Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio revela cómo las células de pacientes con enfermedad de desarrollo difieren de las células sanas

Reprogramando a las células epiteliales en las células nerviosas, los investigadores en Karolinska Institutet están creando modelos de la célula del cerebro humano. En un nuevo estudio publicó en psiquiatría molecular que los investigadores describen cómo las células de pacientes con la enfermedad de desarrollo severa lissencephaly difieren de las células sanas. El método puede ofrecer nuevo conocimiento vital en enfermedades congénitas del difícil-a-estudio.

Lissencephaly es una enfermedad de desarrollo congénita rara por la cual se puede causar, entre otras anomalías, una mutación del gen de DCX. Los individuos afectados nacen con incapacidades de desarrollo serias y un cerebro que sea liso en vez de doblado.

El descubrimiento que es posible reprogramar las células especializadas tales como células epiteliales para invertir su revelado de nuevo a las células madres fue recompensado con el Premio Nobel 2012. Las supuestas IPS-células resultantes (células madres pluripotent inducidas) se pueden entonces girar en otros tipos especializados de la célula.

Ana Falk, docent en el departamento de Karolinska Institutet de la neurología, utiliza esta técnica para construir modelos de la célula del cerebro humano. En el actual estudio, sus personas tomaron a las células epiteliales de pacientes con lissencephaly y los giraron en las células del IPS, que entonces cultivaron bajo condiciones especiales en las células madres y las neuronas neuronales que son copias de ésos en los cerebros de los pacientes.

Examinando los platos del cultivo de la célula, los investigadores podían observar cómo las células de los pacientes comportadas y desarrolladas de las células madres a las células nerviosas y las comparan con las células de mandos sanos. Encontraron que las células enfermas se maduraron mucho más despacio, enviaron proyecciones más cortas y eran mucho menos movibles.

“Se sabe ya que DCX afecta a la capacidad de neuronas de emigrar, pero podemos ahora mostrar que DCX juega un mucho mayor, una parte más amplia en el revelado del cerebro que eso,” decimos al Dr. Falk. “Nuestra hipótesis es que es ésta, la resistencia de las células nerviosas dañadas a la maduración que causa la enfermedad.”

Puesto que no hay modelos animales relevantes para lissencephaly, la técnica de reprogramación ha sido esencial para el estudio de la patogenesia que era la base de los lissencephaly. En el laboratorio del Dr. Falk, el método se utiliza también para estudiar otras enfermedades congénitas que afecten al cerebro, tal como autismo y Síndrome de Down. En los proyectos futuros, los investigadores esperan estudiar cómo las células enfermas se pueden modificar para actuar como células sanas.

“Qué muchas enfermedades de desarrollo tienen en campo común parece ser la falla de neuronas de madurarse al mismo régimen que él hace en gente sana,” dice al Dr. Falk. El “intentar influenciar las células de modo que se comporten como las células sanas es el primer paso hacia una cierta clase de terapia para estas enfermedades.”