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Facendo uso dell'apprendimento automatico per diagnosticare esattamente autismo di infanzia più presto

insights from industryDr. Sharief TamaranAssistant Division Chief, Pediatric NeurologyChildren's Hospital of Orange County

Un'intervista con Dott. Taraman, condotto da James Ives, MPsych

Faccia prego una generalità della diagnosi di autismo corrente utilizzata nella pratica medica. Che criteri e metodi sono usati? Quanto prevalenti sono le diagnosi di autismo?

L'autismo è una diagnosi clinica. C'è nessuna prova per diagnosticare l'autismo. Secondo il tipo di diagnostica professionale medica, il DSM-V (classificazione standard dei disturbi mentali utilizzati dai professionisti di salute mentale negli Stati Uniti) è usato tipicamente per diagnosticare dai medici, dai neurologi e dagli psichiatri di pronto intervento.

Ulteriormente, un insieme delle domande conosciute come il ADI-R (sistema diagnostico di autismo Intervista-Riveduto) e le osservazioni in una valutazione semi-strutturata conosciuta come le DIFFICOLTÀ (programma di osservazione diagnostica di autismo) sono usati tipicamente dai pediatri inerenti allo sviluppo.

I numeri più recenti mostrano la prevalenza di autismo a 1 in 68 persone. È più alto in maschi a 1 in 42 mentre a 1 in 189 in femmine. Malgrado questo relativamente frequente stato, molti medici sono diagnostica scomoda e gestire dei sintomi di autismo.

C'è altri metodi che potrebbero essere usati per diagnosticare l'autismo? C'è prove genetiche disponibili?

Ci sono corrente prove della rappresentazione o del laboratorio che diagnosticano ASD. Ci sono un numero aumentante di mutazioni genetiche che stanno collegande ad autismo; variazioni di numero di copia, per esempio, che si presentano più comunemente nell'età paterna avanzata.

I pazienti dei termini genetici quale la sindrome di Rett esibiscono tipicamente i comportamenti autistici e rispondono ai criteri per autismo. Purtroppo, completamente non capiamo la genetica di autismo attualmente, tuttavia, è affermato che i fattori di rischio genetici esistono. Il rischio per un fratello germano di un bambino con autismo è stimato per essere alto quanto 1 in 5.

Alla che età i bambini sono diagnosticati con autismo? Ha potuto questa circostanza essere diagnosticata più presto? Che cosa tiene indietro le diagnosi accurate?

L'età media della diagnosi negli Stati Uniti è di 4 anni, che sono inaccettabili. I genitori riferiscono spesso le preoccupazioni che iniziano intorno 12 mesi. Continua ad essere “un'attesa vigile„ che accade e poi molti pazienti si riferisce a uno specialista per la valutazione e la diagnosi, tuttavia, dovuto le scarsità di questi specialisti particolarmente nelle zone rurali, nei molti tempi di attesa di nomina e in waitlists è molto comune.

La ragione per cui questa mora è così tragica è che c'è un ventaglio di opportunità molto limitato in cui la terapia è più efficace. In questo calendario in anticipo di intervento, è stato indicato che le terapie intensive quali discorso e la terapia comportamentistica possono più successivamente aiutare i bambini con la transizione di autismo dalle aule di formazione speciale in formazione della corrente principale e con gli più alti pazienti di funzionamento realmente a perdere in alcuni casi la diagnosi e efficacemente ad essere “essiccati„.

Ho tante esperienze personali di questo dove la diagnosi precoce e l'intervento hanno avuto l'impatto significativo per i miei pazienti diagnosticati con autismo e per contro, malgrado i migliori sforzi una diagnosi e un inizio del trattamento successivi molto meno efficaci.

Ci sono molte barriere che tengono indietro una diagnosi precoce, come:

  • I medici di pronto intervento non ottengono spesso l'addestramento adeguato nei disordini neurologici durante la residenza.
  • La diagnosi conta sul riconoscimento di un intervallo dei sintomi comportamentistici che variano notevolmente dal caso al caso.
  • La diagnosi è ancor più difficile più giovane il bambino è durante lo sviluppo, poichè c'è una maggior variabilità più giovane il bambino.
  • Sovrapposizioni di autismo con altri disordini neuropsichiatrici di infanzia.
  • I ADI-R e le DIFFICOLTÀ sono tempo intensivo e richiedono l'addestramento specializzato.

Faccia prego una generalità di Cognoa, gli aspetti di apprendimento automatico della piattaforma e del ruolo che possono giocare nella diagnosi di autismo.

Dott. Dennis Wall, PhD mentre alla Harvard University inizialmente ha usato le tecniche di apprendimento automatico per creare un algoritmo per determinare quali domande usate tipicamente per valutare i bambini per autismo erano il più premonitore.

Più successivamente, ha costruito sopra questo lavoro facendo uso dei video domestici forniti dai genitori per osservare i comportamenti che erano indicativi di autismo. Il gruppo a Cognoa di cui è un co-fondatore, ha spiegato questa ricerca per creare un algoritmo avanzato che può autorizzare i medici di pronto intervento per fare la diagnosi di autismo.

