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Gli studi hanno fatto il nuovo indicatore luminoso su causa principale dei difetti di nascita e dell'aborto

Due studi recenti di Northwestern University hanno fatto il nuovo indicatore luminoso sul mistero della causa principale dei difetti di nascita e dell'aborto, gettante la base per ulteriore ricerca in un campo understudied ma fondamentalmente importante dello studio genetico.

Lo sguardo di studi a che cosa accade durante il trattamento che produce le celle dell'uovo (ovociti), che più successivamente si trasformano in in embrioni quando sono fertilizzate. Dieci - 25 per cento degli embrioni umani contengono il numero sbagliato dei cromosomi perché la cella dell'uovo non si è divisa correttamente, che è un problema unico alle celle dell'uovo.

Questi errori sono la causa principale degli aborti e difetti di nascita quale sindrome di Down e l'incidenza di questi errori aumenta drammaticamente mentre le donne invecchiano. La comprensione perché le celle dell'uovo sono più inclini del questo errore di divisione è critica, dato che le donne sempre più stanno scegliendo di iniziare le famiglie alle età successive.

Il primo studio, pubblicato nel giornale di biologia cellulare a marzo, rivelatore che gli ovociti usano una strategia innovatrice per individuare ed impedire gli errori durante la divisione cellulare, mentre il secondo studio, il 26 settembre pubblicato nella genetica di PLOS, nuove proteine identificate essenziali per la divisione cellulare elabora e scoperto che una proteina di riserva dà dei calci a dentro quando la divisione non sta riuscendo a contribuire ad assicurare l'embrione sta ricevendo il numero corretto dei cromosomi.

“Catturato insieme, questi due studi hanno rivelato a noi quanto le celle notevolmente differenti dell'uovo provengono da ogni altro tipo di cella, in grado di fare il nuovo indicatore luminoso importante su perché il trattamento riproduttivo può essere così soggetto a errori,„ hanno detto l'autore Sadie senior Wignall, assistente universitario delle scienze biologiche molecolari all'istituto universitario nordoccidentale di Weinberg delle arti e delle scienze. “Risolvere questo mistero sarebbe un primo punto a prolungare gli anni fertili di una donna.„

Wignall ricerca una struttura chiamata l'asse di rotazione, una struttura a forma di calcio elaborata che separa fisicamente i cromosomi durante la divisione cellulare. In la maggior parte delle celle, le strutture hanno chiamato la guida di cntrosome per organizzare l'asse di rotazione, assicurandosi che potesse separare precisamente i cromosomi per inviare il numero corretto dei cromosomi ad ogni cella recentemente divisa. Gli assi di rotazione in celle dell'uovo, tuttavia, mancano dei cntrosome. Questo trattamento “acentrosomal„ altamente understudied confrontato ad altri tipi di divisioni cellulari, piombo alle domande senza risposta importanti circa perché è ad errore molto più incline quando si divide.

Nello studio ha pubblicato a settembre, Wignall ed il suo gruppo hanno scoperto quello in assenza dei cntrosome, due proteine - KLP-15 e KLP-16 - erano essenziali per la divisione delle celle. I ricercatori hanno tramortito queste due proteine per trovare che invece di formazione dell'asse di rotazione a forma di calcio normale, la struttura dell'asse di rotazione è sprofondato in una palla rotonda sudicia. Molto con la loro sorpresa, malgrado questo difetto iniziale, una proteina di riserva allora saltata dentro e separato aiutato i cromosomi alle due estremità della cella.

“Siamo stati sorpresi trovare che questa proteina è venuto al salvataggio e lavorato come un backup per organizzare correttamente l'asse di rotazione,„ Wignall ha detto.

La domanda rimane perché 10 - 25 per cento degli embrioni ancora finiscono non essere possibili se c'è questo trattamento di riserva sul posto in ovociti. Una teoria, Wignall ha detto, è che questa proteina di riserva cambia o vuota mentre le donne invecchiano.

“Mentre questi meccanismi dell'area base potrebbero essere difficili da afferrare, direttamente urtano la riproduzione femminile e sterilità,„ Wignall ha detto. “Il mio laboratorio mette a fuoco su questo con la speranza che l'un giorno, la nostra ricerca può aiutare la gente che avverte le emissioni di fertilità alle cliniche di fertilizzazione in vitro.„

Wignall realizza la sua ricerca sugli ovociti facendo uso di piccoli vermi chiamati elegans del C. poiché sono un organismo potente della ricerca per gli studi genetici. Tuttavia, il suo laboratorio egualmente sta costruendo su questi risultati per svolgere gli studi paralleli in mouse in collaborazione con l'asperula di Teresa, uno scienziato riproduttivo e Direttore dell'istituto di ricerca della salubrità delle donne alla scuola di medicina di Feinberg di Northwestern University. Il punto seguente sarà di studiare questi meccanismi in ovociti umani.

Amanda C. Davis-Roca, un dottorando nel laboratorio di Wignall, era il primo autore sullo studio pubblicato a marzo, “elegans che di Caenorhabditis gli ovociti individuano gli errori meiotic in assenza di canonico estremità-sui collegamenti del kinetochore.„ Timothy J. Mullen, un altro dottorando nel laboratorio di Wignall, era primo autore sullo studio pubblicato a settembre, “l'interazione fra il microtubulo che impacchetta ed ordinare i fattori assicura la stabilità acentriolar dell'asse di rotazione durante la meiosi dell'ovocita dei elegans del C.„