Los Investigadores determinan los genes cruciales para oír

Cincuenta Y Dos genes previamente no identificados que son críticos para oír han sido encontrados probando sobre 3.000 genes del ratón. Los genes nuevamente descubiertos proporcionarán a discernimientos en las causas de la pérdida de oído en seres humanos, dicen a científicos del Consejo de Investigación Médico (MRC) Harwell, que llevó el análisis por el Consorcio Internacional de Phenotyping del Ratón (IMPC).

El estudio, publicado en Comunicaciones de la Naturaleza, probó 3.006 deformaciones de los ratones del “golpe de gracia” para los señales de la pérdida de oído. Los ratones del “Golpe De Gracia” tienen un gen de su genoma desactivado, que ayuda a investigadores a destapar las funciones de ese gen. El IMPC apunta generar un ratón del “golpe de gracia” para cada gen en el genoma del ratón.

Los umbrales de audiencia de los ratones del golpe de gracia fueron evaluados con los volúmenes de levantamiento de sonido en cinco diversas frecuencias - los ratones eran considerados duros de oído si no podrían oír los sonidos más reservados para dos o más frecuencias.

Determinaron 67 genes que fueron asociados a pérdida de oído, cuyo 52 no habían sido conectados previamente a pérdida de oído. Los genes determinados variaron en cómo afectaron a la audiencia - los efectos colocaron de suave a la pérdida de oído severa o dieron lugar a dificultades en frecuencias más inferiores o más altas.

Los ratones del golpe de gracia probados hasta ahora en este estudio representado el solamente cerca de 15% de genes del ratón, así que los investigadores estiman que si se explora el genoma entero habrá por lo menos 450 genes requeridos para la función de la audición.

En seres humanos, hay sobre 400 síndromes genéticos que incluyan un componente de la pérdida de oído, no obstante la mayor parte de los genes que son la base de síndromes de la pérdida de oído son actualmente desconocidos.

Profesor Steve Brown, autor mayor en el papel y Director de MRC Harwell, dijo: “Importantemente, el gran número de genes de la pérdida de oído determinados en este estudio demuestra que hay muchos más genes implicados en sordera en ratón y genomas humanos que nosotros había realizado previamente.

“Nuestras conclusión determinan 52 genes que no se han reconocido previamente como siendo críticos para oír. Éstos aumentan nuestro conocimiento de los muchos genes y mecanismos moleculares requeridos para oír, y también proporcionan a una lista restringida de nuevos genes para investigar para descubrir la base genética de muchos síndromes humanos de la pérdida de oído. La Prueba de estos genes en gente con pérdida de oído puede ayudar a mejorar diagnosis y el asesoramiento de pacientes.

“Los pasos de progresión siguientes serán determinar el papel que cada uno de las proteínas codificadas por estos genes tiene dentro del sistema auditivo. La Posterior investigación de estos modelos del ratón de la pérdida de oído aumentará la comprensión de cómo el sistema auditivo se convierte, se mantiene, y los procesos patológicos están implicados con su disminución. Particularmente, necesitamos establecer si los genes afecten caminos sabidos de la pérdida de oído o si implican nuevos procesos en el sistema auditivo. Una ventaja más a largo plazo que podría presentarse de estudiar estos modelos pudo ser la identificación de las funciones celulares críticas, que pueden entonces ser metas para las terapias.”

La Copa del Dr. Michael, de MRC Harwell y primer autor en el papel, dijo: La “genética del Ratón ha desempeñado un papel importante en nuestra comprensión del revelado y del funcionamiento del sistema auditivo mamífero. Anticipamos este filete de los genes de la pérdida de oído creceremos enorme en los próximos años, a medida que el Consorcio Internacional de Phenotyping del Ratón continúa revisar nuevos mutantes.”

Fuente: https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

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