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Utilisant l'apprentissage automatique pour diagnostiquer exactement l'autisme d'enfance plus tôt

insights from industryDr. Sharief TamaranAssistant Division Chief, Pediatric NeurologyChildren's Hospital of Orange County

Une entrevue avec M. Taraman, conduit par James Ives, MPsych

Veuillez donner une synthèse de diagnostic d'autisme actuel utilisée dans la pratique médicale. Quels critères et méthodes sont employés ? Combien répandus sont les diagnostics d'autisme ?

L'autisme est un diagnostic clinique. Il n'y a pas un seul test pour diagnostiquer l'autisme. Selon le type de professionnel médical diagnostiquant, type le DSM-V (catégorie normale des troubles mentaux employés par des professionnels de la santé mentale aux États-Unis) est employé pour diagnostiquer par des médecins, des neurologues, et des psychiatres de premier soins.

Supplémentaire, un ensemble de questions connues sous le nom d'ADI-R (diagnose d'autisme Entrevue-Révisée) et des observations dans une évaluation semi-structurée connue sous le nom d'AGITATIONS (programme d'observation diagnostique d'autisme) sont type employés par les pédiatres de développement.

Les numéros les plus récents montrent la prévalence de l'autisme à 1 dans 68 personnes. Il est plus élevé dans les mâles à 1 dans 42 tandis qu'à 1 dans 189 dans les femelles. En dépit de cet état relativement fréquent, beaucoup de médecins sont diagnostic inconfortable et management des sympt40mes de l'autisme.

Y a-t-il d'autres méthodes qui pourraient être employées pour diagnostiquer l'autisme ? Y a-t-il des tests génétiques procurables ?

Il y a actuel des tests de laboratoire ou de représentation qui diagnostiquent le CIA. Il y a un numéro croissant des mutations génétiques qui sont liées à l'autisme ; variations de numéro de copie, par exemple, qui se produisent généralement dans l'âge paternel avancé.

Les patients des conditions génétiques telles que le syndrome de Rett montrent type des comportements autistiques et répondent aux critères pour l'autisme. Malheureusement, nous ne comprenons pas entièrement la génétique de l'autisme à ce moment, cependant, il est bien établi que les facteurs de risque génétique existent. On estime que le risque pour un enfant de mêmes parents d'un enfant avec l'autisme est aussi élevé que 1 dans 5.

À quel âge est-ce que des enfants sont diagnostiqués avec l'autisme ? Cette condition a-t-elle pu être diagnostiquée plus tôt ? Que retient de retour des diagnostics précis ?

L'âge moyen du diagnostic aux USA est de 4 ans, qui sont inacceptables. Les parents enregistrent souvent des préoccupations commençant environ 12 mois. Il continue à y avoir « une attente attentive » qui se produit et alors beaucoup de patients sont mentionnés un spécialiste pour le bilan et le diagnostic, cependant, dû aux pénuries de ces spécialistes particulièrement dans les zones rurales, les longs temps d'attente d'affectation et les waitlists sont très courant.

La raison pour laquelle ce délai est si tragique est qu'il y a une occasion fournie très limitée dans laquelle le traitement est le plus efficace. Dans cette trame de temps d'intervention précoce, on lui a montré que des traitements intensifs tels que la parole et la thérapie comportementale peuvent plus tard aider des enfants avec le passage d'autisme hors des classes d'éducation spéciale dans l'éducation de courant principal et dans certains cas avec des patients de fonctionnement plus élevés à détruire réellement le diagnostic et effectivement « être corrigés ».

J'ai tant d'expériences personnelles avec ceci où le diagnostic précoce et l'intervention ont effectué l'impact important pour mes patients diagnostiqués avec l'autisme et réciproquement, en dépit des meilleurs efforts un diagnostic et un amorçage de demande de règlement postérieurs beaucoup moins efficaces.

Il y a beaucoup de barrages tel que lesquels obstacle un diagnostic précoce :

  • Les médecins de premier soins souvent n'obtiennent pas la formation adéquate dans des troubles neurologiques pendant l'implantation.
  • Le diagnostic se fonde sur la reconnaissance d'une gamme des sympt40mes comportementaux qui varient grand du cas au cas.
  • Le diagnostic est bien plus difficile plus l'enfant est pendant le développement jeune, car il y a une variabilité plus grande plus l'enfant est jeune.
  • Superpositions d'autisme avec d'autres troubles neuropsychiatriques d'enfance.
  • Les ADI-R et les AGITATIONS sont intensif de temps et exigent la formation spécialisée.

Veuillez donner une synthèse de Cognoa, les aspects d'apprentissage automatique de la plate-forme et du rôle qu'ils peuvent jouer dans le diagnostic d'autisme.

M. Dennis Wall, PhD tandis qu'à l'Université de Harvard employait au commencement des techniques d'apprentissage automatique pour produire un algorithme pour déterminer quelles questions type employées pour évaluer des enfants pour l'autisme étaient les plus prévisionnels.

Plus tard, il a établi sur ce travail utilisant des homes video fournis par des parents pour observer les comportements qui étaient indicatifs de l'autisme. L'équipe chez Cognoa dont il est un co-fondateur, a examiné cette recherche pour produire un algorithme avancé qui peut autoriser des médecins de premier soins pour effectuer le diagnostic de l'autisme.

