mostra che quella mirare alle mutazioni di H3F3A potrebbe offrire ad un modo efficace di trattare HGGs. Ancora, Ramkissoon ed il suo gruppo hanno trovato che nove del HGGs hanno avuti specialmente un numero alto delle mutazioni, conosciuto come un alto carico di mutazione del tumore, che la ricerca precedente ha indicato reagisce bene ad immunoterapia.

L'edilizia su questo lavoro, Ramkissoon ed il suo gruppo sono progettazione seguente per intraprendere gli studi di delineamento genomica di un tipo di glioma conosciuto come un glioblastoma in giovani adulti, invecchiati fra 18 e 40.

“I gliomi pediatrici rappresentano un bisogno clinico vero insoddisfatto in oncologia. Questo lavoro dimostra che il delineamento molecolare di questi tumori offre le occasioni terapeutiche potenziali di questi pazienti, compreso le terapie mirate a e gli inibitori immuni del controllo,„ dice Priscilla Brastianos, Direttore del programma della metastasi del sistema nervoso centrale al policlinico di Massachusetts e assistente universitario di medicina alla facoltà di medicina di Harvard, che è un editore della sezione dell'oncologo e non è stata non coinvolgere nello studio.