De Onderzoekers identificeren genen essentieel voor hoorzitting

Tweeënvijftig eerder niet geïdentificeerde genen die voor hoorzitting kritiek zijn zijn gevonden door meer dan 3.000 muisgenen te testen. De onlangs ontdekte genen zullen inzicht in de oorzaken van verlies van het gehoor in mensen, wetenschappers van de Medische Raad Voor Onderzoek Harwell zeggen (MRC) verstrekken, die de analyse door het Internationale Consortium van Phenotyping van de Muis leidde (IMPC).

De studie, die in de Mededelingen van de Aard wordt gepubliceerd, testte 3.006 spanningen van „knockout“ muizen voor tekens van verlies van het gehoor. De muizen van het „Knockout“ hebben één buiten werking gesteld gen van hun genoom, dat onderzoekers helpt om de functies van dat gen aan het licht te brengen. IMPC poogt een „knockout“ muis voor elk gen in het muisgenoom te produceren.

De hoorzittingsdrempels van de knockoutmuizen werden beoordeeld met toenemende volumes van geluid bij vijf verschillende frequenties - de muizen werden beschouwd als slechthorend als zij niet de stillere geluiden voor twee of meer frequenties konden horen.

Zij identificeerden 67 genen die met verlies van het gehoor werden geassocieerd, waarvan 52 niet eerder met verlies van het gehoor waren verbonden. De geïdentificeerde genen varieerden in hoe zij hoorzitting - gevolgen beïnvloedden die van mild aan streng verlies van het gehoor worden uitgestrekt of in moeilijkheden bij lagere of hogere frequenties resulteerden.

De knockoutmuizen die tot dusver in deze studie worden getest vertegenwoordigden slechts ongeveer 15% van muisgenen, zodat schatten de onderzoekers dat als het volledige genoom wordt gezocht er minstens 450 genen die voor hoorzittingsfunctie zal zijn worden vereist.

In mensen, zijn er meer dan 400 genetische syndromen die een verlies van het gehoorcomponent omvatten, nochtans zijn de meeste genen die verlies van het gehoor aan syndromen ten grondslag liggen momenteel onbekend.

Professor Steve Brown, de hogere auteur op het document en de Directeur van MRC Harwell, zeiden: „Belangrijk, toont het grote aantal verlies van het gehoorgenen dat in deze studie wordt geïdentificeerd aan dat er veel meer genen betrokken bij doofheid in muis en menselijke genomen zijn dan wij eerder hadden gerealiseerd.

„Onze bevindingen identificeren 52 genen die eerder niet zoals kritiek zijnd voor hoorzitting zijn erkend. Deze verhogen onze kennis van de vele genen en moleculaire de mechanismen die voor hoorzitting worden vereist, en verstrekken ook een korte lijst van nieuwe genen om de genetische basis van vele menselijke verlies van het gehoorsyndromen te onderzoeken te ontdekken. Het Testen van deze genen in mensen met verlies van het gehoor kan helpen om diagnose en het adviseren van patiënten te verbeteren.

De „volgende stappen zullen de rol moeten bepalen die elk van de proteïnen die door deze genen heeft worden gecodeerd binnen het auditieve systeem. Het Verdere onderzoek van deze modellen van de verlies van het gehoormuis zal begrip verhogen van hoe het auditieve systeem zich ontwikkelt, gehandhaafd, en de pathologische processen met zijn daling geïmpliceerd. In het bijzonder, moeten wij vaststellen of de genen bekende verlies van het gehoorwegen beïnvloeden of als zij nieuwe processen bij het auditieve systeem betrekken. Een voordeel op langere termijn dat van het bestuderen van deze modellen kon het gevolg zijn zou de identificatie van kritieke cellulaire functies kunnen zijn, die dan doelstellingen voor therapie kunnen zijn.“

Dr. Michael Bowl, van MRC Harwell en eerste auteur op het document, zei: De „genetica van de Muis heeft een belangrijke rol in ons begrip van de ontwikkeling en het functioneren van het zoogdier auditieve systeem gespeeld. Wij voorzien deze lijst van verlies van het gehoorgenen enord in de loop van de komende jaren zal groeien, aangezien het Internationale Consortium van Phenotyping van de Muis nieuwe mutanten blijft onderzoeken.“

Bron: https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

Advertisement