O grupo Novo de directrizes liberou-se para pacientes de controlo e de inquietação com doença mitocondrial

Médicos que vêem pacientes com doença mitocondrial agora ter uma nova ferramenta prática--um grupo de directrizes para controlar e importar-se com aqueles pacientes. Ocorrendo pelo menos em um em 4.500 indivíduos, a doença mitocondrial é causada por defeitos nos genes que afetam a função das mitocôndria, estruturas cruciais da produção de energia encontradas em cada pilha. Esta doença complexa pode afectar quase cada órgão ou sistema no corpo.

Os “Padrões de cuidado não são uniformes através dos centros ou dos clínicos. Para tomar apenas um exemplo, os clínicos precisam de saber frequentemente pedir análises laboratoriais para monitorar a saúde dos pacientes com doença mitocondrial,” disse a Amy Goldstein dos co-dirigente do estudo, DM, apontada recentemente director clínico do Programa Mitocondrial da Fronteira da Medicina em

Os padrões do assistência ao paciente do MMS para a doença mitocondrial preliminar apareceram 27 de julho de 2017 em linha na Genética na Medicina. O líder do estudo e o autor correspondente são Sumit Parikh, DM, do Hospital de Crianças da Clínica de Cleveland.

O MMS emitiu previamente critérios do consenso em 2015 para guiar o diagnóstico da doença mitocondrial. Examinou subseqüentemente sobre 200 clínicos no mundo inteiro quem vêem pacientes mitocondriais, e encontrou esse 99 por cento daqueles médicos, incluindo neurologistas, geneticista, e peritos metabólicos, directrizes adicionais queridas para ajudar no assistência ao paciente de controlo. Além, disse Goldstein, os “pacientes e as famílias têm pedido um original de directrizes trazer a seus próprios médicos.”

Para o estudo actual, o MMS apontado um painel internacional de 35 especialistas mitocondriais da medicina para rever o conhecimento actual e para desenvolver recomendações.

Refletindo o impacto sistemático das deficiências da energia causadas pela função mitocondrial danificada, pelo endereço das recomendações do grupo uma escala larga de especialidades médicas, incluindo a cardiologia, a neurologia, a medicina crítica do cuidado, a nefrologia, a endocrinologia, a audiologia, e a oftalmologia.

Além, as directrizes endereçam as edições especiais encontradas por pacientes durante o curso da gravidez e da alta altitude, e igualmente compilam uma lista de medicamentações, tais como os statins e o acetaminophen, que devem ser usados com cuidado ou evitado nos pacientes com doença mitocondrial.

Quando as directrizes actuais forem o primeiro grupo de recomendações publicadas para a gestão paciente e decisões clínicas do cuidado, os autores reconhecem que como a medicina mitocondrial continua a evoluir, as directrizes precisarão de ser actualizados.

Estas directrizes representam uma etapa importante no esforço para estandardizar cuidados médicos e aperfeiçoar resultados da saúde para pacientes mitocondriais da doença. Igualmente estabelecem uma linha de base de que os ensaios clínicos significativos podem ser lançados para avaliar intervenções novas do tratamento.

Source: http://www.chop.edu/