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Os estudos derramaram a luz nova em causa principal dos defeitos congénitos e do aborto

Dois estudos recentes da Universidade Northwestern derramaram a luz nova no mistério da causa principal dos defeitos congénitos e do aborto, colocando a fundação para uma pesquisa mais adicional no campo understudied mas crucial importante do estudo genético.

O olhar dos estudos no que acontece durante o processo que produz as pilhas de ovo (oocytes), que se transformam mais tarde embriões quando forem fertilizadas. Dez a 25 por cento de embriões humanos contêm o número errado de cromossomas porque a pilha de ovo não se dividiu correctamente, que é um problema original às pilhas de ovo.

Estes erros são a causa principal dos aborto e defeitos congénitos tais como Síndrome de Down, e a incidência destes erros aumenta dramàtica enquanto as mulheres envelhecem. Compreender porque as pilhas de ovo são mais inclinadas este erro da divisão é crítica, dado que as mulheres estão escolhendo cada vez mais começar famílias em umas idades mais atrasadas.

O primeiro estudo, publicado no jornal da biologia celular em março, revelado que os oocytes usam uma estratégia inovativa para detectar e impedir erros durante a divisão de pilha, quando o segundo estudo, publicado Sept. 26 em genéticas de PLOS, as proteínas novas identificadas essenciais para a pilha-divisão processar e descobriu que uma proteína alternativa retrocede dentro quando a divisão não está ajudando a assegurar o embrião está recebendo o número correcto de cromossomas.

“Tomado junto, estes dois estudos revelaram-nos como as pilhas de ovo vastamente diferentes são de cada outro tipo de pilha, que poderia derramar a luz nova importante em porque o processo reprodutivo pode ser tão sujeito a erros,” disseram autor Sadie superior Wignall, professor adjunto de ciências biológicas moleculars na faculdade do noroeste de Weinberg das artes e das ciências. “Resolver este mistério seria uma primeira etapa a prolongar os anos férteis de uma mulher.”

Wignall pesquisa uma estrutura chamada o eixo, uma estrutura futebol-dada forma elaborada que separe fisicamente os cromossomas durante a divisão de pilha. Em a maioria de pilhas, as estruturas chamaram a ajuda dos centrossomes para organizar o eixo, assegurando-se de que pudesse precisamente separar cromossomas para enviar o número correcto de cromossomas a cada pilha recentemente dividida. Os eixos em pilhas de ovo, contudo, faltam centrossomes. Este processo “acentrosomal” understudied altamente comparado a outros tipos de divisão de pilha, conduzindo às perguntas não respondidas importantes sobre porque é um erro muito mais inclinado ao se dividir.

No estudo publicou em setembro, Wignall e sua equipe descobriram aquele na ausência dos centrossomes, duas proteínas - KLP-15 e KLP-16 - eram essenciais para dividir as pilhas. Os pesquisadores bateram para fora estas duas proteínas para encontrar aquele em vez de formar o eixo futebol-dado forma normal, a estrutura do eixo desmoronaram em uma bola redonda desarrumado. Muito a sua surpresa, apesar deste defeito adiantado, uma proteína alternativa saltada então dentro e separado ajudado os cromossomas às duas extremidades da pilha.

“Nós fomos surpreendidos encontrar que esta proteína veio ao salvamento e trabalhado como um apoio para organizar correctamente o eixo,” Wignall disse.

A pergunta permanece porque 10 a 25 por cento dos embriões ainda terminam acima não ser viáveis se há este processo alternativo no lugar nos oocytes. Uma teoria, Wignall disse, é que esta proteína alternativa muda ou esgota enquanto as mulheres envelhecem.

“Quando estes mecanismos da pilha básica puderam ser difíceis de agarrar, impactam directamente a reprodução fêmea e infertilidade,” Wignall disse. “Meu laboratório focaliza neste com a esperança que um dia, nossa pesquisa pode ajudar os povos que experimentam edições da fertilidade in vitro em clínicas da fecundação.”

Wignall executa sua pesquisa sobre oocytes usando os sem-fins pequenos chamados elegans do C. desde que são um organismo poderoso da pesquisa para estudos genéticos. Contudo, seu laboratório igualmente está construindo nestes resultados para executar estudos paralelos nos ratos em colaboração com a aspérula de Teresa, um cientista reprodutivo e o director do instituto de investigação da saúde das mulheres na Faculdade de Medicina de Feinberg da Universidade Northwestern. O passo seguinte será estudar estes mecanismos em oocytes humanos.

Amanda C. Davis-Roca, um aluno diplomado no laboratório de Wignall, era o primeiro autor no estudo publicado em março, de “elegans que Caenorhabditis os oocytes detectam erros meiotic na ausência de canônico fim-em acessórios do kinetochore.” Timothy J. Mullen, um outro aluno diplomado no laboratório de Wignall, era primeiro autor no estudo publicado em setembro, “interacção entre o microtubule que empacota e classificar factores assegura a estabilidade acentriolar do eixo durante a meiose do oocyte dos elegans do C.”