Les Chercheurs recensent des gènes essentiels pour entendre

Cinquante-deux gènes précédemment non identifiés qui sont critiques pour entendre ont été trouvés par le test plus de 3.000 gènes de souris. Les gènes neuf découverts fourniront des analyses dans les causes de la perte auditive chez l'homme, disent des scientifiques du Conseil " Recherche " Médical (MRC) Harwell, qui a abouti l'analyse par le Consortium International de Phenotyping de Souris (IMPC).

L'étude, publiée dans des Transmissions de Nature, a testé 3.006 tensions des souris de « coup de grâce » pour des signes de perte auditive. Les souris de « Coup De Grâce » ont un gène de leur génome inactivé, qui aide des chercheurs à découvrir les fonctionnements de ce gène. L'IMPC vise à produire d'une souris de « coup de grâce » pour chaque gène dans le génome de souris.

Les seuils d'audition des souris de coup de grâce ont été évalués avec les volumes de montée du son à cinq fréquences différentes - des souris ont été considérées malentendantes si elles ne pourraient pas entendre les sons plus tranquilles pour deux fréquences ou plus.

Elles ont recensé 67 gènes qui étaient associés avec la perte auditive, dont 52 n'avaient pas été précédemment joints avec la perte auditive. Les gènes recensés ont varié dans la façon dont ils ont affecté l'audition - les effets se sont échelonnés de modéré à la perte auditive sévère ou ont eu comme conséquence les difficultés aux fréquences inférieures ou plus hautes.

Les souris de coup de grâce examinées jusqu'ici dans cette étude représentée seulement environ 15% de gènes de souris, ainsi les chercheurs estiment que si le génome entier est recherché il y aura au moins 450 gènes exigés pour le fonctionnement de entendre.

Chez L'homme, il y a plus de 400 syndromes génétiques qui comprennent un composant de perte auditive, toutefois la plupart des gènes étant à la base des syndromes de perte auditive sont actuel inconnues.

Professeur Steve Brown, auteur supérieur sur le papier et Directeur de MRC Harwell, a dit : « D'une Manière Primordiale, le grand nombre de gènes de perte auditive recensés dans cette étude explique qu'il y a beaucoup plus de gènes concernés dans la surdité en souris et génomes humains que nous avaient précédemment réalisé.

« Nos découvertes recensent 52 gènes qui n'ont pas été précédemment identifiés en tant qu'étant critiques pour entendre. Celles-ci augmentent notre connaissance des nombreux gènes et mécanismes moléculaires exigés pour entendre, et fournissent également une liste succincte des gènes neufs pour vérifier pour découvrir la base génétique de beaucoup de syndromes humains de perte auditive. Tester ces gènes dans les gens avec la perte auditive peut aider à améliorer le diagnostic et la consultation des patients.

« Les prochaines phases seront de déterminer le rôle que chacune des protéines encodées par ces gènes a dans l'appareil auditif. L'Enquête postérieure de ces modèles de souris de perte auditive augmentera la compréhension de la façon dont l'appareil auditif se développe, est mise à jour, et les procédés pathologiques est concernés de son déclin. En particulier, nous devons déterminer si les gènes influencent sur des voies connues de perte auditive ou s'ils impliquent des procédés neufs dans l'appareil auditif. Un avantage plus à long terme qui pourrait résulter d'étudier ces modèles pourrait être l'identification des fonctions cellulaires critiques, qui peuvent alors être des objectifs pour des traitements. »

La Cuvette de M. Michael, de MRC Harwell et premier auteur sur le papier, a indiqué : La « génétique de Souris a joué un rôle majeur dans notre compréhension du développement et du fonctionnement de l'appareil auditif mammifère. Nous anticipons cette liste de gènes de perte auditive nous développerons énormement au cours des années à venir, car le Consortium International de Phenotyping de Souris continue à examiner les mutants neufs. »

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