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Estudio: El perfilado Genomic podía ayudar a determinar los tratamientos efectivos para las gliomas pediátricas

El estudio de perfilado genomic más grande conducto nunca en un tipo de tumor cerebral conocido como glioma en niños ha determinado cambios genéticos en el 96% de casos. Como se explica en el oncólogo, esta información genética podría ayudar a determinar los tratamientos más efectivos para las cajas específicas de glioma, esperanzadamente perfeccionando el pronóstico para cuál es actualmente la causa de la muerte de cabeza para los niños con el cáncer en los E.E.U.U.

“Este estudio más futuro demuestra que el perfilado genomic puede ser fácilmente integrado en el flujo de trabajo clínico rutinario para los niños con tumores cerebrales,” dice autor a Shakti correspondiente Ramkissoon, director médico en el remedio del asiento, compañía de perfilado genomic basada en Cambridge, mA del socio. “Esperamos que la colección de datos genomic objetivos un día se convierta en asistencia estándar del `' para los niños con tumores cerebrales.”

Las gliomas pediátricas son una colección diversa de tumores cerebrales que afectan a los niños que se presentan de las células glial en el cerebro y la médula espinal. A pesar de su diversidad, las gliomas pediátricas se pueden categorizar en dos clases amplias: gliomas de calidad inferior (LGGs) y gliomas de alto grado (HGGs), con LGGs más benigno y menos malo que HGGs. Sin embargo, las opciones del tratamiento para LGGs y HGGs son limitadas, y el pronóstico a largo plazo para los niños con las gliomas malas no es bueno. Cualquier cosa que puede perfeccionar este pronóstico debe así ser dada la bienvenida.

Con este objetivo en mente, Ramkissoon y las personas de científicos del remedio del asiento y varios centros del universidad y médicos en los E.E.U.U. conducto el perfilado genomic de 125 LGGs y 157 HGGs tomado de los niños que variaban en edad de menos de una a 18. Para hacer esto, emplearon una técnica llamada hydridization-capturada, secuencia ligadura-basada. Esto implica el extraer de la DNA de cada muestra del tumor y después el introducir de ella a una viruta revestida en los cabos cortos de la DNA sintetizada capaces de capturar series a partir de 315 genes cáncer-relacionados y de 28 genes cambiados común en cáncer.

La DNA capturada entonces se ordena en la viruta para determinar cuáles de estos genes se alteran y se altera cómo ellos. Estos cambios pueden incluir mutaciones para escoger los genes, donde se cambian, se suprimen o se insertan las series de la DNA, y fundir juntos de varios genes.

Ramkissoon y sus personas descubrieron cambios genéticos en el 96% de las muestras del tumor, con lo más frecuentemente los genes alterados difiriendo entre LGGs y HGGs. Encontraron que los genes conocidos como BRAF, FGRFR1 y NF1 lo más frecuentemente fueron alterados en LGGs, mientras que los genes conocidos como TP53 y H3F3A, así como NF1 otra vez, lo más frecuentemente fueron alterados en HGGs. No sólo el este encontrar muestra que el perfilado genomic puede distinguir entre diversas gliomas, pero también confirma que el perfilado genomic puede ayudar a determinar los tratamientos más efectivos para esas diversas gliomas.

“Nuestras conclusión destacan la importancia de determinar las mutaciones que se han mostrado para ser diagnóstico y pronóstico importantes,” dicen Ramkissoon. “Por ejemplo hay prueba evidente a la demostración que LGGs que abriga fusiones de BRAF tiene resultados importante mejores comparados a LGGs con mutaciones de BRAF; por lo tanto, la determinación del estado de BRAF para todo el LGGs pediátrico es importante para la administración clínica. Además, nuestras conclusión determinan los objetivos para las terapias apuntadas y destacan la utilidad de los pequeños inhibidores de la molécula para el tratamiento de gliomas pediátricas periódicas.”

Así este estudio muestra que los BRAF-inhibidores tales como dabrafenib, que están experimentando actualmente las juicios clínicas para tratar gliomas pediátricas, son probables ser más efectivos contra LGGs que HGGs. También muestra que eso el alcance de mutaciones de H3F3A podría ofrecer a un modo eficaz de tratar HGGs. Además, Ramkissoon y sus personas encontraron que nueve del HGGs tenían un número determinado elevado de mutaciones, conocido como alta carga de la mutación del tumor, que la investigación anterior ha indicado responde bien a la inmunoterapia.

El edificio en este trabajo, Ramkissoon y sus personas son formulación de planes siguiente para conducto un estudio de perfilado genomic de un tipo de glioma conocido como glioblastoma en los adultos jovenes, envejecidos entre 18 y 40.

Las “gliomas pediátricas representan una necesidad clínica verdaderamente incumplida en oncología. Este trabajo demuestra que el perfilado molecular de estos tumores ofrece las oportunidades terapéuticas potenciales para estos pacientes, incluyendo terapias apuntadas e inhibidores inmunes del punto de verificación,” dice a Priscilla Brastianos, director del programa de la metástasis del sistema nervioso central en el Hospital General de Massachusetts y profesor adjunto del remedio en la Facultad de Medicina de Harvard, que es editor de la sección del oncólogo y no estuvo implicada en el estudio.