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Le nuove varianti genetiche contribuiscono al rischio di cancro al seno in donne, studio rivela

Un nuovo studio rivela settantadue varianti genetiche novelle che sono responsabili del rischio di cancro al seno. Pubblicato nelle pubblicazioni natura e nella genetica della natura, di queste 72 varianti, 65 sono varianti comuni che predispongono i pazienti a cancro al seno e le sette varianti più ancora predispongono specialmente ad estrogeno - cancro al seno negativo del ricevitore - la sottocategoria di casi che non reagiscono ai trattamenti ormonali.

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Il cancro al seno è causato dovuto le interazioni complesse fra il nostro ambiente e tantissime varianti genetiche. La componente ereditata del rischio di cancro al seno è un risultato della combinazione di varianti rare in geni come BRCA2 e BRCA1 che aumento confer più alto nel rischio di cancro al seno e numerose varianti genetiche collettive che conferiscono un più piccolo aumento nel rischio.

Regioni recentemente individuate di rischio il conteggio già conosciuto quasi doppio, quindi facente il numero delle varianti comunemente conosciute collegate con cancro al seno a circa 180.

I risultati dello studio sono il risultato della ricerca dal consorzio di OncoArray, un tentativo enorme che comprende 550 ricercatori oltre dalle 300 organizzazioni differenti in sei continenti. Nei dati totali e genetici sono stati analizzati da 275.000 donne, di cui 146.000 già erano stati identificati con cancro al seno.

Questi risultati aggiungono significativamente alla nostra comprensione della base ereditata di cancro al seno. Così come l'identificazione delle varianti genetiche nuove, egualmente abbiamo confermato molti che precedentemente avessimo sospettato. Ci sono alcuni chiari reticoli nelle varianti genetiche che dovrebbero aiutarci a capire perché alcune donne sono predisposte a cancro al seno e che i geni ed i meccanismi sono implicati.„

Il professor Doug Easton dall'università di Cambridge, uno dei principali inquirenti sullo studio.

Fondendo i dati epidemiologici con altri dati del tessuto del petto, i ricercatori potevano fare le previsioni possibili nella maggior parte dei casi. Ancora, per la prima volta, hanno affermato che questi geni sono spesso gli stessi come quelli che sono modificati nel cancro al seno reale rivestissero. Il DNA che esiste all'interno delle celle stesse del tumore subisce una mutazione durante lo sviluppo di un tumore.

La maggior parte delle varianti identificate da OncoArray non sono state individuate all'interno dei geni, ma piuttosto hanno trovato all'interno delle regioni del genoma che regolamenta l'attività dei geni vicini. Mentre osservando il reticolo di queste regioni genetiche, ricercatori identificati che questo ha variato dalle regioni che sono comprese nella predisposizione di altre malattie comuni.

Questi studi hanno identificato le regioni genetiche specificamente connesse con il positivo del estrogeno-ricevitore o il cancro al seno negativo del ricevitore dell'estrogeno, sottolineante il fatto che questi sono cancri biologicamente distinti che si sviluppano diversamente.

Approssimativamente, 70% di tutti i casi del cancro al seno sono positivo del estrogeno-ricevitore, indicante che le cellule tumorali contengono una proteina specifica (conosciuta come un ricevitore) che risponde ad estrogeno (ormone sessuale femminile), permettendo che il tumore si sviluppi. Tuttavia, questo ricevitore non è portato da tutte le cellule tumorali - questi sono chiamati come quantità negativa del estrogeno-ricevitore.

Roger Milne, professore associato al Consiglio Port Victoria del Cancro a Melbourne ha specificato che questi risultati possono formare la previsione migliorata di rischio, sia per i portafili di mutazione BRCA1 che la popolazione in genere.  I trattamenti e gli interventi preventivi più efficienti possono essere raggiunti con migliore comprensione della base biologica del cancro al seno della quantità negativa del estrogeno-ricevitore.

Le varianti di rischio determinate nei due studi sono simili: mentre alcuni sono portati da più della metà di tutte le donne, altri sono portati da soltanto 1% delle donne. I rischi descritti da ogni variante determinata sono incerti; tuttavia, perché sono comuni ed i loro impatti si moltiplicano insieme, l'effetto collettivo è considerevole. Per esempio, i ricercatori hanno predetto che 1% delle donne hanno un rischio di cancro al seno che è più di tre volte maggior del resto della popolazione.

I ricercatori ritengono queste diversità possono essere soddisfacenti da cambiare il modo che le donne sono esaminate a cancro al seno. In molte regioni del mondo, la mammografia soprattutto è offerta alle donne dall'età di 50; ma la selezione può essere offerta ad un'età più bassa per le donne ad un maggior rischio dovuto storia della famiglia e MRI può essere offerto a quelli specificamente con ad alto rischio, che è più sensibile.

Il professor Jacques Simard di Université Laval, Québec, il Canada ha specificato quello che utilizza le informazioni dagli studi genomica, combinato con i dati su altri fattori di rischio che già sono conosciuti, permetterà alla migliore valutazione di cancro al seno, quindi aiutando la rilevazione di piccola ma percentuale di donne importante ad un più alto rischio di cancro al seno.

Queste donne possono guadagnare da selezione più rigorosa, iniziante ad una più giovane età, o utilizzante i metodi di vagliatura più sensibili, permettendo alla prevenzione ed all'identificazione in anticipo della malattia. Nel frattempo, questi informazioni su misura egualmente saranno utili adattare le modalità della selezione per le donne con considerevolmente più a basso rischio.