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As variações genéticas novas contribuem ao risco de cancro da mama nas mulheres, estudo revelam

Um estudo novo revela seventy-two variações genéticas novas que são responsáveis para o risco de cancro da mama. Publicado nos jornais natureza e na genética da natureza, destas 72 variações, 65 são as variações comuns que predispor pacientes ao cancro da mama e umas sete variações mais adicionais predispor particularmente à hormona estrogénica - cancro da mama negativo do receptor - a subcategoria dos casos que não respondem aos tratamentos hormonais.

ktsdesign do ©/Shutterstock.com

O cancro da mama é causado devido às interacções complexas entre nosso ambiente e um grande número variações genéticas. O componente herdado do risco de cancro da mama é um resultado da combinação de variações raras nos genes como BRCA2 e BRCA1 que aumento confer mais alto no risco de cancro da mama, e as variações genéticas colectivas numerosas que conferem um aumento menor no risco.

Regiões recentemente detectadas do risco à contagem já conhecida quase dobro, fazendo desse modo o número das variações geralmente conhecidas ligadas com o cancro da mama a aproximadamente 180.

Os resultados do estudo são o resultado da pesquisa pelo consórcio de OncoArray, uma tentativa enorme que compreende 550 pesquisadores sobre de 300 organizações diferentes em seis continentes. Em dados totais, genéticos foram analisados de 275.000 mulheres, de quem 146.000 tinham sido identificados já com cancro da mama.

Estes resultados adicionam significativamente a nossa compreensão da base herdada do cancro da mama. E também a identificação de variações genéticas novas, nós igualmente confirmamos muitos que nós tínhamos suspeitado previamente. Há alguns testes padrões claros nas variações genéticas que devem nos ajudar a compreender porque algumas mulheres são predispor ao cancro da mama, e que os genes e os mecanismos são involvidos.”

Professor Doug Easton da universidade de Cambridge, um dos investigadores principais no estudo.

Fundindo dados epidemiológicos com outros dados do tecido do peito, os pesquisadores podiam fazer previsões possíveis na maioria dos casos. Além disso, pela primeira vez, afirmaram que estes genes são frequentemente os mesmos como aqueles que são alteradas no cancro da mama real encaixotam. O ADN que existe dentro das pilhas elas mesmas do tumor transforma-se durante a revelação de um tumor.

A maioria das variações identificadas por OncoArray não foram detectadas dentro dos genes, mas encontraram um pouco dentro das regiões do genoma que regula a actividade de genes vizinhos. Ao observar o teste padrão destas regiões genéticas, pesquisadores identificados que isto variou das regiões que são envolvidas na predisposição de outras doenças comuns.

Estes estudos identificaram as regiões genéticas associadas especificamente com o positivo do hormona-receptor ou o cancro da mama negativo do receptor da hormona estrogénica, underscoring o facto de que estes são os cancros biològica distintos que desenvolvem diferentemente.

Aproximadamente, 70% de todos os exemplos do cancro da mama são positivo do hormona-receptor, indicando que as células cancerosas contêm uma proteína específica (conhecida como um receptor) que responde à hormona estrogénica (hormona de sexo fêmea), permitindo que o tumor torne-se. Não obstante, este receptor não é levado por todas as células cancerosas - estes são chamados como o negativo do hormona-receptor.

Roger Milne, professor adjunto no Conselho Victoria do cancro em Melbourne indicou que estes resultados podem formar a previsão aumentada do risco, para os portadores da mutação BRCA1 e a população geral.  Uns tratamentos e umas intervenções preventivos mais eficientes podem ser conseguidos com a melhor compreensão da base biológica do cancro da mama do negativo do hormona-receptor.

As variações do risco determinadas nos dois estudos são similares: quando alguns forem levados por mais do que a metade de todas as mulheres, outro estão levados por somente 1% das mulheres. Os riscos descritos por cada variação individual são incertos; não obstante, porque são comuns e seus impactos multiplicam junto, o efeito colectivo é considerável. Por exemplo, os pesquisadores previram que 1% das mulheres têm um risco de cancro da mama que fosse mais de três vezes maior do que o resto da população.

Os pesquisadores confiam que estas dissimilitudes podem ser satisfatórias para mudar a maneira que as mulheres estão testadas para o cancro da mama. Em muitas regiões do mundo, a mamografia é oferecida primeiramente às mulheres da idade de 50; mas a selecção pode ser oferecida em uma idade mais baixa para mulheres em um risco maior devido aos antecedentes familiares, e MRI pode ser oferecido àqueles especificamente com risco elevado, que é mais sensível.

Professor Jacques Simard de Université Laval, Cidade de Quebec, Canadá indicou aquele que utiliza a informação dos estudos genomic, combinada com os dados em outros factores de risco que são sabidos já, permitirá a melhor avaliação do cancro da mama, conseqüentemente ajudando à detecção de uma proporção pequena mas importante de mulheres em um risco de cancro da mama mais alto.

Estas mulheres podem ganhar de uma selecção mais rigorosa, iniciando em uma idade mais nova, ou utilizando uns métodos de selecção mais sensíveis, permitindo a prevenção e a identificação adiantada da doença. Entrementes, esta informação personalizada igualmente será valiosa adaptar modalidades da selecção para mulheres com risco consideravelmente mais baixo.