研究者は聴取のために重大な遺伝子を識別します

聴取のために重大である 52 の前に未確認の遺伝子は 3,000 のマウス遺伝子にテストによってありました。 最近検出された遺伝子は人間の聴力損失の原因に洞察力を、言いますマウス Phenotyping の国際的な借款団 (MRC)によって分析を導いた医学研究議会 Harwell からの科学者を提供します (IMPC)。

性質の通信連絡で出版された調査は聴力損失の印のために 「ノックアウト」マウスの 3,006 の緊張をテストしました。 「ノックアウト」マウスに非アクティブになる研究者がその遺伝子の機能の覆いを取るのを助ける彼らのゲノムからの 1 つの遺伝子があります。 IMPC はマウスゲノムのあらゆる遺伝子のための 「ノックアウト」マウスを生成することを向けます。

ノックアウトマウスのヒアリングしきい値は 5 つの頻度で音の上昇ボリュームと査定されました - 2つ以上の頻度のためのより静かな音を聞くことができなければマウスは聴覚障害と考慮されました。

彼らは 52 が聴力損失と前にリンクされてしまわなかった聴力損失と関連付けられた 67 の遺伝子を識別しました。 識別された遺伝子はヒアリングにどのようにで影響を与えたか変わりました - 効果は穏やかから厳しい聴力損失まで及ぶか、または難しさでより低くかより高い頻度で起因しました。

全体のゲノムが検索されれば聴取機能に必要な少なくとも 450 の遺伝子があることをマウス遺伝子の表されるこの調査約 15% だけで今のところテストされるノックアウトマウス従って研究者は推定します。

人間では、聴力損失シンドロームの下にある遺伝子のほとんどが現在未知であるどんなに、聴力損失のコンポーネントを含んでいる 400 の遺伝シンドロームにあります。

MRC Harwell のペーパーのブラウン、年長の著者およびディレクタースティーブ教授は、言いました: 「重大に、この調査でマウスおよびヒトゲノムの難聴にかかわるもっとたくさんの遺伝子があることをより私達前に実現してしまった示します識別される多数の聴力損失の遺伝子は。

「私達の調査結果は認識されてしまわなかった 52 の遺伝子を識別しま聴取のために重大ですとして前に。 これらは聴取に必要な多くの遺伝子および分子メカニズムの私達の知識を高めまた調査するように新しい遺伝子の最終候補者名簿を多くの人間の聴力損失シンドロームの遺伝の基礎を検出するために提供します。 聴力損失の人々のこれらの遺伝子をテストすることは患者の診断そして勧めることの改善を助けるかもしれません。

「次のステップはこれらの遺伝子によって符号化される聴覚システムの内で蛋白質のそれぞれにある役割を定めることです。 これらの聴力損失マウスモデルのより詳しい調査は聴覚システムがどのようにの成長するか理解を、維持されます高め、病理学プロセスは低下にかかわります。 特に、私達は必要があります遺伝子が知られていた聴力損失のパスに影響を与えるかどうかまたは確かめる聴覚システムの新しいプロセスを関係させれば。 これらのモデルの調査から起こることができる長期利点は」。療法のためのターゲットである場合もある重大な細胞機能の識別であるかもしれません

ペーパーの MRC Harwell および最初著者からのミハエル先生ボールは、言いました: 「マウス遺伝学は哺乳類の聴覚システムの開発そして作用の私達の理解の重要な役割を担いました。 私達はマウス Phenotyping の国際的な借款団が」。新しい突然変異体を選別し続けるので、聴力損失の遺伝子のこのリストを巨大に今後数年間育ちます予想します

ソース: https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

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