L'ensemble neuf de directives a relâché pour les patients de management et de soin présentant la Maladie mitochondriale

Médecins qui voient des patients présentant la Maladie mitochondriale maintenant avoir un outil neuf pratique--un ensemble de directives pour manager et s'occuper de ces patients. Se produisant dans au moins un dans 4.500 personnes, la Maladie mitochondriale est provoquée par des défectuosités en gènes affectant le fonctionnement des mitochondries, structures essentielles de production d'énergie trouvées en chaque cellule. Cette maladie complexe peut affecter presque chaque organe ou système dans le fuselage.

Les « niveaux de soins ne sont pas uniformes en travers des centres ou des cliniciens. Pour prendre juste un exemple, les cliniciens doivent savoir combien de fois commander des essais en laboratoire pour surveiller la santé des patients présentant la Maladie mitochondriale, » a dit Amy Goldstein, DM des codirigeants d'étude, neuf désignée directeur clinique du programme mitochondrial de frontière de médicament à

Les normes de soins aux patients de systèmes de gestion des matériels pour la Maladie mitochondriale primaire sont apparues en ligne le 27 juillet 2017 en génétique en médicament. Le chef d'étude et l'auteur correspondant est Sumit Parikh, DM, de l'hôpital pour enfants de clinique de Cleveland.

Les systèmes de gestion des matériels précédemment ont publié des critères d'accord en 2015 pour guider le diagnostic de la Maladie mitochondriale. Ils ont par la suite étudié plus de 200 cliniciens mondiaux qui voient les patients mitochondriaux, et ont trouvé ce 99 pour cent de ces praticiens, y compris des neurologues, des généticiens, et des experts métaboliques, directives complémentaires voulues pour aider aux soins aux patients de management. De plus, a dit Goldstein, les « patients et les familles avaient demandé un document sur les orientations pour porter à leurs propres médecins. »

Pour l'étude actuelle, les systèmes de gestion des matériels désignés un groupe international de 35 spécialistes mitochondriaux en médicament pour observer les connaissances actuelles et pour développer des recommandations.

Réfléchissant le choc systémique des déficits d'énergie provoqués par fonctionnement mitochondrial nui, l'adresse des recommandations du groupe une large gamme de spécialités médicales, y compris la cardiologie, la neurologie, le médicament critique de soins, la néphrologie, l'endocrinologie, l'audiologie, et l'ophthalmologie.

De plus, les directives abordent des numéros spéciaux produits par des patients pendant la grossesse et la course à haute altitude, et compilent également une liste de médicaments, tels que les statines et le paracétamol, qui doivent être employés avec prudence ou évités dans les patients présentant la Maladie mitochondriale.

Tandis que les directives actuelles sont le premier ensemble de recommandations publiées pour le management patient et des décisions cliniques de soins, les auteurs identifient que pendant que le médicament mitochondrial continue à évoluer, les directives devront être actualisées.

Ces directives représentent une étape importante dans l'effort pour normaliser la santé et pour optimiser des résultats de santé pour des patients de Maladie mitochondriale. Ils déterminent également une ligne zéro dont des tests cliniques signicatifs peuvent être lancés pour évaluer des interventions neuves de demande de règlement.