研究員識別基因關鍵為聽到

為聽到是重要的五十二個以前未認出的基因通過測試找到 3,000 個鼠標基因。 最近被發現的基因將提供答案到聽力喪失的原因在人的,說從醫學研究委員會 Harwell 的 (MRC)科學家,由國際鼠標 Phenotyping 財團導致這個分析 (IMPC)。

這個研究,發布在本質通信,為聽力喪失的符號測試了 『擊倒』鼠標 3,006 張力。 『擊倒』鼠標有從他們的被撤銷的染色體的一個基因,幫助研究員找到該基因的功能。 IMPC 打算生成每個基因的一個 『擊倒』鼠標在鼠標染色體。

擊倒鼠標的聽閾估計了與聲音的上升的數量以五個不同頻率 - 鼠標被認為聽力損傷,如果他們不可能聽到兩個或多個頻率的更加平靜的聲音。

他們識別與聽力喪失相關, 52 與聽力喪失以前未鏈接的 67 個基因。 被識別的基因在他們如何變化影響聽證 - 作用從溫和範圍到嚴重聽力喪失或導致困難以更低或更高的頻率。

在此研究中測試的到目前為止擊倒鼠標表示仅大約 15% 鼠標基因,因此研究員估計,如果整個染色體被搜索將有對於聽到功能是必需的至少 450 個基因。

在人,包括一個聽力喪失要素的 400 基因綜合症狀,然而強調聽力喪失綜合症狀的大多基因當前是未知的。

史蒂夫布朗、高級 MRC Harwell 作者和主任教授本文的,說: 「重要地,在此研究中識別的很大數量的聽力喪失基因顯示出,比我們以前認識到有在鼠標和人類基因組的聾介入的許多基因。

「我們的發現識別以前未被認可作為是重要的為聽到的 52 個基因。 這些增加對於聽到和分子結構的是必需的我們的知識許多基因,並且提供新的基因候選人名單調查發現許多人力聽力喪失綜合症狀的基因基本類型。 測試在人的這些基因有聽力喪失的可能幫助改進診斷和建議患者。

「以下步驟將將確定這些基因輸入的其中每一蛋白質有在這個聽覺系統內的角色。 這些聽力喪失鼠標設計的進一步調查將增加瞭解對這個聽覺系統如何開發,被維護,并且病理性進程介入與其拒绝。 特別是,我們需要設立基因是否對已知的聽力喪失路影響或,如果他們牽連在這個聽覺系統的更新過程。 可能從學習這些設計出現的一個更加長期的福利也許是重要蜂窩電話功能的確定,可能然後是療法的目標」。

邁克爾博士碗,從在本文的 MRC Harwell 和第一個作者,說: 「鼠標遺傳學在對發展和發揮作用的我們的瞭解扮演重要作用這個哺乳動物的聽覺系統。 我們期望聽力喪失基因此列表巨大在以後幾年將增長,當國際鼠標 Phenotyping 財團繼續篩選新的突變體」。

來源: https://www.mrc.ac.uk/news/browse/genes-critical-for-hearing-identified/

Advertisement