Ciò può diminuire significativamente l'età della diagnosi ed in uno studio, autismo più presto correttamente identificato di Cognoa con un'età media di 3,08 anni, 13 mesi della media nazionale. Nell'analizzare i risultati da un test clinico multicentrato recente, Cognoa potrebbe diminuire il numero dei bambini che sono specialisti riferiti a per le valutazioni di autismo da 70%.

L'intelligenza artificiale ha il potenziale di migliorare abilità dei clinici' e sono sicuro che rimuoverà significativamente le barriere e sfida circondare la diagnosi di autismo nella regolazione di pronto intervento.

Su che dati l'algoritmo di apprendimento automatico è stato modellato? La che ricerca supporta questo programma?

I dati inizialmente usati del laboratorio della parete da autismo parlano' lo scambio del patrimonio genetico di autismo (AGRE) per creare il classificatore e poi hanno usato questo stesso database, oltre a due sorgenti indipendenti (una collezione di 1654 persone autistiche dalle fondamenta di Simons e una collezione di 322 persone autistiche dal consorzio di autismo di Boston) per mostrare un ad alto livello di accuratezza statistica correttamente nella classificazione dei bambini con ASD.

Successivamente, Cognoa ha continuato a lavorare molto attentamente con il Dott. Wall per avanzare l'algoritmo. Questo algoritmo migliore è stato convalidato con gli studi clinici intrapresi al centro di Thompson, a Vanderbilt ed all'università di Carolina del Sud medica sopra oltre 400 bambini.

Che cosa sono i limiti a questo approccio di apprendimento automatico? Quanto probabilmente è un falso positivo o una tendenza a eccessivo diagnostica l'autismo?

Una di grandi cose circa l'apprendimento automatico è la capacità di regolare l'algoritmo per considerare la prevalenza nell'ambiente. Significando che Cognoa può fornire un output differente per i bambini in una pratica di pronto intervento dove la prevalenza è 1:68 contro con gli specialisti in cui la prevalenza ha luogo più vicino al 1:30.

Egualmente abbiamo costruito in un meccanismo di sicurezza che permette che l'algoritmo dica, “io non sappiamo„. Ciò contribuisce a assicurarsi che quando Cognoa inbandiera un bambino con autismo o non, è accurata quanto possibile. Per quei bambini che Cognoa non è sicuro se hanno autismo, si riferirebbero a uno specialista per la valutazione.

Che cosa il futuro tiene per la piattaforma di Cognoa?

A Cognoa, siamo messi a fuoco fondamentalmente sul cambiamento della cura standard per la diagnostica ed il trattamento degli stati di salute comportamentistici. Il prodotto iniziale di Cognoa, una valutazione per lo sviluppo comportamentistico del bambino, è stato usato da 300.000 famiglie e convalidato negli studi clinici multipli ed in noi attivamente stanno lavorando per aumentare entrambi la profondità di cura che possiamo fornire ai pazienti ed a medici come pure la larghezza delle indicazioni comportamentistiche di salubrità possiamo indirizzare.

Ci impegniamo con i clinici e FDA per sviluppare gli strumenti diagnostici che sono integrati con le terapie comportamentistiche personali di intervento che i genitori e medici possono usare per assicurarsi che i bambini con le more ricevano gli anni dei trattamenti più efficaci più presto del sistema corrente. Allo stesso tempo, stiamo ampliando il nostri AI e sviluppo clinico per aumentare la larghezza degli stati di salute che comportamentistici possiamo diagnosticare e trattare.

Che avanzamenti nella diagnosi di autismo gradite vedere in futuro?

Vorrei vedere l'età media di diminuzione di diagnosi ad intorno 18-24 mesi, quando l'intervento iniziale avrà il più grande impatto. Credo che con Cognoa, possiamo facilitare la diagnosi accurata fin da 12 mesi.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

Per imparare più, potete inviarmi con la posta elettronica direttamente a [email protected] o visualizzare www.cognoa.com.

Circa Dott. Taraman

Sharief Taraman, MD, è il capo di divisione di aiuto della neurologia pediatrica e del informaticist medico all'ospedale pediatrico di CHOC in contea di Orange, CA. È un professore clinico di aiuto all'università di California, Irvine. Egualmente servisce da vicepresidente di medico a Cognoa, una società digitale di salubrità che rivoluziona come i bambini con le more inerenti allo sviluppo sono diagnosticati e supportati.

James Ives

Written by

James Ives

James graduated from Plymouth University with a first class MPsych (Hons) in Advanced Psychology, where he particularly enjoyed getting stuck in with EEG experiments while working as a research assistant; volunteering with 'Volunteer in Plymouth' and any pub quiz around. After graduating, James travelled around Australia, before moving back to London and becoming an Editor for News-Medical with AZoNetwork in 2015. Passionate about producing the best medical and life science stories, James became Editor-in-Chief in 2017. After a successful tenure, James moved on from AZoNetwork in 2020 to take on a PhD in cognitive neuroscience to study the development of neural synchrony between infants and adults.

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