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O estudo revela como as pilhas dos pacientes com doença desenvolvente diferem das pilhas saudáveis

Reprogramming células epiteliais em pilhas de nervo, os pesquisadores em Karolinska Institutet estão criando modelos da pilha do cérebro humano. Em um estudo novo publicou no psiquiatria que molecular os pesquisadores descrevem como as pilhas dos pacientes com a doença desenvolvente severa diferem lissencephaly das pilhas saudáveis. O método pode fornecer o conhecimento novo vital em doenças congenitais do difícil-à-estudo.

Lissencephaly é uma doença desenvolvente congenital rara por que possa ser causada, entre outras anomalias, uma mutação do gene de DCX. Os indivíduos afetados são nascidos com inabilidades desenvolventes sérias e um cérebro que seja liso em vez do dobrado.

A descoberta que é possível reprogram pilhas especializadas tais como células epiteliais a fim inverter sua revelação de volta às células estaminais foi recompensada com o prémio nobel 2012. As ips-pilhas assim chamadas resultantes (células estaminais pluripotent induzidas) podem então ser transformadas em outros tipos especializados da pilha.

Anna Falk, docent no departamento de Karolinska Institutet da neurociência, usa esta técnica para construir modelos da pilha do cérebro humano. No estudo actual, sua equipe tomou células epiteliais dos pacientes com lissencephaly e transformou-os nas pilhas do iPS, que cultivaram então sob circunstâncias especiais nas células estaminais e nos neurônios neuronal que são cópias daqueles nos cérebros dos pacientes.

Examinando os pratos do cultivo da pilha, os pesquisadores podiam observar como as pilhas dos pacientes comportadas e desenvolvidas das células estaminais às pilhas de nervo e comparam-nas com as pilhas dos controles saudáveis. Encontraram que as pilhas doentes se amadureceram muito mais lentamente, se mandaram umas projecções mais curtos e se foram muito menos móveis.

“Já sabe-se que DCX afecta a capacidade dos neurônios para migrar, mas nós podemos agora mostrar que DCX joga um muito maior, parte mais larga na revelação do cérebro do que aquele,” dizemos o Dr. Falk. “Nossa hipótese é que é esta, a resistência de pilhas de nervo danificadas à maturação que causa a doença.”

Desde que não há nenhum modelo animal relevante para lissencephaly, a técnica reprogramming foi essencial ao estudo da patogénese sendo a base dos lissencephaly. No laboratório do Dr. Falk, o método é usado para estudar igualmente outras doenças congenitais que afectam o cérebro, tal como o autismo e a Síndrome de Down. Nos projectos futuros, os pesquisadores esperam estudar como as pilhas doentes podem ser alteradas para actuar como pilhas saudáveis.

“O que muitas doenças desenvolventes têm na terra comum parece ser a falha dos neurónios se amadurecer na mesma taxa que faz em povos saudáveis,” diz o Dr. Falk. “Tentar influenciar as pilhas de modo que se comportem como pilhas saudáveis é a primeira etapa para algum tipo da terapia para estas doenças.”