Os Cientistas identificam o novo tipo de diabetes causado pela mutação genética RFX6

Novo tipo de diabetes causado por uma mutação genética

A Investigação científica no Centro de ULB para a Pesquisa do Diabetes e no Hospital do Erasmus do ULB conduz à identificação de um novo tipo de diabetes causado por uma mutação no gene RFX6.

Os Cientistas do ULB Centram-se para a Pesquisa do Diabetes e o Hospital do Erasmus do ULB, junto com colegas na Universidade de Exeter (REINO UNIDO), Universidade de Helsínquia (Finlandia) e de Universidade de Kyoto (Japão), identificou um novo tipo de diabetes causado por uma mutação no gene RFX6.

Os Indivíduos que levam a mutação RFX6 têm uma probabilidade alta do diabetes tornando-se: pode começar cedo, antes da idade de 20 anos, e pela idade de 50 anos 80% desenvolveu a doença. É transmitido dos pais às crianças e pode afectar muitas gerações na mesma família. O diabetes RFX6 exige frequentemente o tratamento da insulina porque os pacientes reduziram a secreção da insulina pelo pâncreas. O Dr. Miriam Cnop, Professor no Centro de ULB para a Pesquisa do Diabetes e o Hospital do Erasmus, identificou nestes pacientes uma produção reduzida da GIP da hormona que estimula a secreção da insulina. A GIP da hormona é produzida pelo intestino após comer e é um regulador importante da secreção da insulina. O diabetes RFX6 é o primeiro tipo de diabetes descoberto para ser relacionado à baixa produção da GIP. A identificação deste mecanismo novo da doença sugere que os analogs da GIP (isto é se droga com uma estrutura similar à GIP) possam fornecer uma opção nova do tratamento para pacientes o diabetes RFX6. Estas observações novas sublinham a necessidade de identificar formulários específicos do diabetes a fim fornecer a terapia personalizada aos pacientes.

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