I Ricercatori identificano i geni cruciali per sentire

Cinquantadue geni precedentemente non identificati che sono critici per l'udito sono stati trovati provando oltre 3.000 geni del mouse. I geni recentemente scoperti forniranno le comprensioni nelle cause di perdita dell'udito in esseri umani, dicono gli scienziati dal Consiglio di Ricerca Medica (MRC) Harwell, che piombo l'analisi dal Consorzio Internazionale di Phenotyping del Mouse (IMPC).

Lo studio, pubblicato nelle Comunicazioni della Natura, ha verificato 3.006 carichi di rottura dei mouse “di espulsione„ a segni di perdita dell'udito. I mouse “di Espulsione„ hanno un gene dal loro genoma inattivato, che aiuta i ricercatori a scoprire le funzioni di quel gene. Il IMPC mira a generare un mouse “di espulsione„ per ogni gene nel genoma del mouse.

Le soglie uditive dei mouse di espulsione sono state valutate con i volumi aumentanti di suono a cinque frequenze differenti - i mouse sono stati considerati duri d'udito se non potessero sentire i suoni più calmi per due o più frequenze.

Hanno identificato 67 geni che sono stati associati con perdita dell'udito, di cui 52 precedentemente non erano stati collegati con perdita dell'udito. I geni identificati hanno variato in come hanno pregiudicato l'audizione - gli effetti hanno variato da delicato a perdita dell'udito severa o hanno provocato le difficoltà alle frequenze più basse o più alte.

I mouse di espulsione collaudati finora in questo studio rappresentato soltanto circa 15% dei geni del mouse, in modo dai ricercatori stimano che se l'intero genoma è cercato ci siano almeno 450 geni richiesti per la funzione di udito.

In esseri umani, c'è oltre 400 sindromi genetiche che comprendono una componente di perdita dell'udito, comunque la maggior parte dei geni che sono alla base delle sindromi di perdita dell'udito sono corrente sconosciuti.

Il Professor Steve Brown, autore senior sul documento e Direttore di MRC Harwell, ha detto: “D'importanza, il grande numero di geni di perdita dell'udito identificati in questo studio dimostra che ci sono molti altri geni in questione nella sordità in mouse e genoma umani che noi precedentemente avevano realizzato.

“I Nostri risultati identificano 52 geni che precedentemente non sono stati riconosciuti come essendo critici per sentire. Questi aumentano la nostra conoscenza dei molti geni e meccanismi molecolari richiesti per l'udito ed egualmente forniscono una rosa dei candidati di nuovi geni per studiare per scoprire la base genetica di molte sindromi umane di perdita dell'udito. Analizzare questi geni nella gente con perdita dell'udito può contribuire a migliorare la diagnosi ed il consiglio dei pazienti.

“I punti seguenti saranno di determinare il ruolo che ciascuna delle proteine codificate da questi geni ha all'interno del sistema uditivo. L'Indagine successiva di questi modelli del mouse di perdita dell'udito aumenterà la comprensione di come il sistema uditivo si sviluppa, è mantenuta ed i trattamenti patologici è compreso con il suo declino. In particolare, dobbiamo stabilire se i geni urtino sulle vie conosciute di perdita dell'udito o se implicano i nuovi processi nel sistema uditivo. Un vantaggio più a lungo termine che potrebbe risultare dallo studio dei questi modelli potrebbe essere l'identificazione delle funzioni cellulari critiche, che possono poi essere obiettivi per le terapie.„

La Ciotola del Dott. Michael, da MRC Harwell e primo autore sul documento, ha detto: “La genetica del Mouse ha svolto un ruolo importante nella nostra comprensione dello sviluppo e del funzionamento del sistema uditivo mammifero. Prevediamo questa lista dei geni di perdita dell'udito ci svilupperemo enorme nel corso dei prossimi anni, poichè il Consorzio Internazionale di Phenotyping del Mouse continua a schermare i nuovi mutanti.„

Sorgente: https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

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