Os Pesquisadores identificam os genes cruciais para ouvir-se

Cinquenta E Dois genes previamente não identificados que são críticos para se ouvir foram encontrados testando sobre 3.000 genes do rato. Os genes recentemente descobertos fornecerão introspecções nas causas da perda da audição nos seres humanos, dizem cientistas do Conselho de Investigação Médica (MRC) Harwell, que conduziu a análise pelo Consórcio Internacional de Phenotyping do Rato (IMPC).

O estudo, publicado em Comunicações da Natureza, testou 3.006 tensões de ratos do “nocaute” para sinais da perda da audição. Os ratos do “Nocaute” têm um gene de seu genoma neutralizado, que ajuda pesquisadores a descobrir as funções desse gene. O IMPC aponta gerar um rato do “nocaute” para cada gene no genoma do rato.

Os pontos iniciais de audição dos ratos do nocaute foram avaliados com volumes de aumentação de som em cinco freqüências diferentes - os ratos foram considerados deficiente auditivo se não poderiam ouvir os sons mais quietos para dois ou mais freqüências.

Identificaram 67 genes que foram associados com a perda da audição, de que 52 não tinham sido ligados previamente com a perda da audição. Os genes identificados variaram em como afectaram a audição - os efeitos variaram de suave à perda da audição severa ou conduziram às dificuldades em umas mais baixas ou freqüências mais altas.

Os ratos do nocaute testados até agora neste estudo representado somente aproximadamente 15% de genes do rato, assim que os pesquisadores calculam que se o genoma inteiro é procurarado haverá pelo menos 450 genes exigidos para a função da audição.

Nos seres humanos, há sobre 400 síndromes genéticas que incluem um componente da perda da audição, porém a maioria dos genes que são a base de síndromes da perda da audição são actualmente desconhecidos.

O Professor Steve Brown, autor superior no papel e Director de MRC Harwell, disse: “Importante, o grande número de genes da perda da audição identificados neste estudo demonstra que há muito mais genes envolvidos na surdez no rato e em genomas humanos do que nós tinha realizado previamente.

“Nossos resultados identificam 52 genes que não têm sido reconhecidos previamente como sendo críticos para se ouvir. Estes aumentam nosso conhecimento de muitos genes e mecanismos moleculars exigidos ouvindo-se, e igualmente fornecem uma lista sucinta de genes novos para investigar para descobrir a base genética de muitas síndromes humanas da perda da audição. Testar estes genes nos povos com perda da audição pode ajudar a melhorar o diagnóstico e a assistência dos pacientes.

“Os passos seguintes serão determinar o papel que cada um das proteínas codificadas por estes genes tem dentro do sistema auditivo. A Posterior investigação destes modelos do rato da perda da audição aumentará a compreensão de como o sistema auditivo se torna, é mantida, e os processos patológicos são envolvidos com sua diminuição. Em particular, nós precisamos de estabelecer se os genes impactam em caminhos conhecidos da perda da audição ou se implicam processos novos no sistema auditivo. Um benefício mais a longo prazo que poderia elevarar de estudar estes modelos pôde ser a identificação das funções celulares críticas, que podem então ser alvos para terapias.”

A Bacia do Dr. Michael, de MRC Harwell e primeiro autor no papel, disse: Do “a genética Rato jogou um papel importante em nossa compreensão da revelação e do funcionamento do sistema auditivo mamífero. Nós antecipamos esta lista de genes da perda da audição cresceremos enorme sobre os anos seguintes, porque o Consórcio Internacional de Phenotyping do Rato continua a seleccionar mutantes novos.”

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