Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les variants génétiques neufs contribuent au risque de cancer du sein chez les femmes, étude indique

Une étude neuve indique soixante-douze variants génétiques nouveaux qui sont responsables du risque de cancer du sein. Publié en tourillons nature et génétique de nature, de ces 72 variantes, 65 sont des variantes courantes qui prédisposent des patients au cancer du sein et des sept variantes plus encore prédisposent en particulier à l'oestrogène - cancer du sein négatif de récepteur - la sous-catégorie de cas qui ne réagissent pas aux traitements hormonaux.

ktsdesign de ©/Shutterstock.com

Le cancer du sein est entraîné en raison des interactions complexes entre notre environnement et un grand nombre de variants génétiques. La composante héritée du risque de cancer du sein est un résultat de la combinaison des variantes rares en gènes comme le BRCA2 et le BRCA1 qui s'entretiennent une augmentation plus élevée du risque de cancer du sein, et les nombreux variants génétiques collectifs s'entretenant une plus petite augmentation de risque.

Régions récent trouvées de risque le le compte déjà connu presque double, effectuant de ce fait le numéro des variantes couramment connues jointes avec le cancer du sein approximativement à 180.

Les découvertes de l'étude sont le résultat de la recherche par le consortium d'OncoArray, une tentative énorme comportant 550 chercheurs de plus de 300 organismes différents dans six continents. Dans des caractéristiques totales et génétiques se sont analysés de 275.000 femmes, desquelles 146.000 avaient été déjà recensés avec le cancer du sein.

Ces découvertes ajoutent de manière significative à notre compréhension de la base héritée du cancer du sein. Aussi bien que recenser des variants génétiques neufs, nous avons également confirmé on que nous avions précédemment soupçonnés. Il y a quelques configurations claires dans les variants génétiques qui devraient nous aider à comprendre pourquoi quelques femmes sont prédisposées au cancer du sein, et que les gènes et les mécanismes sont impliqués. »

Professeur Doug Easton de l'université de Cambridge, un des principaux enquêteurs sur l'étude.

En fusionnant des caractéristiques épidémiologiques avec d'autres caractéristiques de tissu de sein, les chercheurs pouvaient effectuer des prévisions possibles dans la plupart des cas. En outre, pour la première fois, ils ont affirmé que ces gènes sont souvent identiques que ceux qui sont modifiés dans le cancer du sein réel enferme. L'ADN qui existe dans les cellules tumorales elles-mêmes subissent une mutation pendant le développement d'une tumeur.

La plupart des variantes recensées par OncoArray n'ont pas été trouvées dans des gènes, mais ont plutôt trouvé dans les régions du génome réglementant l'activité des gènes voisins. Tout en observant la configuration de ces régions génétiques, chercheurs recensés que ceci a varié des régions qui sont impliquées dans la prédisposition d'autres maladies communes.

Ces études ont recensé des régions génétiques particulièrement liées au positif d'oestrogène-récepteur ou au cancer du sein négatif de récepteur d'oestrogène, soulignant le fait que ce sont des cancers biologiquement distincts qui développent différemment.

Environ, 70% de tous les cas de cancer du sein sont positif d'oestrogène-récepteur, indiquant que les cellules cancéreuses contiennent une protéine spécifique (connue sous le nom de récepteur) que répond à l'oestrogène (hormone sexuelle femelle), permettant à la tumeur de se développer. Cependant, ce récepteur n'est pas transporté par toutes les cellules cancéreuses - ce sont appelés comme négatif d'oestrogène-récepteur.

Roger Milne, professeur agrégé au Conseil Victoria de cancer à Melbourne a déclaré que ces découvertes peuvent former la prévision améliorée de risque, pour les transporteurs de la mutation BRCA1 et la population globale.  Des demandes de règlement et des interventions préventives plus efficaces peuvent être réalisées par une meilleure compréhension de la base biologique du cancer du sein de négatif d'oestrogène-récepteur.

Les variantes de risque déterminées dans les deux études sont assimilées : tandis que certains sont transportés par plus que la moitié de toutes les femmes, d'autres sont transportés seulement de 1% de femmes. Les risques décrits par chaque variante individuelle sont incertains ; cependant, parce qu'ils sont courants et leurs chocs se multiplient ensemble, l'effet collectif est considérable. Par exemple, les chercheurs ont prévu que 1% de femmes ont un risque de cancer du sein qui est plus de trois fois plus grand que le reste de la population.

Les chercheurs espèrent que ces dissimilitudes peuvent être satisfaisantes pour changer la voie que des femmes sont examinées pour le cancer du sein. Dans beaucoup de régions du monde, la mammographie est principalement offerte aux femmes de l'âge de 50 ; mais l'examen critique peut être offert à un âge inférieur pour des femmes à un risque plus grand dû aux antécédents familiaux, et l'IRM peut être offert à ceux particulièrement avec le haut risque, qui est plus sensible.

Professeur Jacques Simard de Université Laval, Québec, le Canada a déclaré cela utilisant l'information des études génomiques, combiné avec des caractéristiques sur d'autres facteurs de risque qui sont déjà connus, activera une meilleure évaluation de cancer du sein, pour cette raison facilitant le dépistage d'une petite mais importante proportion de femmes à un risque de cancer du sein plus élevé.

Ces femmes peuvent gagner d'un examen critique plus rigoureux, commençant à un plus jeune âge, ou utilisant des méthodes de dépistage plus sensibles, activant la prévention et l'identification précoce de la maladie. En attendant, cette information personnalisée sera également valeur pour adapter des modalités d'examen critique pour des femmes avec considérablement plus à faible risque.