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L'avance de recherches peut mener à la conservation de l'audition dans les gens avec le type III de syndrome d'Usher

Une avance de recherches dirigée par Co par l'école occidentale d'université de réserve de cas de Kumar Alagramam, PhD de médicament, peut arrêter l'étape progressive de la perte auditive et mener à la conservation significative de l'audition dans les gens avec le type III, une forme de syndrome d'Usher de la perte auditive héréditaire liée aux défectuosités dans les cellules sensorielles de « cheveu » dans l'oreille interne. USH3 est provoqué par une mutation dans le gène clarin-1.

Le début des déficits sensoriels dans USH3, qui peut également avoir comme conséquence la perte de visibilité, est généralement apparent dans l'enfance et est principalement trouvé dans les gens du mouvement propre finlandais et de l'origine juive d'Ashkenazi.

Dans une étude neuve publiée en états scientifiques, Alagramam, qui est un professeur agrégé de l'oto-rhino-laryngologie, de la génétique et des sciences génomiques, et neurologies chez l'École de Médecine de CWRU, et le Lawrence Lustig, DM, présidence du service de l'oto-rhino-laryngologie--Chirurgie de tête et de col au centre médical d'Université de Columbia, constaté que la perte d'audition peut être raccourcie dans un modèle de souris pour la perte auditive dans USH3 par thérapie génique. Dans la thérapie génique, les gènes normaux sont transplantés dans des cellules au lieu de ceux de défauts de fonctionnement ou absents pour réparer des affections génétiques.

Le gène clarin-1 fournit des informations pour effectuer CLRN1, une protéine trouvée en cellules de cheveu, qui aident à donner les signaux sonores au cerveau. « Je pense à des cellules de cheveu comme les mini-microphones d'une manière ordonnée disposés dans l'oreille interne qui sont sensibles à différentes fréquences de son entrant dans l'oreille, » a dit Alagramam. Les anciens travaux du laboratoire d'Alagramam ont prouvé que clarin-1 est essentiel pour mettre à jour l'intégrité structurelle des cellules de cheveu.

« Il y a plusieurs « premiers » en notre papier, » a dit Alagramam. « C'est la première fois que les chercheurs ont pu imiter avec succès chez n'importe quel animal que la perte auditive graduelle a observé dans les patients USH3 présentant une mutation de neutralisation dans le gène clarin-1. » La recherche précédente a prouvé qu'il y avait déjà de détérioration dans les cellules de cheveu des souris avec USH3 deux ou trois jours après la naissance, qui a expliqué pourquoi conduisant la thérapie génique qui tôt, même avant que l'oreille a eu en pleine maturité, étaient déjà une cause perdue. Ceci a exclu traiter les cellules avant le début des sympt40mes.

Recherchant à traiter ce problème, les auteurs ont conjecturé cela induisant la perte auditive graduelle chez les souris mettraient en parallèle l'étape progressive de la perte auditive chez l'homme avec USH3, préparant le terrain de vérifier des traitements pour l'avantage humain éventuel. Comme signalé dans l'étude neuve, les chercheurs pouvaient remettre le début de la perte auditive et de la dégénérescence associée de cellules de cheveu par environ un mois, fournissant assez de temps d'injecter les copies normales du gène Clarin-1 dans l'oreille avant que le début de la perte auditive pour voir si la demande de règlement était efficace.

Deuxièmement, c'est la première recherche pour expliquer que la perte de cellules et d'audition de cheveu peut être raccourcie chez les souris USH3 par la thérapie génique clarin-1. Les souris normales peuvent entendre 30 décibels, juste au-dessus d'un chuchotement humain. Mais par l'âge de 80-90 jours, les souris USH3 non traitées dans l'étude n'ont pas pu entendre 100 décibels - d'apparenté à rester à côté d'un motoneige en marche ou dans un woodshop occupé et à ne pas entendre quelque chose. « Nous avons constaté que la thérapie génique a bloqué la perte auditive graduelle et avons amélioré l'audition chez les souris traitées par presque quatre ordres de grandeur comparés aux contrôles non traités d'enfant de mêmes parents, » a dit Alagramam. « Les souris traitées pourraient entendre à 45 décibels jusqu'à environ cinq mois d'âge, quand nous avons conclu notre étude. C'est conservation significative de l'audition et pourrait spectaculaire changer les durées des enfants malentendants et des adultes puisque, alors que l'âge du début USH3 dans les gens est en général trois à dix ans, la perte auditive dans USH3 peut apprêter aussi tard que l'âge 30. »

Dans un troisième « d'abord, » Alagramam et ses collègues ont indiqué l'importance potentielle des séquences non-traduites de gènes dans la thérapie génique. Ils ont prouvé que codé et les séquences non-traduites du gène Clarin-1 sont critiques pour la thérapie génique efficace. Les régions codées sont des parties du gène qui sont traduites en acides aminés. Les séquences non-traduites, ont par le passé pensé à en tant que débris evolutionarily inutiles de camelote, sont maintenant connues pour être indispensables pour plusieurs des aspects de réglementation des gènes.

« C'est une conclusion importante qui aidera de futurs chercheurs, et éventuellement des médecins, pour maximiser l'efficacité de la thérapie génique pour raccourcir des déficits sensoriels liés au syndrome USH3 et, peut-être, dans d'autres troubles liés aux défectuosités en gènes uniques, » a dit Alagramam. « Nos découvertes, combinées avec entreprendre ont détaillé des antécédents familiaux et, si approprié, le diagnostic génétique tôt, pourrait éventuellement permettre à des cliniciens de remonter le gène Clarin-1 défectueux avant que les patients commencent à détruire leur audition. Tandis qu'il y a beaucoup de travail à faire avant que notre approche puisse être vérifiée chez l'homme, il est raisonnable de projeter cette conservation de l'audition, et la prévention de la surdité, chez l'homme avec le syndrome USH3 pourrait devenir une réalité dans les dix années à venir. »