Ceci peut de manière significative réduire l'âge du diagnostic et dans une étude, autisme 13 mois plus tôt correctement recensé de Cognoa avec un âge moyen de 3,08 années, que la moyenne nationale. En analysant les résultats d'un test clinique multicentre récent, Cognoa pourrait réduire le nombre d'enfants qui sont les spécialistes visés pour des bilans d'autisme de 70%.

L'artificial intelligence a le potentiel d'améliorer les capacités des cliniciens et je suis confiant qu'il retirera de manière significative des barrages et conteste entourer le diagnostic de l'autisme dans le réglage de premier soins.

Sur quelles caractéristiques l'algorithme d'apprentissage automatique a-t-il été modélisé ? Quels soutiens à la recherche ce programme ?

La caractéristique au commencement utilisée de laboratoire de paroi de l'autisme parle' l'échange de moyen génétique d'autisme (AGRE) pour produire le classificateur et a puis employé cette même base de données, en plus de deux principales sources (une collection de 1654 personnes autistiques de la fondation de Simons et une collection de 322 personnes autistiques du consortium d'autisme de Boston) pour montrer un haut niveau d'exactitude statistique en classifiant correctement des enfants avec le CIA.

Par la suite, Cognoa a prolongé à travailler attentivement avec M. Wall pour avancer l'algorithme. Cet algorithme amélioré a été validé par une étude clinique entreprise au centre de Thompson, à Vanderbilt, et à l'université de la Caroline du Sud médicale en circuit plus de 400 enfants.

Quelles sont les limites à cette approche d'apprentissage automatique ? Combien est vraisemblablement un faux positif ou est-ce qu'tendance à fini diagnostiquent l'autisme ?

Une des choses grandes au sujet de l'apprentissage automatique est la capacité de régler avec précision l'algorithme pour tenir compte de la prévalence du monde réel. Signifiant que Cognoa peut fournir un résultat différent pour des enfants dans une pratique en matière de premier soins où la prévalence est 1:68 contre avec des spécialistes où la prévalence a lieu plus près de 1h30.

Nous avons également établi dans un mécanisme de sécurité qui permet à l'algorithme d'indiquer, « je ne savons pas ». Ceci aide à s'assurer que quand Cognoa marque un enfant avec l'autisme ou pas, il est aussi précis que possible. Pour ces enfants qui Cognoa n'est pas sûr s'ils ont l'autisme, ils seraient mentionnés un spécialiste pour le bilan.

Que le contrat à terme retient-il pour la plate-forme de Cognoa ?

Chez Cognoa, nous sommes concentrés sur changer principalement les soins normaux pour diagnostiquer et traiter des états de santé comportementaux. Le premier produit de Cognoa, une évaluation pour le développement comportemental d'enfant, a été employé par 300.000 familles et validé dans les études cliniques et nous multiples travaillent activement pour augmenter les deux la profondeur des soins que nous pouvons fournir aux patients et aux médecins, ainsi que la largeur des signes comportementaux de santé nous pouvons adresser.

Nous engageons dans les cliniciens et la FDA pour développer les outils de diagnostic qui sont intégrés avec les traitements comportementaux personnalisés d'intervention que les parents et les médecins peuvent employer pour s'assurer que les enfants avec des délais reçoivent les la plupart des années de traitements efficaces plus tôt que le système actuel. En même temps, nous augmentons notre AI et développement clinique pour augmenter la largeur des états de santé comportementaux que nous pouvons diagnostiquer et traiter.

Quels avancements dans le diagnostic d'autisme aimez-vous voir à l'avenir ?

Je voudrais voir l'âge moyen de la diminution de diagnostic à environ 18-24 mois, quand l'intervention précoce aura le choc le plus grand. Je crois qu'avec Cognoa, nous pourrons faciliter le diagnostic précis dès 12 mois.

Où peuvent les lecteurs trouver plus d'informations ?

Pour apprendre plus, vous pouvez m'envoyer directement chez [email protected] ou visiter www.cognoa.com.

Au sujet de M. Taraman

Sharief Taraman, DM, est le responsable auxiliaire de Division de la neurologie pédiatrique et de l'informaticist médical à l'hôpital pour enfants de CHOCOLAT dans le Comté d'Orange, CA. Il est un professeur clinique auxiliaire à l'Université de Californie, Irvine. Il sert également de vice-président de médical chez Cognoa, une compagnie digitale de santé révolutionnant comment des enfants avec des retards du développement sont diagnostiqués et supportés.

James Ives

Written by

James Ives

James graduated from Plymouth University with a first class MPsych (Hons) in Advanced Psychology, where he particularly enjoyed getting stuck in with EEG experiments while working as a research assistant; volunteering with 'Volunteer in Plymouth' and any pub quiz around. After graduating, James travelled around Australia, before moving back to London and becoming an Editor for News-Medical with AZoNetwork in 2015. Passionate about producing the best medical and life science stories, James became Editor-in-Chief in 2017. After a successful tenure, James moved on from AZoNetwork in 2020 to take on a PhD in cognitive neuroscience to study the development of neural synchrony between infants and adults.

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