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Usando el aprendizaje de máquina diagnosticar exacto autismo de la niñez más pronto

insights from industryDr. Sharief TamaranAssistant Division Chief, Pediatric NeurologyChildren's Hospital of Orange County

Una entrevista con el Dr. Taraman, conducto por James Ives, MPsych

Dé por favor una reseña de la diagnosis del autismo usada actualmente en práctica médica. ¿Se utilizan qué consideraciones y métodos? ¿Cómo frecuentes son las diagnosis del autismo?

El autismo es una diagnosis clínica. Hay nadie prueba para diagnosticar autismo. Dependiendo del tipo de diagnóstico profesional médico, el DSM-V (clasificación estándar de los trastornos mentales usados por los profesionales de salud mental en los E.E.U.U.) es utilizado típicamente para diagnosticar por los médicos, los neurólogos, y los psiquiatras de la atención primaria.

Además, un equipo de preguntas conocidas como el ADI-R (diagnóstico del autismo Entrevista-Revisado) y las observaciones en una evaluación semi-estructurada conocida como los RUIDOS (horario de la observación diagnóstica del autismo) son utilizados típicamente por los pediatras de desarrollo.

Los números más recientes muestran la incidencia del autismo en 1 en 68 personas. Es más alto en varones en 1 en 42 mientras que en 1 en 189 en hembras. A pesar de esta condición relativamente frecuente, muchos médicos son diagnóstico incómodo y manejo de los síntomas del autismo.

¿Hay otros métodos que se podrían utilizar para diagnosticar autismo? ¿Hay las pruebas genéticas disponibles?

Hay actualmente las pruebas del laboratorio o de la proyección de imagen que diagnostican ASD. Hay un número cada vez mayor de mutaciones genéticas que se estén conectando al autismo; variaciones del número de copia, por ejemplo, que ocurren generalmente en edad paternal avanzada.

Los pacientes de condiciones genéticas tales como síndrome de Rett exhiben típicamente comportamientos autísticos y cumplen las consideraciones para el autismo. Lamentablemente, no entendemos completo la genética del autismo en este tiempo, sin embargo, es establecido que existen los factores de riesgo genéticos. El riesgo para un hermano de un niño con autismo se estima para ser tan alto como 1 en 5.

¿En qué edad diagnostican a los niños con autismo? ¿Se podía esta condición diagnosticar más pronto? ¿Qué refrena diagnosis exactas?

La edad media de la diagnosis en los E.E.U.U. es 4 años, que es inaceptable. Los padres denuncian a menudo las preocupaciones que comienzan alrededor 12 meses. Continúa ser el “esperar vigilante” que ocurre y entonces muchos pacientes se refiere un especialista para la evaluación y la diagnosis, sin embargo, debido a las escaseces de estos especialistas especialmente en zonas rurales, tiempos de espera largos de la cita y waitlists es muy común.

La razón que este retraso es tan trágico es que hay una oportunidad muy limitada de la cual la terapia es la más efectiva. En este marco de tiempo temprano de la intervención, se ha mostrado que las terapias intensivas tales como discurso y terapia del comportamiento se pueden ayudar más adelante a niños con la transición del autismo fuera de salas de clase de la educación especial en la educación de la corriente principal y con pacientes de funcionamiento más altos a perder en algunos casos real la diagnosis y “curar efectivo”.

Tengo tan muchas experiencias personales con esto donde el diagnóstico precoz y la intervención han hecho el impacto importante para mis pacientes diagnosticados con autismo e inversamente, a pesar de los mejores esfuerzos una diagnosis y un lanzamiento del tratamiento posteriores mucho menos efectivos.

Hay muchas barreras que retienen un diagnóstico precoz, por ejemplo:

  • Los médicos de la atención primaria no consiguen a menudo el entrenamiento adecuado en desordenes neurológicos durante residencia.
  • La diagnosis confía en el reconocimiento de un alcance de los síntomas del comportamiento que varían grandemente de caso al caso.
  • La diagnosis es aún más difícil cuanto más joven el niño es durante el revelado, pues hay una mayor variabilidad más joven es el niño.
  • Recubrimientos del autismo con otros desordenes neuropsiquiátricos de la niñez.
  • Los ADI-R y los RUIDOS son tiempo intensivo y requieren el entrenamiento especializado.

Dé por favor una reseña de Cognoa, los aspectos del aprendizaje de máquina de la plataforma y del papel que pueden jugar en diagnosis del autismo.

El Dr. Dennis Wall, doctorado mientras que en la Universidad de Harvard utilizó inicialmente técnicas de aprendizaje de máquina para crear un algoritmo para determinar qué preguntas usadas típicamente para evaluar a los niños para el autismo eran el más profético.

Más adelante, él construyó sobre este trabajo usando los video casero ofrecidos por los padres para observar los comportamientos que eran indicativos de autismo. Las personas en Cognoa cuyo él es un cofundador, se han desplegado en esta investigación para crear un algoritmo avanzado que puede autorizar a médicos de la atención primaria para hacer la diagnosis de autismo.

