Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Las nuevas variantes genéticas contribuyen al riesgo de cáncer de pecho en mujeres, estudio revelan

Un nuevo estudio revela setenta y dos variantes genéticas nuevas que sean responsables de riesgo del cáncer de pecho. Publicado en los gorrones naturaleza y la genética de la naturaleza, de estas 72 variantes, 65 son las variantes comunes que predisponen a pacientes al cáncer de pecho y siete variantes más predisponen determinado al estrógeno - cáncer de pecho negativo del receptor - la subcategoría de los casos que no responden a los tratamientos hormonales.

ktsdesign/Shutterstock.com del ©

El cáncer de pecho se causa debido a las acciones recíprocas complejas entre nuestro ambiente y un gran número de variantes genéticas. El componente heredado del riesgo de cáncer de pecho es un resultado de la combinación de variantes raras en genes como BRCA2 y BRCA1 que consulten un aumento más alto en riesgo del cáncer de pecho, y las variantes genéticas colectivas numerosas que consultan un aumento más pequeño en riesgo.

Regiones recientemente descubiertas del riesgo la cuenta ya sabida casi doble, de tal modo haciendo el número de las variantes común sabidas conectadas al cáncer de pecho a aproximadamente 180.

Las conclusión del estudio son el resultado de la investigación al lado del consorcio de OncoArray, una tentativa enorme que comprende a 550 investigadores sobre de 300 diversas organizaciones en seis continentes. En datos totales, genéticos eran analizados a partir de 275.000 mujeres, de quienes 146.000 habían sido determinados ya con el cáncer de pecho.

Estas conclusión agregan importante a nuestra comprensión de la base heredada del cáncer de pecho. Así como determinar nuevas variantes genéticas, también hemos confirmado muchos que habíamos sospechado previamente. Hay algunas configuraciones sin obstrucción en las variantes genéticas que deben ayudarnos a entender porqué algunas mujeres están predispuestas al cáncer de pecho, y que están implicados los genes y los mecanismos.”

Profesor Doug Easton de la universidad de Cambridge, uno de los principales investigadores en el estudio.

Combinando datos epidemiológicos con otros datos del tejido del pecho, los investigadores podían hacer predicciones posibles en la mayor parte de los casos. Además, por primera vez, afirmaron que estos genes son a menudo lo mismo que los que se modifican en cáncer de pecho real encajonan. La DNA que existe dentro de las células ellos mismos del tumor se transforma durante el revelado de un tumor.

La mayor parte de las variantes determinadas por OncoArray no fueron descubiertas dentro de genes, sino encontraron bastante dentro de las regiones del genoma que regulaba la actividad de genes vecinos. Mientras que observa la configuración de estas regiones genéticas, investigadores determinados que esto varió de las regiones que están implicadas en la predisposición de otras enfermedades comunes.

Estos estudios determinaron las regiones genéticas asociadas específicamente al positivo del estrógeno-receptor o al cáncer de pecho negativo del receptor del estrógeno, subrayando el hecho de que éstos son los cánceres biológico distintos que desarrollan diferentemente.

Aproximadamente, los 70% de todos los casos del cáncer de pecho son positivo del estrógeno-receptor, indicando que las células cancerosas contienen una proteína específica (conocida como receptor) que responde al estrógeno (hormona de sexo femenino), permitiendo que el tumor se convierta. Sin embargo, este receptor no es llevado por todas las células cancerosas - éstos se llaman como negativa del estrógeno-receptor.

Rogelio Milne, profesor adjunto en el consejo Victoria del cáncer en Melbourne declaró que estas conclusión pueden formar la predicción aumentada del riesgo, para las ondas portadoras de la mutación BRCA1 y la población en general.  Tratamientos e intervenciones preventivos más eficientes se pueden lograr con una mejor comprensión de la base biológica del cáncer de pecho negativo del estrógeno-receptor.

Las variantes del riesgo determinadas en los dos estudios son similares: mientras que algunos son llevados por más que la mitad de todas las mujeres, otros son llevados por el solamente 1% de mujeres. Los riesgos descritos por cada variante individual son inciertos; sin embargo, porque son comunes y sus impactos se multiplican juntos, el efecto colectivo es considerable. Por ejemplo, los investigadores predijeron que los 1% de mujeres tienen un riesgo del cáncer de pecho que sea más de tres veces mayor que el descanso de la población.

Los investigadores confían en que estas desemejanzas pueden ser satisfactorias cambiar la manera que prueban a las mujeres para el cáncer de pecho. En muchas regiones del mundo, la mamografía se ofrece sobre todo a las mujeres de la edad de 50; pero la investigación se puede ofrecer en una edad más inferior para las mujeres en un mayor riesgo debido a los antecedentes familiares, y MRI se puede ofrecer a ésos específicamente con de alto riesgo, que es más sensible.

Profesor Jacques Simard de Université Laval, la ciudad de Quebec, Canadá declaró eso que utilizaba la información de estudios genomic, combinada con datos sobre otros factores de riesgo que se sepan ya, habilitará una mejor evaluación del cáncer de pecho, por lo tanto ayudando a la detección de una proporción pequeña pero importante de mujeres en un riesgo más alto del cáncer de pecho.

Estas mujeres pueden ganar de una investigación más rigurosa, iniciando en una edad más joven, o utilizando métodos de cribado más sensibles, habilitando la prevención y la identificación con anticipación de la enfermedad. Mientras tanto, esta información modificada para requisitos particulares también tendrá valor adaptar las modalidades de la investigación para las mujeres con considerablemente más poco arriesgado.