As drogas Existentes podiam ajudar pacientes com formulário raro do cancro de osso

Os Pacientes com um cancro de osso raro do crânio e da espinha - chordoma - poderiam ser ajudados por drogas existentes, sugerem cientistas do Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome, do Instituto do Cancro de Londres do University College e da Confiança Ortopédica Nacional Real do Hospital NHS. No estudo o maior da genómica do chordoma até agora, publicado hoje (12 de outubro) em Comunicações da Natureza, os cientistas mostram que um grupo de pacientes do chordoma tem mutações nos genes que são o alvo de drogas existentes, conhecidos como inibidores de PI3K.

Os Pesquisadores sugerem um ensaio clínico de inibidores de PI3K para este grupo particular de pacientes do chordoma, que poderiam tirar proveito dos tratamentos existentes.

Chordoma é um formulário raro do cancro de osso que golpeia indivíduos de todas as idades e influências 1 em cada 800.000 povos no REINO UNIDO. Chordomas é os tumores de crescimento lento, contudo agressivos e risco de vida que formam nos corpos vertebrais da espinha, do sacro e da base do crânio. O tumor cancerígeno é considerado tornar-se do tecido embrionário persistente, conhecido como o notochord.

Porque envolvem estruturas críticas tais como o brainstem, a medula espinal, e os nervos e as artérias importantes, os chordomas são difíceis de tratar. A Cirurgia e a radiação são actualmente os únicos formulários eficazes do tratamento.

Pela primeira vez, os cientistas usaram o genoma inteiro que arranja em seqüência para ganhar uma compreensão melhor do chordoma subjacente da biologia. Os resultados revelam opções novas prometedoras do tratamento para um cancro com um prognóstico deficiente.

A equipe estudou tumores do chordoma de 104 pacientes e encontrou que 16 por cento das amostras do tumor tiveram mudanças genéticas, ou mutações, em genes da sinalização de PI3K. Estes genes são o alvo de drogas existentes, conhecido como os inibidores de PI3K, que estão sendo usados para tratar muitos cancros, incluindo o cancro da mama, câncer pulmonar e linfoma, mas não foram considerados ainda para o chordoma.

O gene brachyury, ou T, foram sabidos por algum tempo para jogar um papel no chordoma mas pela primeira vez em arranjar em seqüência genomic usado equipe para demonstrar que somente uma cópia adicional do gene de T parece conduzir estes tumores. A equipe igualmente descobriu um gene novo do cancro que fosse específico ao chordoma, conhecido como LYST, que não foi encontrado em nenhum outro cancro. Este encontrar justifica a pesquisa futura.

O Dr. Sam Behjati, primeiro autor da junção do Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome, disse: “Arranjando em seqüência o ADN dos tumores, nós obtemos uma ideia muito mais clara das mudanças genéticas que conduzem o chordoma. Nós mostramos que um grupo particular de pacientes do chordoma poderia ser tratado com os inibidores de PI3K, com base em suas mutações. Isto seria faltado teve-nos arranjar em seqüência genomic não feito de seus tumores.”

Josh Sommer, um sobrevivente do chordoma e Director Executivo da Fundação de Chordoma, EUA, disse: “Estes resultados representam uma etapa principal para a frente em compreender as causas subjacentes do chordoma, e fornecem a esperança que os melhores tratamentos podem logo estar disponíveis para alguns pacientes.”

O Professor Adrienne Flanagan, autor principal comum do Cancro Ortopédico Nacional Real de Londres da Confiança e do University College do Hospital NHS Institui, disse: “Este estudo fornece um recurso para a pesquisa do chordoma para os próximos anos. No futuro nós esperamos visar o chordoma de três ângulos: inibidores trialing de PI3K no chordoma; desenvolvendo uma aproximação terapêutica à comutação fora da cópia extra do gene de T e a estudar a função de LYST como um gene do cancro e de seu papel na revelação do chordoma”.

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