Il nuovo insieme delle linee guida ha rilasciato per i pazienti di gestione e preoccupantesi con la malattia mitocondriale

Medici che ora vedono i pazienti con la malattia mitocondriale avere un nuovo strumento pratico--un insieme delle linee guida per la gestione ed occuparsi di quei pazienti. Accadendo almeno in uno in 4.500 persone, la malattia mitocondriale è causata dai difetti in geni che pregiudicano la funzione dei mitocondri, strutture cruciali di produttore d'energia trovate in ogni cella. Questa malattia complessa può pregiudicare quasi ogni organo o sistema nell'organismo.

“Gli standard di cura non sono costanti attraverso i centri o i clinici. per fare appena un esempio, i clinici devono conoscere ogni quanto tempo ordinare le prove di laboratorio per riflettere la salubrità dei pazienti con la malattia mitocondriale,„ ha detto Amy Goldstein, MD dei co-dirigenti di studio, recentemente nominato Direttore clinico del programma mitocondriale di frontiera della medicina a

Gli standard di cura paziente di sistema di gestione dei materiali per la malattia mitocondriale primaria sono comparso 27 luglio 2017 online nella genetica nella medicina. La guida di studio e l'autore corrispondente è Sumit Parikh, MD, dell'ospedale pediatrico della clinica di Cleveland.

Il sistema di gestione dei materiali precedentemente ha pubblicato nel 2015 i criteri di consenso per guidare la diagnosi della malattia mitocondriale. Successivamente ha esaminato oltre 200 clinici universalmente chi vedono i pazienti mitocondriali ed ha trovato quel 99 per cento di quei professionisti, compreso i neurologi, i genetisti e gli esperti metabolici, orientamenti complementari carenti per assistere nella gestione della cura paziente. Inoltre, ha detto Goldstein, “i pazienti e le famiglie stanno chiedendo un documento di linee guida di portare ai loro propri medici.„

Per lo studio corrente, il sistema di gestione dei materiali nominato un gruppo internazionale di 35 specialisti mitocondriali della medicina per esaminare conoscenze attuali e per sviluppare le raccomandazioni.

Riflettendo l'impatto sistematico delle carenze di energia causate dalla funzione mitocondriale alterata, dall'indirizzo delle raccomandazioni del gruppo una vasta gamma di specialità mediche, compreso cardiologia, neurologia, la medicina critica di cura, la nefrologia, l'endocrinologia, l'audiologia e l'oftalmologia.

Inoltre, le linee guida affrontano i numeri speciali incontrati dai pazienti durante la gravidanza ed il viaggio ad alta altitudine ed egualmente compilano una lista dei farmaci, quali gli statins e l'acetaminofene, che devono essere usati con prudenza o essere evitati in pazienti con la malattia mitocondriale.

Mentre le linee guida correnti sono il primo insieme delle raccomandazioni pubblicate per la gestione paziente e decisioni cliniche di cura, gli autori riconoscono che mentre la medicina mitocondriale continua a evolversi, le linee guida dovranno essere aggiornate.

Queste linee guida rappresentano un punto importante nello sforzo per standardizzare la sanità ed ottimizzare i risultati di salubrità per i pazienti mitocondriali di malattia. Egualmente stabiliscono un riferimento da cui i test clinici significativi possono essere lanciati per valutare i nuovi interventi del trattamento.