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Lo studio rivela come le celle dai pazienti con la malattia inerente allo sviluppo differiscono dalle celle in buona salute

Riprogrammando le cellule epiteliali nelle cellule nervose, i ricercatori a Karolinska Institutet stanno creando i modelli delle cellule del cervello umano. In un nuovo studio ha pubblicato in psichiatria che molecolare i ricercatori descrivono come le celle dai pazienti con la malattia inerente allo sviluppo severa lissencephaly differiscono dalle celle in buona salute. Il metodo può fornire la conoscenza nuova vitale sulle malattie congenite di difficile--studio.

Lissencephaly è una malattia inerente allo sviluppo congenita rara da cui può essere causata, fra altre anomalie, una mutazione del gene di DCX. Le persone commoventi nascono con le inabilità inerenti allo sviluppo serie e un cervello che è liscio invece dell'profilatura di.

La scoperta che è possibile riprogrammare le celle specializzate quali le cellule epiteliali per invertire il loro sviluppo di nuovo alle cellule staminali è stata ricompensata con il premio Nobel 2012. Le cosiddette IPS-celle risultanti (cellule staminali pluripotent incitate) possono poi trasformarsi in altri tipi specializzati delle cellule.

Anna Falk, docente al dipartimento di Karolinska Institutet della neuroscienza, usa questa tecnica per sviluppare i modelli delle cellule del cervello umano. Nello studio presente, il suo gruppo ha catturato le cellule epiteliali dai pazienti con lissencephaly e li ha trasformati nelle celle di IPS, che poi hanno coltivato nelle circostanze speciali nelle cellule staminali e nei neuroni di un neurone che sono copie di quelli nei cervelli dei pazienti.

Esaminando i piatti di coltura delle cellule, i ricercatori potevano osservare come le celle dei pazienti comportate e sviluppate dalle cellule staminali alle cellule nervose e le paragonano alle celle dai comandi sani. Hanno trovato che le celle malate hanno maturato molto più lentamente, hanno spedito le più brevi proiezioni ed erano molto meno cellulare.

“Già è conosciuto che DCX pregiudica la capacità dei neuroni di migrare, ma possiamo ora indicare che DCX gioca molto un maggior, più vasta parte nello sviluppo del cervello che quello,„ diciamo il Dott. Falk. “La nostra ipotesi è che è questa, la resistenza delle cellule nervose danneggiate a maturazione che causa la malattia.„

Poiché non ci sono modelli animali pertinenti per lissencephaly, la tecnica riprogrammante è stata essenziale allo studio sulla patogenesi stante alla base dei lissencephaly. Al laboratorio del Dott. Falk, il metodo è usato anche per studiare altre malattie congenite che pregiudicano il cervello, quali autismo e sindrome di Down. Nei progetti futuri, i ricercatori sperano di studiare come le celle malate possono essere modificate per fungere da celle in buona salute.

“Che cosa molte malattie inerenti allo sviluppo hanno in comune sembra essere l'omissione delle cellule cerebrali di maturare alla stessa tariffa come fanno in gente in buona salute,„ dice il Dott. Falk. “Provare ad influenzare le celle in modo che si comportino come le celle in buona salute è il primo punto verso un certo genere di terapia per queste malattie.„