Esto puede reducir importante la edad de la diagnosis y en un estudio, autismo correctamente 13 meses más pronto determinado de Cognoa con una edad media de 3,08 años, que el promedio nacional. En analizar los resultados de una juicio clínica multicentra reciente, Cognoa podría reducir el número de niños que son especialistas referidos para las evaluaciones del autismo por el 70%.

La inteligencia artificial tiene el potencial de aumentar capacidades a los clínicos las' y me siento confiado que eliminará importante barreras y desafía el cerco de la diagnosis del autismo en la fijación de la atención primaria.

¿En qué datos el algoritmo de aprendizaje de máquina fue modelado? ¿Qué investigación soporta este programa?

Los datos inicialmente usados del laboratorio de la pared del autismo hablan' cantina del recurso genético del autismo (AGRE) para crear el clasificador y después utilizaron esta misma base de datos, además de dos fuentes independientes (una colección de 1654 individuos autísticos del asiento de Simons y una colección de 322 individuos autísticos del consorcio del autismo de Boston) para mostrar un de alto nivel de la exactitud estadística en correctamente clasificar a niños con ASD.

Posteriormente, Cognoa ha continuado trabajar de cerca con el Dr. Wall para avance el algoritmo. Este algoritmo perfeccionado fue validado con un estudio clínico conducto en el centro de Thompson, Vanderbilt, y la universidad de Carolina del Sur médica conectado sobre 400 niños.

¿Cuál son los límites a este aprendizaje de máquina aproximación? ¿Cómo está probablemente un positivo falso o una tendencia a excesivo diagnostica autismo?

Una de las grandes cosas sobre el aprendizaje de máquina es la capacidad de ajustar el algoritmo para tener en cuenta incidencia del mundo real. Significando que Cognoa puede ofrecer un diverso rendimiento para los niños en una práctica de la atención primaria donde está 1:68 la incidencia comparado con con especialistas donde está la incidencia más cercano a 1:30.

También hemos construido en un mecanismo de seguro que permite que el algoritmo diga, “yo no sabemos”. Esto ayuda a asegurarse de que cuando Cognoa señala a un niño por medio de una bandera con autismo o no, él es tan exacto como sea posible. Para esos niños que Cognoa no está seguro si tienen autismo, serían referidos un especialista para la evaluación.

¿Qué el futuro espera para la plataforma de Cognoa?

En Cognoa, nos centramos en fundamental el cambio del cuidado estándar para diagnosticar y tratar condiciones de salud del comportamiento. El producto inicial de Cognoa, una evaluación para el revelado del comportamiento del niño, ha sido utilizado por 300.000 familias y validado en estudios clínicos múltiples y nosotros están trabajando activamente para aumentar ambos la profundidad del cuidado que podemos ofrecer a los pacientes y a los doctores, así como la anchura de las indicaciones del comportamiento de la salud podemos dirigir.

Empeñamos con los clínicos y el FDA para desarrollar las herramientas diagnósticas que se integran con las terapias del comportamiento personalizadas de la intervención que los padres y los doctores pueden utilizar para asegurarse de que los niños con retrasos reciben los años más efectivos de los tratamientos más pronto que el sistema actual. Al mismo tiempo, estamos desplegando nuestro AI y revelado clínico para aumentar la anchura de las condiciones de salud del comportamiento que podemos diagnosticar y tratar.

¿Qué adelantos en diagnosis del autismo usted tiene gusto de ver en el futuro?

Quisiera ver la edad media de la disminución de la diagnosis a alrededor 18-24 meses, cuando la intervención temprana tendrá el impacto más grande. Creo que con Cognoa, podremos facilitar diagnosis exacta ya desde 12 meses.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Para aprender más, usted puede enviarme por correo electrónico directamente en [email protected] o visitar www.cognoa.com.

Sobre el Dr. Taraman

Sharief Taraman, Doctor en Medicina, es el jefe de división auxiliar de la neurología pediátrica y del informaticist médico en el hospital de niños de CHOC en el Condado de Orange, CA. Él es profesor clínico auxiliar en la Universidad de California, Irvine. Él también sirve como el vicepresidente de médico en Cognoa, compañía digital de la salud que revoluciona cómo diagnostican y se apoyan a los niños con retrasos de desarrollo.

James Ives

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James Ives

James graduated from Plymouth University with a first class MPsych (Hons) in Advanced Psychology, where he particularly enjoyed getting stuck in with EEG experiments while working as a research assistant; volunteering with 'Volunteer in Plymouth' and any pub quiz around. After graduating, James travelled around Australia, before moving back to London and becoming an Editor for News-Medical with AZoNetwork in 2015. Passionate about producing the best medical and life science stories, James became Editor-in-Chief in 2017. After a successful tenure, James moved on from AZoNetwork in 2020 to take on a PhD in cognitive neuroscience to study the development of neural synchrony between infants and adults.

Citations

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